Talassemiya
- defektli genin valideynlərdən övladlarına ötürülməsi
nəticəsində əmələ gələn irsi qan xəstəliyi olub, hemoqlobin sintezinin
pozulması və xroniki anemiya ilə xarakterlənir. O nun 2 növü-talassemiya
geninin daşıyıcılığı (heteroziqot) və böyük (homoziqot) talassemiya - möv
cuddur. Talassemiya geninin daşıyıcıları praktiki olaraq sağlam insanlardır.
Ancaq onlar talassemiya genini yalnız öz uşaqlarına ötürə bilər. Dünyada
talassemiyanın ən geniş yayıldığı ölkələrdən biri də Azərbaycandır. Hazırda
ölkəmizdə hər 12 nəfərdən biri talassemiya geninin daşıyıcısıdır, hər il 200-ə
qədər talassemiya ilə xəstə uşaq anadan olur və rəsmi məlumatlara əsasən
onların sayı 900 nəfərə çatır. Əslində bu rəqəm daha böyükdür, çünki
regionlarda talassemiyanın dəqiq diaqnozunu təsdiq etmək mümkün deyil və
belə xəstələr rəsmi qeydiyyata düşmürlər. Qeydiyyatda olan xəstələrin
əksəriyyəti Bakı şəhərində müalicə edilir. Lazımı tibbi yardım təşkil olunmuş
ölkələrdə talassemiyalı xəstələr nəinki erkən yaşlarında tələf olmurlar, həm
də ailə qurur və cəmiyyətə tam inteqrasiya olunurlar. Azərbaycan
Respublikasının ərazisində hemofliya və talassemiyalı xəstələrə yüksək
səviyyədə ixtisaslaşdırılmış tibbi yardım B.Eyvazov adına Elmi-Tədqiqat
Hemotologiya və Transfuziologiya İnstitutunda, akademik M.Mirqasımov
adma Respublika Klinik Xəstəxanasmda, Gəncə və Şəki rayonlararası
qanköçürmə mərkəzlərinin nəzdindəki qanın irsi xəstəliklərinin müalicəsi
üzrə gündüz stasionarlarında göstərilir. Son illər ölkəmizdə hemofiliya və
talassemiyanın müalicəsinin səmərəliliyini artırmaq məqsədi ilə bir sıra
tədbirlər həyata keçirilməsinə baxmayaraq, lazımi həcmdə desferal
(dəmirqovucu) və laxtalanma faktor preparatları ilə, testlərlə, leykositar
filtrlərlə, elektron transfuzion sistemlərlə və müasir avadanlıqlarla təmin
edilmədiyinə və donor qanının qıtlığına görə əlaqəli və ardıcıl yardım sis
teminin yaradılması hələ də günün tələbi ilə uzlaşmır.
XXI-əsr bəşəriyyətin tarixinə hər şeyin insan sağlamlığına yönəldilməsi
və xidmət etməsi əsri kimi daxil olmaqla, ÜST-nın fəaliyyətinin prioritet sa
dələrindən biri də irsi xəstəliklərlə mübarizə sayılır. Bu məqsədlə
populyasi-
yanın genetik monitorinqi üsulu
ən ümdə üsul hesab olunur. Bu üsulla həm
mutagen, həm də ekoloji amillərin rolu aşkar olunur. Hazırda alimlər irsi,
kimyəvi, ekololji amillərin mutagen fəallığını azaldan və tamamilə aradan
qaldıran yeni axtarışlar aparır, rentgenoloji və radioloji tədqiqatlardan və ci
hazlardan imtina edilməsini məqsədəuyğun hesab edirlər. Alimlər həmçinin
yeni antimutagen preparatların axtarışı üçün qlobal tədqiqatlar aparırlar.
Sübut edilmişdir ki, C və E vitaminləri güclü antimutagen xassəyə malikdir.
Beləliklə, anadangəlmə xəstəliklərin qarşısının alınmasının çox ciddi prob
lem olmasını və əhali artımına neqativ təsir göstərməsini nəzərə alaraq ÜST
başlıca üsullar sırasına ətraf mühit amillərinin mühafizəsini və ekoloji ge
netik mutagenlərin qarşısının alınmasını, antimutagen preparatların istehsa
lını, ailənin planlaşdınlmasını, doğuşdan əvvəl diaqnostikanı və profilakti
kanı daxil etmişdir.
333
TARİXDƏN SƏHİFƏLƏR
ŞekilSI.
Şahzadə Leopold xüsusi
əlil
arabasında
ÇAR XƏSTƏLİYİ
Hemofiliyam "çar xəstəliyi də adlandırırlar. Bu xəstəlik vaxtilə Avropa
kralları arasında çox geniş yayılmışdı. Xəstəlik irsidir-anadan oğula keçir.
Tarixdə ilk dəfə olaraq bu xəstəlik İngiltərədə, kraliça Viktoriyanın oğlunda
qeydə alınmışdır. Onun adı Leopold idi. Avropa krallan b ir- biri ilə qohum
nigahlar bağladığından bu xəslək bütün Avropa sülalələrinə təsirini
göstərmişdir. Sonuncu Rusiya çarı II Nikolayın oğlu şahzadə Aleksey
hemofiliyadan əziyyət çəkirdi. O zam anlar nə faktor preparatları mövcud
idi, nə də qanköçürmə təcrübəsi. Ona görə də Aleksey kiçik yaşlarında belə
əlil olmuşdu. Gördüyünüz fotoda Aleksey ayağım pilləkənə basıb. Bunun
səbəbi odur ki, şahzadə ayağım tam aça bilmirdi.
334
Elmi əsaslarla sübut olunm uşdur ki, heyvan və quşların bəzi növləri,
cinsləri və qrupları müxtəlif xəstəliklərə qarşı davamlı, yaxud həssas olur.
İrsi rezistentlik (davamlılıq), yaxud həssashq mikro və makrorqanizmlərin
mutasiya prosesi nəticəsində baş verən qısaldılmış təkamül zamanı yaranır.
Məsələn, atlar genetik olaraq dabaq, qaramalın və donuzların taununa, qo
yunların bradzot, enterotoksemiya xəstəliklərinə, qoyun, qaramal cinsləri
atlann m anqo, saqqo, infeksion anemıya, ensefalomielit xəstəliklərinə, to
yuqlar isə qarayaraya qarşı çox davamlıdırlar. Kənd təsərrüfatı heyvanları
nın genetik xəstəlikləri və anom aliyalan insanda olduğu kimi 6-8% təşkil
edir. Lakin xəstəliklərin daha böyük və genetik təbiəti hələ də geniş və ətraflı
öyrənilməmişdir. İrsiyyət, yaxud
irsiyyət - mühit
yönümlü xəstəliklər baytar
lıq təbabəti üçün xüsusi əhəmiyyətə malikdir. Bu qrupa aid olan xəstəliklər
(leykoz, vərəm, brusellyoz, mastitlər, ətraflann xəstəlikləri və s.) irsiyyətin və
mühit amillərinin təsirindən yaranmaqla onların xüsusi çəkisi heyvanların
bütün xəstəliklərinin təqribən 92%-ə qədərmi təşkil edir. Onlar heyvan
darlığa çox böyük iqtisadi zərər verməklə, həm də insanlar üçün (brusellyoz,
vərəm, dabaq və s.) də olduqca təhlükəlidir.
Davamlılıq (rezistentlik) -
orqanizmin patoloji proseslər törədən fiziki,
kimyəvi və bioloji amillərin təsirinə qarşı göstərdiyi müqavimətdən ibarətdir.
■
Bu məvhum immünitetdən fərqlənməklə olduqca geniş diapozona malikdir.'
Həssaslıq
- orqanizmin patoloji proseslər töfədən fiziki, kimyəvi və
bioloji amillərin təsirinə meyllilik göstərməsindən ibarətdir. Davamlılıq və
həssaslıq hər hansı bir növə mənsub olan heyvan və quşlar üçün mütləq
deyil, nisbi xarakter daşımaqla yüksək, orta və aşağı səviyyədə mövcud ola
bilər.
Xəstəlik
- orqanizmin normal həyat fəaliyyətinin fizioloji və biokimyəvi
proseslərinin ahənginin pozulması və patoloji məcraya yönəlməsidir.
Xəstə
lənmə
- xəstəliyin, patoloji prosesin baş verməsidir.
Xəstəliklərin törədiciləri
- müxtəlif yollarla (aerogen, alimentar, dermal və s.) orqanizmə daxil-ol-
duqdan sonra həssas orqanizmdə parazitlik etməklə patoloji proses törədən
yoluxucu agentlərdir. Həmin agentlərə patogen (patoloji proses törədən)
mikroorqanizmlər, viruslar, helmint və parazitlər aiddir. Yoluxucu agentlər
insan, heyvan, quş, balıq və anlarda infeksion və invazion xəstəliklər törət
məklə iki əsas göstərici - patogenlik və virulenthk xassəsi ilə - səciyyələnir.
Patogenlik
- hər hansı bir yoluxucu agentin həssas orqanizmə daxil
olduqdan sonra onun xəstəlik törətmə xassəsini xarakterizə edir. Patogenlik
həm də yoluxucu agent növünün irsiyyət əlamətidir.
Virulentlik
- həssas orqanizmlərdə yoluxucu agentlərin xəstəlik törətmə
dərəcəsini xarakterizə edən göstəriei olmaqla törədicinin ayn-ayrı
ştammlarında (hər bir yoluxmuş fərdin patoloji materiallarından ayrılan
yoluxucu agent) bir-birindən fərqli olur.
Rezistentlik və həssaslığın növbələşməsi.
Xəştəliklərin irsiyyət yö
nümlü genetik təbiətinin öyrənilməsinin həmişə genetiklərin diqqət mərkə
zində olmasmasına baxmayaraq, bu məsələ hələ də ətraflı şəhr olunmayıb.
336