Ozbekiston respublikasi oliy va

Defishensi va deletsiya. Xromosomalardagi etishmovchilik xromosomaning har xil uzunlikdagi va har xil joylashgan qismlarini o'z ichiga olishi mumkin. Agarda uzilish xromosoma elkalaridan birida sodir bo'lsa, bu elka o'z qismini yo'qotib, kaltalashib qoladi. Agarda uzilish bir vaqtda xromosomaning har ikki elkasida sodir bo'lsa, u holda xromosomaning har ikki uchi eliminatsiyaga uchrab o'zining ochiq uchlari bilan birlashib, mitozda halqasimon xromosomani hosil qiladi.Shuningdek etishmovchilik xromosoma elkachalaridan birida bir vaqtning o'zida uning ikki joyida bo'ladigan uzilish natijasida ham hosil bo'ladi. Uzilish joylari o'z uchlari bilan birlashadilar, xromosoma kaltalashib qoladi va bunda uning o'rta qismi eliminatsiyaga uchraydi, metafazada atsentrik halqa shaklidagi xromosoma namoyon bo'ladi.Xromosomalar elkalari uchlarining uzilishidan hosil bo'ladigan mutatsiyalar defishensi deb ataladi. Xromosomaning o'rta qismida bo'ladigan uzilishlar bilan bog'liq mutatsiyalar deletsiya deb ataladi.
Kichik hajmdagi etishmovchiliklar -defishensi va deletsiyalar odatda gomozigota holatida saqlanadi va fenotipda yuzaga chiqadi. Xromosomadagi yirik etishmovchiliklar ko'p hollarda letal effektga ega bo'ladi. CHunki, ular genotipdagi genlar balansini buzadi. Yirik etishmovchiliklar faqat geterozigotali hollardagina hayotchan bo'lishlari mumkin. Defishensi va deletsiya tipidagi mutatsiyalar xromosomalarning bir butunligining va genlar tartibining buzilishiga olib keladi va fenotipda turli o'zgarishlarga sababchi bo'ladi. SHu narsa aniqlanganki, defishensi va deletsiya tufayli hosil bo'lgan mutatsiyalar dominant mutatsiya kabi fenotip-da namoyon bo'ladi. Shuni ta'kidlash kerakki, xromosomalardagi etishmovchiliklar ko'pin-cha pleyotrop effekt namoyon qiladi. Defishensi va deletsiya tipidagi muta-siya ko'pincha hayotchanlikning pasayishiga olib keladi.