O’zbekiston respublikasi oliy ta’lim, fan va innovatsiyalar vazirligi farg’ona davlat universiteti sirtqi bo’lim

Sitogenetik usul 
so'nggi yillarda katta ahamiyat kasb etdi. U odamda 
uchraydigan irsiy kasalliklarning sabablarini tushunib olish uchun ko'pgina qimmatli 
materiallar beradi. Genetika nuqtai nazaridan olganda irsiy kasalliklar mutatsiyalardan 
iborat bo'lib, ularning ko'pchiligi resessivdir. Bu usul odam xromosomalar to'plamidagi 
ko'rinadigan darajadagi o'zgarishlarni o'rganish imkomni yaratdi. 
Xromosoma mutatsiyalarining shunday bir toifasi borki, ular xromosomalar soni 
yoki tuzilishining ko'rinarli o'zgarishlari bilan ifodalanadi. Odamda bunday 
mutatsiyalar sitogenetik usul bilan aniqlanadi. 
So'nggi yillarda har qanday odamning xromosoma sonini unga hech ziyon 
etkazmay, oson va tez o'rganishga imkon beradigan yangi usullar ishlab chi-qildi. Bu 
shundan iboratki, qon leykositlari 37° С da alohida oziq muhitiga tushirib qo'yiladi, bu 
muhitda ular bo'linadi. Ulardan xromosomalar soni va tuzilishi ko'rinib turadigan 
preparatlar tayyorlanadi. Keyinchalik odam xro-mosomalarini alohida bo'yoqlar bilan 
bo'yash usullari ishlab chiqildi, bular xromosomalar sonini sanab, hisoblab ko'rishdan 
tashqari ayrim xromo-somalardagi ancha nozik o'zgarishlarni ham o'rganishga imkon 
berdi. 

---

Biokimyoviy usul. 
Odamda uchraydigan juda ko'p patologik holatlar modda-lar 
almashinuvining odatdagicha borishida har xil o'zgarishlar yuzaga kelishiga bog'liq 
bo'ladi, buni tegishli biokimyoviy usullar bilan aniqlash mumkin. Bu usul yordamida 
qandli diabet kasalligining sabablari o'rganiladi. Bu kasallik me'da osti bezining 
odatdagi faoliyati buzilishiga bog'liq bo'ladi, bu bez qonga insulin gormonini kam 
ajratadi. Natijada qondagi qand miqdori ko'payib, odam organizmidagi moddalar 
almashinuvida chuqur o'zgarishlar ro'y beradi. 
Odarrdagi irsiy kasalliklar 
Genetika tibbiyot uchun katta ahamiyatga ega bo'lib bormoqda. Odatdan tashqari 
o'zgarishlar va kasalliklar genotipga bog'liqdir. Odamlar populyatsi-yasida 2000 dan 
ortiq irsiy kasalliklar nasldan-naslga o'tishi aniqlangan. Odamdagi irsiy kasalliklar va 
ularning paydo bo'lish sabablarini hamda davo-lash usullarini tibbiyot genetikasi 
o'rganadi. Irsiy kasalliklar shartli ravishda ikkiga: gen va xromosoma kasalliklariga 
ajratiladi.