Моҳир педагог ва ажойиб инсон Нишонбоева Мастуранинг ёрқин ҳотирасига бағишланади

 
268 
Braxidaktiliya – barmoqlar kaltaligi. 
Braxitsefaliya  –  boshning  ko‘ndalang  o‘lchami  ortib,  uzunasiga  o‘lchami 
kamayishi. 
Vitiligo – terining har xil joylarda depigmentatsiyasi. 
Vektor – avtonom replikatsiyalanuvchi plazmida, bakteriofag. Vektor yot DNK yoki 
RNKni o‘ziga biriktirib replikatsiyalanadi. 
Galaktozemiya  —  laktozaning  so‘rilishini  nazorat  qiluvchi  ferment  sintezining  buzilishi 
natijasida  kelib  chiqadigan  autosoma-retsessiv  kasallik.  Chaqaloqlarda  birinchi 
kunlardayoq  sut  ichgandan  keyin  qusish  alomatlari  kuzatiladi.  Alohida  parhez  bilan 
davolanmasa  tezda  gepatomegaliya,  psixomotor  rivojlanish  buzilishlari,  katarakta  kelib 
chiqadi va birinchi oylardayoq o‘limga sabab bo‘ladi. 
Gametalar  sofligi  qonuni  -  gametalarga  2  ta  allel  genlardan  bittasining  o‘tishi,  o‘sha 
gameta ikkinchi alleldan sof ekanligini ta`kidlovchi qonun. Ikkinchi allel meyoz natijasida 
boshqa gametaga o‘tadi. 
Gen ekspressiyasi - DNKda kodlashgan informatsiyaning oqsil biosintezi, transkripsiya 
va translyatsiya jarayonlarida ro‘yobga chiqishi. 
Genetik monitoring - odam populyatsiyalarida mutatsion jarayon jadalligini uzoq vaqt 
davomida kuzatish tizimi, bu usul bilan har xil avlodlarda mutatsiyalar jadalligi solishtirib 
o‘rganiladi. 
Genetik  yuk  —  real  va  ideal  populyatsiya  individlari  o‘rtasida  moslanuvchanlikdagi 
farqlar. Odam populyatsiyalarida genetik yuk irsiy kasalliklar sifatida namoyon bo‘ladi. 
Tabiiy populyatsiyalarda genetik yuk mutatsiyalar va rekombinatsiyalar natijasi bo‘lib, 
irsiy o‘zgaruvchanlik rezervini hosil qiladi, turning ekologik kelajagini ta`minlaydi. 
Genetik  kod  —  irsiy  axborotning  DNK  (retroviruslarda  RNK)  zanjirida  nukleotidlar 
ketma-ketligi  sifatida  yozilish  tizimi.  Kod  triplet  holatida  bo‘ladi,  bitta  aminokislota 
to‘g‘risida axborot uchta qo‘shni nukleotid orqali belgilanadi. 
Genokopiya  —  har  xil  allellar  mutatsiyasining  bir  xil  fenotip  yuzaga  chiqarishi. 
Genokopiyalarning  sababi  -  bitta  belgining  har  xil  genlar  tomonidan  nazorat  qilinishi, 
belgini  namoyon  qiluvchi  oqsillarning  bosqichma-bosqich  sintezlanishidir.  Odamda 
irsiy  karlikning  har  xil  shakllari  3  ta  autosoma  va  bitta  X-ga  birikkan  genlarning 

---

 
269 
mutatsiyalari natijasida kelib chiqadi. Irsiy kasalliklar geterogenligi asosida genokopiyalar 
yotadi, bu esa avlod prognozini aniqlashda qiyinchiliklar keltirib chiqaradi. Masalan —
- ota-onasi kar bo‘lgan oilada kasallikning genetik tabiati har xil bo‘lsa sog‘lom bolalar 
tug‘ilishi mumkin. 
Genom  mutatsiyalari  —  hujayra  xromosomalari  sonining  o‘zgarishiga  bog‘liq  bo‘lgan 
mutatsiyalar. Quyidagi genom mutatsiyalari bor 
1)
 
poliploidiya (avto va alloploidiya); 
2)
 
geteroploidiya. 
Genom  —  gaploid  to‘plamdagi  (p)  xromosomalar  yig‘indisi.  Genom  turni  xarakterlaydi, 
genotip  esa  —  individiumni.  Diploid  organizmlarda  genom  gametalarning 
xromosomalarini ifodalaydi va genetik tahlil birligi sifatida foydalaniladi. 
Genotip  —  organizmning  genetik  konstitutsiyasi,  uning  diploid  to‘shgamidagi  hamma 
allellar  yig‘indisi.  Ko‘pincha  genotip  termini  tor  ma`noda,  1,2,3....  belgilar  allellari 
yig‘indisini  ifodalash  uchun  qo‘llaniladi.  Masalan,  ko‘k  ko‘zli  odamning  genotipi  —  aa. 
Har xil genotipli shaxslarning fenotipi bir xil bo‘lishi mumkin. Masalan, qora ko‘zli odam 
Aa yoki AA genotipli bo‘lishi mumkin. 
Genealogik  tahlil  —  genealogiya  (avlodlar  shajarasi)  usuli  asosida  irsiylanish 
qonuniyatlarini  tahlil  qilish,  Bu  belgilarni  (kasalliklarni)  tahlil  qilish  uchun  probandning 
avlod-ajdodlari tekshiriladi. Tibbiyot genetikasi maslahatlarida keng qo‘llaniladi, belgini 
(kasallikning)  oilaning  boshqa  a`zolarida,  shu  jumladan  kelajak  avlodda  rivojlanish 
ehtimolini prognoz qilishga imkon beradi. 
Genlar  dreyfi  (genetik  —  avtomatik  jarayonlar)  —  tasodifiy  omillar  ta`sirida  kichik 
populyatsiyalarda  genlar  chastotasining  o‘zgarishi.  Odatda  populyatsiyalarda  irsiy 
o‘zgaruvchanlik  kamayishiga  olib  keladi,  qarindosh-urug‘lar  orasidagi  nikohlar  ortib 
ketganida kuchayadi. Bunda populyatsiyada selektiv ahamiyati bo‘lmagan genlar saqlanib 
qolishi  va  ko‘payishi  mumkin.  Genlar  dreyfi  demlar  va  izolyatlar  kabi  kam  sonli 
populyatsiyalarda ayniqsa kuchli namoyon bo‘ladi. 
Genlarning  differensial  faolligi  -bir  xil  xromosomalar  to‘plamiga  ega  bo‘lgan 
hujayralarda  har  xil  genlarning  faol  bo‘lishi.  Shuning  uchun  ham  turli  hujayralarda  turli 
oqsillar  sintezlanadi.  Hujayralarda  genlar  faolligining  boshqarilishi  transkriptsiya  — 

---

 
270 
translyatsiya  darajalarida  amalga  oshiriladi.  Replikatsiya  darajasida  regulyatsiyalanish 
natijasida  hujayrada  har  xil  vaqtda  turli  miqdorda  gen  nusxalari  hosil  bo‘ladi.  Masalan, 
genlar amplifikatsiyasida rRNK genlarining ko‘plab nusxalari hosil bo‘ladi. 
Genlar dozasi — gaploid to‘plamdagi ma`lum gen nusxalari soni. Genlar dozasi oogenezda 
amplifikatsiya  natijasida  duplikatsiyada,  trisomiyalarda  ko‘payadi,  deletsiyada  esa 
kamayadi. 
Geterozis  —  duragaylarning  hayot  qobiliyatlari  ko‘rsatkichlarining  ota-onalariga 
nisbatan  yuqori  ko‘tarilishi.  Geterozisning  samarasi  faqat  ayrim  belgilarga  nisbatan 
namoyon  bo‘ladi  (boshqa  belgilarga  nisbatan  hatto  depressiya  kuzatilishi  mumkin)  va 
keyingi  avlodlarda  yo‘qolib  ketadi.  Geterozisni  tushuntirish  uchun  bir  qancha  gipotezalar 
taklif etilgan (masalan o‘ta dominantlik  gipotezasi).  Geterozis  qishloq  xo‘jaligida  katta 
ahamiyatga ega. 
Geterozigota — bitta genning har xil allellariga ega bo‘lgan organizm (Aa). 
Bunday organizm ikki xil (A va a) gametalar hosil qiladi va avlodda belgilar ajralishi 
kuzatiladi. 
Geterogametali jins — geterosomalarga nisbatan har xil tipdagi gametalarni hosil qiluvchi 
organizm. Odamda erkaklar geterogametali jinsdir. 
Gemoglobinopatiyalar - gemoglobin sintezini nazorat qiluvchi gen mugatsiyalari asosida 
kelib  chiqadigan  xilma-xil  kasalliklar  guruhi.  Ko‘pincha  gemoglobinning  har  xil 
variantlari  bir-biridan  α  yoki  β  zanjirda  faqat  1  aminokislotaning  almashinganligi  bilan 
farq qiladi. Gemoglobin variantlari soni 350 dan ortiq bo‘lib, ularning klinik ko‘rinishlari 
ham har xildir. Nobarqaror gemoglobinlar tug‘ma gemolitik anemiyalarga sabab bo‘ladi 
(metgemoglobinemiyalar,  eritrotsitozlar,  o‘roqsimon  hujayrali  kamqonlik,  talassemiya 
va boshqalar). 
Gemofiliyalar — qon ivish jarayonining buzilishiga bog‘liq bo‘lgan kasalliklar. Ularning 
bir  shakli  X-ga  birikkan  retsessiv  kasallik  bo‘lib,  antigemofiliya  globulini  (VIII-omil) 
yetishmasligi, 
ikkinchisi 
esa 
plazma 
tromboplastin 
komponenti 
(IV-omil) 
yetishmasligidan kelib chiqadi. Gemofiliyaning boshqa autosomalar  orqali  irsiylanuvchi 
shakllari ham mavjuddir. 

---