L. Z. ƏHMƏdova uşaq yaşlarinin nefrologiyasi

 
170 
1)oksalat  turşusu  mübadiləsinin  irsi  pozğunluğu  (birincili  
hiperoksaluriya); 
2) oksalat sintezinin ikincili pozğunluğu; 
3) böyrək toxuması sitomembran stabilliyinin pozulması; 
4) piridoksin (B
6
) defisiti; 
5) sitratların sidiklə ekskresiyasının azalması; 
6) sidikdə kalsium/maqnezium nisbətinin pozulması; 
 
Ümumiyyətlə, HO birincili və ikincili olmaqla iki yerə bölünür: 
1)  Birincili  HO  əsasında  qlisin  mübadiləsinin  pozulması  (nadir  irsi 
fermentopatiya  olub,  qlioksalat-alanin  aminotransferaza  və  ya  D-
qliçeratdehidrogenazanın 
defisiti 
nəticəsində 
oksalat 
sintezinin 
çoxalmasıdır)  durur.  Hər  iki  ferment  defekti  autosom-resessiv  tipdə  irsən 
ötürülür  (oksaloz).  Birinci  halda  sidikdə  çoxlu  miqdarda  qlikolat  (100mq 
qədər,  norma:  15-16mq/sut),  qlioksalat  və  oksalatlar,  ikinci  halda  isə    D-
qliçerin turşusu (normada olmur) və oksalatlar aşkar edilir. Oksaloz zamanı 
hər  iki  variantda  oksalatların  sutkalıt  ixracı  200mq-dan  artıq  olmur 
(normada sutkada 1mq/kq çox olmur).  
2)  İkincili  HO  –  bağırsaqdan  oksalatların  sürətlə  sorulmasına  mədə-
bağırsağın  iltihabi  xəstəlikləri,  xroniki  xolesistit  və  pankreatit,  nazik 
bağırsağın  rezeksiyası  səbəb  ola  bilər.  Bağırsaq  möhtəviyyatında  həddən 
artıq  öd  turşuları  olarsa  bu  zaman  oksalatların  sorulması  yenə  çoxala  bilər. 
Steatoreya  zamanı  isə  sərbəst  yağ  turşuları  bağırsaqdakı  kalsiumu  özünə 
birləşdirməklə oksalatların sorulmasını artırır. 
Sitomembran 
fosfolipidlərinin 
qeyri-stabilliyi 
nəticəsində 
hüceyrədaxili  kalsifilaksiya  və  lipidlərin  perekis  oksidləşməsi  oksalat-
kalsium kristalluriyasına gətirib çıxarır.  
Klinika.  
Artıq  erkən  yaşda  oynaqlın  residivləşən  ağrıları  və  onların  şişməsi, 
qarında  ağrı  (böyrək  kolikləri),  ağciyər  zədələnmələri  qeyd  edilir  ki,  bu  da 
həmin  orqanlarda  oksalatların  çökməsi  ilə  əlaqədardır.  Ödem  və 

---

 
171 
hipertenziya  xarakterik  deyil.  Klinikada  böyrəklərin  interstitsial  nefrit  (İN) 
şəklində  zədələnməsi  qeyd  edilir  ki,  bu  da  sonradan  pielonefritə  (PN), 
fibroza və XPÇ gətirir.  
Uşaqların ümumi inkişafı normal olur; onlar üçün allergiya, piylənmə, 
hipotoniyaya  meylli  vegetativ-damar  distoniyası,  nəbz  ləbliliyi,  baş  ağrıları 
xarakterikdir.  Xəstəlik  cinsi  yetkinlik  dövründə,  10-14  yaşarası  kəskinləşir 
ki, bu da neyrohumoral tarazlığın pozulması və xroniki stresslə əlaqədardır. 
Oksalat  nefropatiyasının  proqressivləşməsi  gələcəkdə  sidikdaşı 
xəstəliyinə,  tubulointerstitsial  nefritin  və  ya  bakterial  infeksiyanın 
qoşulması nəticəsində pielonefritin inkişafına səbəb ola bilər. 
Uraturiya 
Uraturiya  purin  mübadiləsinin  pozulması  nəticəsində  həddən  artıq 
sidik turşusu və  onun duzlarının – uratların toplanması və böyrəklərlə xaric 
edilməsidir.  Sidik  turşusu  purin  mübadiləsinin  son  məhsulu  hesab  olunur. 
İnsan orqanizmində o adenin, quanin, hipoksantin və ksantinin oksidləşməsi 
nəticəsində  yaranır.  Sidik  turşusunun  digər  mənbəyi  nuklein  turşuları  və 
zülallardır. Orqanizmdən sidik turşusu əsasən böyrəklər və MBS vasitəsi ilə 
xaric olur.  
Uşaqlar  arasında  (1,3  -  7,6%)  urat  nefropatiyası  urolitiaza  səbəb  ola 
bilər.  Purin  mübadiləsi  pozulmasının  əsasında  bir  çox  mexanizmlər,  o 
cümlədən irsi mexanizmlər durur: 
a)  purin-fosforibozilpirofosfatsintetaza  fermentinin  yüksək  aktivliyi 
(PFPS);  irsi  xəstəlik  olub,  X-xromosomunda  yerləşən  genlərin 
defektidir.    
b)  adenin-  fosforiboziltransferaza  (AFRT)  fermentinin  aktivliyinin 
azalması; adeninin adenozinmonofosfata çevrilməsini təmin edir ki, 
bu  da  dihidroksiadenin  maddəsinin  toplanmasına  səbəb  olur.  Bu 
maddə  nefrotoksikdir  və  sidikdaşı  yaradır.  Qeyd  edilən  defekt 
autosom-resessiv yolla irsən keçir. 

---

 
172 
c)  hipiksantin-quanin-fosforibozil  transferaza  (QQFRT)  fermentinin 
olmaması 
– 
nəticədə 
ksantin 
və 
sidik 
turşusunun 
hiperproduksiyasına gətirib çıxarır. (Leş-Nayxen sindromu) 
Bu enzimlərin davamlı və kəskin defisiti purin əsaslarının həddən 
artıq yaranmasına və hiperurikemiyaya səbəb olur. 
Sidik  turşusu  duzlarının  orqanizmdə  toplanması  onların  böyrəyin 
beyin  maddəsinin  interstitsial  toxumasında,  kanalcıq  sistemində,  xüsusilə 
nefron  ilgəglərində  və  kasacıq-ləyən  aparatında  çökməsinə  gətirib  çıxarır. 
Bu  zaman  kanalcıqların  divarı  zədələnir  və  yığılmış  kristallar    interstitsial 
toxumaya  nüfuz  edir,  orda  toplanır  və  interstitsial  nefritin  inkişafına  səbəb 
olur.  Birincili  urat  nefropatiyasına  podaqra  və  Leş-Nayxen  sindromunu  aid 
etmək olar. 
Birincili  hiperurikemiyadan  fərqli  olaraq  ikincili  hiperurikemiya 
nuklein  turşularının  sürətli  metabolizmi  ilə  əlaqədardır.  Belə  ki,  ikicili urat 
nefropatiyası  digər  xəstəliklərin  (eritremiya,  mielom  xəstəliyi,  xroniki 
hemolitik  anemiya  və  s.)  ağırlaşması,  bir  sıra  preparatların  (tiazid 
diuretiklər, sitostatiklər, salisilatlar, siklosporin A və s.) təyini və ya böyrək 
kanalcıqları  funksiyasının  və  sidiyin  fiziki-kimyəvi  xassəsinin  pozulması 
(pielonefrit, TİN və s.) kimi yaranır. 
Xəstələrdə  ammonimun  böyrəklərlə  ekskresiyasında  defekt  aşkar 
edilir  ki,  bu  da  çoxlu  miqdarda  titrlənmiş  turşuların  ekskresiyasına  və 
sidiyin  pH  azalmasına  gətirir.  Səbəb  kimi  diarreya  ilə  müşayiət  edilən, 
nəticədə  dehidratasiya  və  bikarbonatların  itkisinə  gətirən  mədə-bağırsaq 
traktı xəstəliklərini, həmçinin ileostoma, dərman-induksiyalı asidifikasiyanı 
göstərmək olar. 
Böyrəklərin sidik turşusu duzları ilə zədələnməsinin kliniki əlamətləri 
morfoloji  dəyişikliklərə  nisbətən  daha  az  qeydə  alınır,  proses  uzun  müddət 
latent  gedişə  malik  olur.  Kliniki  və  rentgenoloji  simptomlar  xəstələrin 
yalnız  yarısında  aşkar  edilir.  Sidik  sindromu  urat  kristalluriyası,  cüzi 

---