242
b) dyelyetsiya
c) translokatsiya
d) transpozitsiya
e) trisomiya
6 bob.
146. Genokopiya bu:
a) irsiyat buzilmasa ham irsiy kasal fenotipini eslatuvchi belgilar yuzaga
chiqishi
b) har xil mutant genlar ta`sirida bir xil kasallik kelib chiqishi
c) mutant gen ma`lum sharoitlar yaratilganda fenotipik namoyon bo‘lmasa
d) mutant gen ma`lum sharoitlar yaratilganda fenotipik namoyon bo‘lishi
e) har xil mutant genlar ta`sirida kasallik kelib chiqishi
147. Genetik tashxisga binoan gen kasalliklari bo‘linadi:
a) autosoma-dominant, autosoma-retsessiv, jinsgaga birikkan;
b) asab-mushak, teri, ko‘z, quloq, harakat-tayanch, ruhiy;
c) uglevodlar, aminokislotalar, vitaminlar, lipidlar almashinuvi buzilishlari;
d) mitoxondrial, siydik-tanosil, oshqozon-ichak, yurak-qon tomir;
e) nafas olish tizimlari, almashinuv buzilishlari kasalliklari.
148.Mukovistsidoz diagnostik kriteriylari
a) retsidivlanuvchi surunkali pnevmoniya, oshqozon osti bezi funksiyasi
buzilishi, malabsorbtsiya, sassiq hidli axlat
b) dag‘al yuz, kifoskolioz, to‘sh deformatsiyasi, past bo‘y, yurak klapanlari
nuqsoni, aqliy zaiflik
c) surunkali bronxoektazlar, yurakning o‘ng tomonlama joylashuvi, surunkali
sinusitlar
d) baland bo‘y, araxnodaktiliya, qo‘l-oyoqlar deformatsiyasi
e) bo‘y rivojlanishdan orqada qolishi, ko‘plab dizostozlar, shoh parda
xiralashishi, glikozaminglikanlarning siydik bilan ekskretsiyasini ortishi
149.Elers-Danlo sindromi diagnostik kriteriylari:
243
a) teri yuqori cho‘ziluvchanligi, yassi oyoqlik, paradontoz, to‘sh botiqligi,
kindik churrasi, aritmiya, oshqozon va buyrak ptozi, miya qon tomirlari
anevrizmi
b) teridagi ko‘plab pigment dog‘lar, teri osti va asab tolalar yo‘li bo‘ylab
o‘smalar, skolioz, ko‘ruv asabi glinomasi
c) lunj seboreyali adenomasi, depigment dog‘lar, ―kofe‖ dog‘i, talvasa, aqliy
zaiflik
d) tug‘ma yurak nuqsoni va bilak suyagi rivojlanish nuqsoni
e) anemiya, gepatosplenomegaliya, minorsimon kalla
150.Marfan sindromi diagnozi nimaga asoslanadi?
a) DNK zondi usuliga
b) bemor shikoyatlari va oilaviy anamnezga
c) klinik belgilarga
d) biokimyoviy tahlilga
e) klinik simptomlar, biokimyoviy va patomorfologik tekshirishlarga
151.Fenilketonuriya kasalligining diagnostik kriteriylari:
a) psixomotor rivojlanishda orqada qolish, terida gipopigmentatsiya ―sichqon
hidi‖
b) o‘sib boruvchi rangparlik va gipotrofiya, splenomegaliya, minorimon kalla,
anemiya
c) terida ko‘plab pigment dog‘lar, teri, teri osti va asab tolalar yo‘li bo‘ylab
o‘smalar
d) lunj seboreyali adenomasi, depigment dog‘lar, ―kofe‖ dog‘i, talvasa, aqliy
zaiflik
e) dispeptik o‘zgarishlar, tug‘ma katarakta, gepatomegaliya, psixomotor
rivojlanishda orqada qolish
152.Marfan sindromi diagnostik kriteriylari:
a) gavhar chiqishi, bo‘g‘imlar kuchli harakati, to‘sh girdobsimon botishi, past
bo‘y, tish o‘sish anomaliyalari
b) psixomotor rivojlanishda orqada qolish, mikrotsefaliya, gipopigmentatsiya
244
c) karlik, aqliy zaiflik
d) gipopigmentatsiya, talvasalar
e) aqliy zaiflik, yuz uzunchoqligi, baland peshona
153.Mukovistsidozli bolalar qanday chastotada tug‘iladi?
a) 1:2000
b) 1:70
c) 1:5000
d) 1:10000
e) 1:20000
154.Galaktozemiyani tekshirishga ko‘rsatma:
a) sutni iste`mol qila olmaslik holatlari
b) bola tushish va anamnezda o‘lik tug‘ilish holati
c) gepatosplenomegaliya, aqliy zaiflik, sichqon hidi
d) aqliy zaiflik, rivojlanish mikrosomiyalari
e) rivojlanish tug‘ma nuqsonlari
155.Genlarning mozaik tuzilishi –bu:
a) uning ekzon-intronlardan tuzilganligi
b) viruslarda genlarning to‘ldiruvchanligi
v) eukariotlarda genlarning to‘ldiruvchanligi
g) 1-belgiga ta`sir qiluvchi bir nechta genlar mavjudligi
d) gomologik xromosomalar strukturasida morfologik farqlar
156. Mukovistsidoz diagnozi nimaga asoslanadi?
a) klinik simptomlar, terda Na va Cl ionlarini tekshirishga
b) okulist va kardiolog ko‘ruvi, paraklinik tekshrishilarga
c) qon va siydik biokimyoviy tahliliga
d) klinik simptomlar va reogrammaga
e) klinik simptomlar, elektromiografiya belgilari va qon zardobida
kreatinfosfakinazani aniqlashga
157. Gen kasalliklarining patogenetik zanjiri to‘g‘ri ko‘rsatilgan:
a) mutagen → hujayra → to‘qima → a`zo → sistema → organizm.
245
b) mutagen → birlamchi patologik mahsulot → biokimyoviy reaktsiyalar
zanjiri → hujayra → to‘qima → a`zo → tizim → organizm.
c) mutagen → birlamchi patologik mahsulot → to‘qima → a`zo → tizim →
organizm.
d) birlamchi patologik mahsulot → biokimyoviy reaktsiyalar zanjiri →
hujayra → to‘qima → a`zo → tizim → organizm.
e) birlamchi patologik mahsulot → biokimyoviy reaksiyalar zanjiri → a`zo →
tizim → organizm.
158. Lizosomada fermentlar faolligi buzilishlari natijasida kelib chiquvchi kasallik:
a) fenilketonuriya
b) glikogenoz
c) osteoxondrodisplaziya
d) Mekkel sindromi
e) Marfan sindromi.
159. Birlamchi mahsulotning hosil bo‘lmasligi natijasida kelib chiquvchi kasallik:
a) fenilketonuriya
b) glikogenoz
c) osteoxondrodisplaziya
d) Mekkel sindromi
e) Marfan sindromi.
160. Peroksisoma organoidi fermentlari buzilishi natijasida kelib chiqadii:
a) fenilketonuriya
b) glikogenoz
c) osteoxondrodisplaziya
d) Mekkel sindromi
e) Marfan sindromi.
161.Gen kasalliklari klinikasida o‘ziga xosliklarga quyidagilarni kiritish mumkin:
a) kasallik simptomatikasining ko‘pligi
b) kasallik boshlanishi yoshi variabelligi
c) klinik ko‘rinishlar progrediyentligi va surunkali davom etishi
Dostları ilə paylaş: |