O’zbekiston respublikasi oliy ta’lim, fan va innovatsiyalar vazirligi farg’ona davlat universiteti sirtqi bo’lim

Gen kasalliklari 
-- dominant va resessiv hollarda namoyon bo'ladi. Dominant 
gen kasalliklari fenotipda aniq yuzaga chiqadi. Bunday kasalliklarni davo-lash imkoni 
bo'ladi. Resessiv gen kasalliklari geterozigota holda fenotipda namoyon bo'lmay, 
yashirin holda faoliyatsiz bo'lib, kasallik rivojlanmaydi. Resessiv gen genotipda 
geterozigota holatida yashirincha saqlana borib, uning keyingi avlodlarida gomozigota 
holatiga kelib, gen kasalligini paydo bo'lishiga sabab bo'ladi. Gen kasalliklariga 
fenilketonuriya, albinizm, gemofiliya, daltonizm kabilarni misol qilish mumkin. 
Fenilketonuriya yangi tug'ilgan chaqaloqlarning 10000 tasidan bittasida uchraydi. Agar 
o'z vaqtida aniq tashxis qo'yib, chaqaloq ovqati tarkibidan fenilalanin ajratib 
tashlanmasa, miya shakl-lanishi buzilib, mikrosefaliya rivojlanadi, aqliy zaiflik 
belgilari paydo bo'ladi. 

---

Albinizm kasalligi resessiv genlarni gomozigota holatga o'tishi natijasida paydo 
bo'ladi. Bu kasallik odamlar orasida 10000 tadan bittasida yoki 200000 tadan bittasida 
uchrashi mumkin. Bu kasallik terida pigmentlar bo'lmasligi, sochlari oq va ko'rish 
qobiliyatida kamchiliklar bo'lishi, quyosh nuriga juda ta'sirchan bo'lishi bilan 
farqlanadi. Gemofiliya va daltonizm kasalliklari jinsiy X- xromosomaga birikkan holda 
nasldan-naslga o'tadi. 
Xromosoma kasalliklariga 
Daun sindromi, Klaynfelter sindromi, Sher-
shevskiy-Terner sindromlarim misol qilish mumkin. Xromosoma kasalliklari 
xromosoma soni va tuzilishining o'zgarishi bilan bog'liq. Daun sindromi erkak-larda 
ham ayollarda ham uchraydi. Bu kasallikning kelib chiqishiga asosiy sabab 21-juft 
xromosomaning bittaga oshib ketishi natijasida diploid to'plam 47 ta bo'lib qolishidir. 
Bu kasallikning asosiy belgisi, bemorning boshi nomutanosib kichik, yuzi keng, 
ko'zlari kichik va bir-biriga yaqin joylashgan bo'ladi. Og'zi ya-rim ochiq, aqliy zaif, 
odatda bepusht, uzoq yashamaydi. Bunday kasallarda yurak va yirik qon tomirlar 
porogi ko'p uchraydi. Daun sindromi bilan kasallangan bolalarni tug'ilishi onalarning 
yoshi (kech farzand ko'rishi) bilan bog'liq. Yoshi 40 dan oshgan onalarda bunday kasal 
bolalarni tug'ilish ehtimolligi ko'proq. 
Klaynfelter sindromi kasaliga uchragan bemorlarda jinsiy xromosomalar XXY, 
XXXY bo'lishi mumkin. Bu kasalga chalingan odamlarning odatda qo'l-oyoqlari uzun, 
elka chanoqqa nisbatan tor, skelet tuzilishi ayollar skeletiga o'xshash bo'ladi, bunday 
kasallik faqat erkaklarda uchraydi. Bu kasallikning XXY, XXXY holati o'rtacha 500 ta 
boladan bittasida uchraydi.