Sitologiya va genetika

Sitogenetik usul. Sog'lom va kasal odamlarda xromosomalar soni va tuzilishini maxsus mikroskoplar yordamida qiyosiy o'rga- nishdan iborat. Bu usul odam genetikasi haqida boy ma’lumot o I ish imkoniyatini beradigan usullardan biridir. So'ngi yillarda si­togenetik usul katta ahamiyat kasb etdi. U odamda uchraydigan irsiy kasalliklarning sabablarini tushunib olish uchun ko'pgina qim- matli materiallar beradi. Genetika nuqtayi nazaridan olganda irsiy kasalliklar mutatsiyalardan iborat bo'lib, ularning ko'pchiligi retses- sivdir. Bu usul odam xromosomalar to'plamidagi ko'rinadigan da- rajadagi o'zgarishlarni o'rganish imkonini yaratdi.
Xromosoma mutatsiyalarining shunday bir toifasi borki, ular xromosomalar soni yoki tuzilishining ko'rinarli o'zgarishlari bilan ifodalanadi. Odamda bunday mutatsiyalar sitogenetik usul bilan aniqlanadi.
So'nggi yillarda har qanday odamning xromosoma sonini unga hech ziyon yetkazmay, oson va tez o'rganishga imkon be- radigan yangi usullar ishlab chiqildi. Bu shundan iboratki, qon leykositlari 37 °C da alohida oziq muhitiga tushirib qo‘yiladi, bu muhitda ular bo'linadi. Ulardan xromosomalar soni va tuzilishi ko'rinib turadigan preparatlar tayyorlanadi. Keyinchalik odam xro- mosomalarini alohida bo'yoqlar bilan bo'yash usullari ishlab chiqil­di, bular xromosomalar sonini sanab, hisoblab ko'rishdan tashqari ayrim xromosomalardagi ancha nozik o'zgarishlarni ham o'rga­nishga imkon berdi.
Molekular genetik usul yordamida odam genomini tash­kil etuvchi DNK molekulasida joylashgan genetik axborot (infor- matsiya) - genlar tuzilishi va funksiyasi tadqiq qilinadi.
B
0
iokimyoviy usul. Odamda uchraydigan juda ko'p patologik holatlar moddalar almashinuvining odatdagicha borishida har xil o'zgarishlar yuzaga kelishiga bog'liq bo'ladi, buni tegishli bio­kimyoviy usullar bilan aniqlash mumkin. Bu usul yordamida qand- li diabet kasalligining sabablari o'rganildi. Bu kasallik me’da osti bezining odatdagi faoliyati buzilishiga bog'liq bo'ladi, bu bez qon- ga insulin gormonini kam ajratadi. Natijada qondagi qand miqdori ko'payib, odam organizmidagi moddalar almashinuvida chuqur o'zgarishlar ro'y beradi.
J 1. Geneologik usulning mohiyati nimadan iborat?

2. 
   Egizaklar usulini mohiyati nimadan iborat?
   
3. 
   Sitogenetik usul orqali nimalar o'rganiladi?
   
4. 
   Biokimyoviy usul yordamida nimalar o'rganiladi?
   

59. 
    §. Odamdagi irsiy kasalliklar
    

Genetika tibbiyot uchun katta ahamiyatga ega bo'lib bormoq- da. Odatdan tashqari o'zgarishlar va kasalliklar genotipga bogliq- dir. Odamlar populyatsiyasida 2000 dan ortiq irsiy kasalliklar nasldan-naslga o'tishi aniqlangan. Odamdagi irsiy kasalliklar va ularning paydo bo'lish sabablarini hamda davolash usullarini tibbi­yot genetikasi o'rganadi. Tibbiyot genetikasining dolzarb vazifalari quyidagilardan iborat.

1. 
   Odamlarda mutatsiyalarning yuzaga kelish sabablarini aniqlash. Ularni yuzaga keltiruvchi omillar jumlasiga odam irsiyati- ga salbiy ta’sir etuvchi radiatsiya nurlari, har xil kimyoviy mutagen moddalar, qoradori, nasha kabi narkotik moddalar, spirtli ichim- liklar kiradi. 2. Irsiy kasalliklarning oldini olish va davolash metod- larini yaratish.
   

Tibbiyot genetikasi irsiy kasalliklarni aniqlash va davolash uchun bir qator tezkor immunologik, biokimyoviy, sitogenetik va boshqa usullarini ishlab chiqdi. Masalan, fenilketonuriya, raxit, polimiyelit kasalliklarni har xil dori-darmonlar yordamida davolash yo'llari topildi.
Tibbiyot genetikasining ahamiyati, ayniqsa insoniyat tarixining hozirgi davrida beqiyos ortib bormoqda. Chunki yer kurrasida- gi ekologik muhitning keskin yomonlashayotgani va undagi fizik-kimyoviy mutagen omillarning barcha organizmlarga, jum­ladan, odam nasliga o'ta salbiy ta’sir etayotganligi tufayli, ularda irsiy kasalliklar ko'payib bormoqda. Irsiy kasalliklarni o'rganish, ularning oldini olish va davolashning samarali metodlarini yaratish sohasidagi tibbiyot genetikasining mas’uliyati va ahamiyati yana­da ortmoqda. Irsiy kasalliklar shartli ravishda ikkiga: gen va xro­mosoma kasalliklariga ajratiladi.