274
to‘siqlar ahamiyati tobora kamayib, kichik populyatsiyalarning yiriklashishi jarayoni
kuzatilmoqda.
Immunogenetika- immunologiya va antropogenetika asosida shakllangan fan bo‘lib,
immunitetning irsiy asoslarini, to‘qima antigenlarinkng xilma-xilligini hamda
irsiylanishini va to‘qimalar mos kelish-kelmasligini o‘rganadi. Tibbiyot genetikasida
autosoma kasalliklar mexanizmini, irsiyatga moyil kasalliklarni o‘rganishda katta
ahamiyatga ega.
Inversiya — xromosoma ichidaga aberratsiyalardan biri bo‘lib, bunda xromosomaning
(yoki genning) bir qismi uzilib, 180° ga aylanib, yana qaytadan o‘z joyiga joylashadi.
Inversiya natijasida nukleotidlar ketma-ketligi o‘zgaradi. Birikish guruhi o‘zgarmaydi
faqat allellar ketma-ketligi o‘zgaradi. Shunday bo‘lishiga qaramasdan bu hodisa
krossingoverga xalaqit beradi va evolyutsiyada tur hosil qiluvchi omillardan biri bo‘lib
xizmat qiladi.
Intron — polipeptid yoki RNK strukturasi haqida axborot tutmaydigan
nukleotidlar ketma-ketligi. Intronlar mavjudligi splaysingga sabab bo‘ladi, bunda
intronlar kesib tashlanib, ekzonlar qayta ulanadi. Intronlar mutatsiyasi yuzaga
chiqmaydi va bu mutatsiyaning zarari sezilmaydi.
Inbriding — qarindoshlik darajasi yaqin bo‘lgan organizmlarning chatishishi. Odamda
eng yaqin inbriding — intsest nikohlardir (qonun tomonidan taqiqlangan, birinchi
darajali qarindoshlar orasidagi nikohlardir). Qarindoshlarda umumiy ajdoddan olgan bir xil
genlarning mavjudligi tufayli inbriding inbred depressiyaga sabab bo‘ladi. Bunda zararli
genlarga nisbatan gomozigotalanish kuzatilganligi uchun hayot faoliyati va
ko‘payuvchanlik susayadi. Lekin seleksiyada "sof liniyalar"ni olish uchun inbridingdan
keng foydalaniladi. Inbridingning salbiy natijalarini tushunish qarindosh-urug‘lar orasidagi
nikohlarning oldini olish uchun tavsiyalar ishlab chiqishga imkon beradi.
Irsiylanish — ko‘payish jarayonida irsiy moddaning bir avloddan ikkinchisiga
o‘tkazilishi. Genlar joylashishiga qarab eukariotlarda yadro (autosoma yoki geterosoma)
va tsitoplazmatik (mitoxondriya, plastida) irsiylanish kuzatiladi. Viruslar va prokariotlar
uchun o‘ziga xos irsiylanish xarakterlidir.
275
Irsiylanuvchanlik - belgining namoyon bo‘lishida irsiyat ahamiyatining ko‘rsatkichi.
Irsiylanuvchanlik irsiylanuvchanlik koeffitsienti orqali ifodalanadi va kuzatilayotgan
o‘zgaruvchanlikning qancha qismi genotipga bog‘liqligini ko‘rsatadi. Irsiylanuvchanlik
koeffitsientlarini bilish seleksiyada katta ahamiyatga ega.
Irsiy kasalliklar — mutatsiyalar natijasida kelib chiquvchi avlodlarga o‘tadigan
kasalliklar.
Irsiy kasalliklarning genetik geterogenligi — ko‘p uchraydigan surunkali multifaktorial
kasalliklarda klinik polimorfizmning mavjudligi. Klinik polimorfizmning sababi bitta
kasallikning har xil etiologik shakllar sifatida namoyon bo‘lishidir. Ular har xil
mutatsiyalar natijasi bo‘lgani uchun har xil irsiylanadi, lekin fenotipik (klinik) ko‘rinishlari
o‘xshash bo‘lishi mumkin.
Irsiyat - irsiylanish jarayoni orqali organizmlarning avlodlar almashinishi davomida
moddiy va funksional uzluksizlikni ta`minlovchi xususiyat.
Ixtioz — terining o‘ziga xos o‘zgarishlari bilan ifodalanadigan irsiy belgi (teri baliq
tangachalariga o‘xshab ketadi). Ixtiozning har xil shakllari autosoma-dominant yoki
autosoma-retsessiv tipda irsiylanishi mumkin, ko‘pincha o‘limga olib keladi.
Kampomeliya – qo‘l-oyoqlar qiyshayishi.
Kariogramma — bitta hujayraning tizimlashtirilgan va aniq tuzilgan to‘plami. Gomologik
xromosomalar aniqlanib, o‘lchami va sentromerasining joylashishiga qarab (Parij
nomenklaturasi asosida) joylashtirib chiqiladi, ma`lum harflar (A, B, S, D, E, F, J) yoki
raqamlar bilan belgilanadi. Ko‘pincha bu termin idiogrammaning sinonimi sifatida
ishlatiladi.
Kariotip — xromosoma to‘plami belgilarining yig‘indisi (soni, shakli, o‘lchami) bo‘lib, har
bir tur uchun o‘ziga xos bo‘ladi.
Kartalashtirish — genetik kartalarni tuzish xromosomadagi genlarning joyini va ular
orasidagi masofalarni aniqlash. Genlar orasidagi masofa ular orasidagi krossingover foizi
bilan aniqlanadi. Genlar orasidagi masofa birligi morganida deyiladi, u esa genlar
orasidagi 1% krossingoverga teng. Odamda genetik karta tuzish uchun somatik
hujayralarni duragaylash va genealogiya usullaridan foydalaniladi. Hozirgi vaqtda X
276
xromosomada 3000 taga yaqin genlar, autosomalarda esa 30000 dan ortiq genlar
kartalashtirilgan.
Kasalliklarga irsiy moyillik - tashqi muhit omillari ta`sirida organizmning reaksiya
normasining o‘zgarishi. Agar muhit omili mos keluvchi genotipli organizmga ta`sir qilsa,
moyillik kasallikka aylanishi mumkin. Masalan, diabetga moyilligi bo‘lgan odam oson
hazm bo‘luvchi uglevodlarni iste`mol qilsa qonda uglevod miqdori tezda va uzoq vaqt
davomida ko‘tariladi. Ko‘p vaqt davomida uglevodlarni iste`mol qilish esa moslanish
mexanizmlari buzilishiga va diabet kelib chiqishiga sabab bo‘ladi. Diabetga moyilligi
bo‘lmagan odamlarda esa uglevodlarni ko‘p iste`mol qilish diabetta olib kelmaydi.
Klinodaktiliya– barmoqning lateral yoki medial qiyshayishi
Kodon — aminokislotani kodlashtiruvchi DNK yoki iRNKning yonma-yon joylashgan
uchta nukleotidlari (triplet). Genetik kod 64 tripletli kodondan tashkil topadi (bu esa 20
aminokislotani belgilash uchun yetib ortadi). 3 ta kodon hech qanday ma`noni
anglatmaydi ularni nonsens kodonlar deyiladi.
Kodominantlik — geterozigotalarda har ikkala allelning belgini namoyon qilishda
qatnashishi (masalan J
A
J
B
— IV qon guruhini aniqlaydi).
Kolinearlik — gendagi nukleotidlar joylashishi bilan, shu gen kodlashtiradigan
polipyptiddagi aminokislotalar joylashishidagi parallelizm.
Kombinativ o’zgaruvchanlik - avlodlarda ota-ona genlarining yangi kombinatsiyalari
tufayli kelib chiqadigan irsiy o‘zgaruvchanlik.
Komplementarlik — noallel genlarning o‘zaro ta`sir shakllaridan biri bo‘lib, bunda bitta
gen ikkinchisining ta`sirini to‘ldirib, yangi belgi yuzaga chiqadi. Odamlarda soch
pigmentatsiyasi ikki xil noallel gen komplementar ta`siri natijasida aniqlanadi.
Konkordantlik — egizaklarning qandaydir belgiga nisbatan o‘xshashligi. Monozigotalar
va dizigotalarda konkordantlik va diskordantlikni solishtirish egizaklar usulining asosini
tashkil qiladi. Bu usul yordamida byelgi (kasallik) rivojlanishida muhit va irsiyatning
munosabatli rolini aniqlash mumkin.
Kraniosinostoz–kallaning o‘sishi chegaralanishiga va deformatsiyalanishiga olib
keluvchi kalla qutisi choklarining muddatidan ilgari bitishi.
Dostları ilə paylaş: |