Моҳир педагог ва ажойиб инсон Нишонбоева Мастуранинг ёрқин ҳотирасига бағишланади

 
242 
         b) dyelyetsiya 
         c) translokatsiya 
         d) transpozitsiya 
         e) trisomiya 
6 bob. 
146. Genokopiya bu: 
a)  irsiyat  buzilmasa  ham  irsiy  kasal  fenotipini  eslatuvchi  belgilar  yuzaga 
chiqishi  
b) har xil mutant genlar ta`sirida bir xil kasallik  kelib chiqishi  
c) mutant gen ma`lum sharoitlar yaratilganda fenotipik namoyon bo‘lmasa 
d) mutant gen ma`lum sharoitlar yaratilganda fenotipik namoyon bo‘lishi 
        e) har xil mutant genlar ta`sirida kasallik  kelib chiqishi 
147. Genetik tashxisga binoan gen kasalliklari bo‘linadi: 
 a) autosoma-dominant, autosoma-retsessiv, jinsgaga birikkan; 
         b) asab-mushak, teri, ko‘z, quloq, harakat-tayanch, ruhiy; 
         c) uglevodlar, aminokislotalar, vitaminlar, lipidlar almashinuvi buzilishlari; 
         d) mitoxondrial, siydik-tanosil, oshqozon-ichak, yurak-qon tomir; 
         e) nafas olish tizimlari, almashinuv buzilishlari kasalliklari. 
148.Mukovistsidoz diagnostik kriteriylari 
a)  retsidivlanuvchi  surunkali  pnevmoniya,  oshqozon  osti  bezi  funksiyasi 
buzilishi, malabsorbtsiya, sassiq hidli axlat   
b)  dag‘al  yuz,  kifoskolioz,  to‘sh  deformatsiyasi,  past  bo‘y,  yurak  klapanlari 
nuqsoni, aqliy zaiflik 
c)  surunkali  bronxoektazlar,  yurakning  o‘ng  tomonlama  joylashuvi,  surunkali 
sinusitlar 
d) baland bo‘y, araxnodaktiliya, qo‘l-oyoqlar deformatsiyasi  
e) bo‘y rivojlanishdan orqada qolishi, ko‘plab dizostozlar, shoh parda 
xiralashishi, glikozaminglikanlarning siydik bilan ekskretsiyasini ortishi 
149.Elers-Danlo sindromi diagnostik kriteriylari: 

---

 
243 
a)  teri  yuqori  cho‘ziluvchanligi,  yassi  oyoqlik,  paradontoz,  to‘sh  botiqligi, 
kindik  churrasi,  aritmiya,  oshqozon  va  buyrak  ptozi,  miya  qon  tomirlari 
anevrizmi  
b)  teridagi  ko‘plab  pigment  dog‘lar,  teri  osti  va  asab  tolalar  yo‘li  bo‘ylab 
o‘smalar, skolioz, ko‘ruv asabi glinomasi 
c)  lunj  seboreyali  adenomasi,  depigment  dog‘lar,  ―kofe‖  dog‘i,  talvasa,  aqliy 
zaiflik 
d) tug‘ma yurak nuqsoni va bilak suyagi rivojlanish nuqsoni 
e) anemiya, gepatosplenomegaliya, minorsimon kalla 
150.Marfan sindromi diagnozi nimaga asoslanadi? 
a) DNK zondi usuliga   
b) bemor shikoyatlari va oilaviy anamnezga  
c) klinik belgilarga   
d) biokimyoviy tahlilga  
e) klinik simptomlar, biokimyoviy va patomorfologik tekshirishlarga   
151.Fenilketonuriya kasalligining diagnostik kriteriylari: 
a)  psixomotor  rivojlanishda  orqada  qolish,  terida  gipopigmentatsiya  ―sichqon 
hidi‖  
b) o‘sib boruvchi rangparlik va gipotrofiya, splenomegaliya, minorimon kalla, 
anemiya 
c)  terida  ko‘plab  pigment  dog‘lar,  teri,  teri  osti  va  asab  tolalar  yo‘li  bo‘ylab 
o‘smalar 
d)  lunj  seboreyali  adenomasi,  depigment  dog‘lar,  ―kofe‖  dog‘i,  talvasa,  aqliy 
zaiflik 
e) dispeptik o‘zgarishlar, tug‘ma katarakta, gepatomegaliya, psixomotor 
rivojlanishda orqada qolish  
152.Marfan sindromi diagnostik kriteriylari: 
a) gavhar chiqishi, bo‘g‘imlar kuchli harakati, to‘sh girdobsimon botishi, past 
bo‘y, tish o‘sish anomaliyalari  
b) psixomotor rivojlanishda orqada qolish, mikrotsefaliya, gipopigmentatsiya 

---

 
244 
c) karlik, aqliy zaiflik 
d) gipopigmentatsiya, talvasalar 
e) aqliy zaiflik, yuz uzunchoqligi, baland peshona 
153.Mukovistsidozli bolalar qanday chastotada tug‘iladi? 
a) 1:2000  
b) 1:70 
c) 1:5000 
d) 1:10000 
e) 1:20000 
154.Galaktozemiyani tekshirishga ko‘rsatma: 
a) sutni iste`mol qila olmaslik holatlari  
b) bola tushish va anamnezda o‘lik tug‘ilish holati  
c) gepatosplenomegaliya, aqliy zaiflik, sichqon hidi 
d) aqliy zaiflik, rivojlanish mikrosomiyalari  
     e) rivojlanish tug‘ma nuqsonlari 
155.Genlarning mozaik tuzilishi –bu: 
a) uning ekzon-intronlardan tuzilganligi 
b) viruslarda genlarning to‘ldiruvchanligi
 
v) eukariotlarda genlarning to‘ldiruvchanligi 
g) 1-belgiga ta`sir qiluvchi bir nechta genlar mavjudligi 
d) gomologik xromosomalar strukturasida morfologik farqlar 
156. Mukovistsidoz diagnozi nimaga asoslanadi? 
a) klinik simptomlar, terda Na va Cl ionlarini tekshirishga  
b) okulist va kardiolog ko‘ruvi, paraklinik tekshrishilarga   
c) qon va siydik biokimyoviy tahliliga  
d) klinik simptomlar va reogrammaga  
e) klinik simptomlar, elektromiografiya belgilari va qon zardobida       
kreatinfosfakinazani aniqlashga 
157. Gen kasalliklarining patogenetik zanjiri to‘g‘ri ko‘rsatilgan: 
a) mutagen → hujayra → to‘qima → a`zo → sistema → organizm. 

---

 
245 
b)  mutagen  →  birlamchi  patologik  mahsulot  →      biokimyoviy  reaktsiyalar 
zanjiri → hujayra → to‘qima → a`zo → tizim → organizm.  
c)  mutagen  →  birlamchi  patologik  mahsulot  →  to‘qima  →  a`zo  →  tizim  → 
organizm. 
d)  birlamchi  patologik  mahsulot  →  biokimyoviy  reaktsiyalar      zanjiri  → 
hujayra → to‘qima → a`zo → tizim → organizm. 
e) birlamchi patologik mahsulot → biokimyoviy reaksiyalar zanjiri → a`zo → 
tizim → organizm. 
158. Lizosomada fermentlar faolligi buzilishlari natijasida kelib chiquvchi kasallik: 
a) fenilketonuriya 
b) glikogenoz  
c) osteoxondrodisplaziya 
d) Mekkel sindromi 
 
e) Marfan sindromi. 
159. Birlamchi mahsulotning hosil bo‘lmasligi natijasida kelib chiquvchi kasallik: 
a) fenilketonuriya 
b) glikogenoz  
c) osteoxondrodisplaziya 
d) Mekkel sindromi 
 
e) Marfan sindromi. 
160. Peroksisoma organoidi fermentlari buzilishi natijasida kelib chiqadii: 
a) fenilketonuriya 
b) glikogenoz  
c) osteoxondrodisplaziya 
d) Mekkel sindromi 
 
e) Marfan sindromi. 
161.Gen kasalliklari klinikasida o‘ziga xosliklarga quyidagilarni kiritish mumkin: 
a) kasallik simptomatikasining ko‘pligi 
b) kasallik boshlanishi yoshi variabelligi  
c) klinik ko‘rinishlar progrediyentligi va surunkali davom etishi 

---