B9az(00titul1-9)

 
 
181 
 
•   VII  fəsil  • 
İnsan sağlamlığına ətraf mühitin
 
təsiri 
• 
7 
2. Dәrslikdәki mәtndәn vә әlavә mәnbәlәrdәn istifadә edәrәk  “İnsan irsiyyәtinin vә 
onda baş verәn dәyişkәnliyin öyrәnilmәsi üçün istifadә olunan üsullar” cәdvәlini 
tamamlayın. 
 
3. Yaponiyanın qanunlarına görә, ata ailә quran qızına torpaq sahәsi bağışlamalıdır. 
Ailә  torpaqlarının  dağılmaması  üçün  çox  zaman  qızları  üçün  nişanlını  qohum 
ailәlәrdәn seçirlәr. Lakin belә ailәlәrdә irsi xәstәliklәrin rastgәmә tezliyi yüksәk olur. 
Bunu necә izah edә bilәrsiniz?  
 
 
 
 
Üsullar 
Üsulun mahiyyәti 
İstifadә nümunәlәri 
Genealoji 
 
 
Əkizlik 
 
 
Sitogenetik 
 
 
Biokimyəvi 
 
 
LAYİHƏ

---

 
 
182 
 
 İ
RSİ XƏSTƏLİKLƏR 
 
 
 
İnsanda normal əlamətlərlə yanaşı, müxtəlif patoloji əlamətlər də irsən keçə bilir. 
Bu  cür  xəstəliklərin  meydana  çıxması  adətən  insanların  genlərində  və  ya  xromo-
somlarında baş verən dəyişikliklərlə əlaqədar olur. 
 
 
Öyrənilən bir əlamətə görə 
ailənin nəsil ağacının 
sxemini araşdırın.  
Həkimə müraciət edən ailə 
üzvü (proband) ox ilə 
işarələnmişdir. 
 
Suallara cavab verin: 
1. Sxemdə neçə nəsil göstərilmişdir? 
2. Probandın ata tərəfdən nənəsinin və babasının neçə uşağı olmuşdur? 
3. Probandın cinsi nədir? 
4. Öyrənilən əlamət probandda varmı? 
5. Probandda olan əlamət daha neçə ailə üzvündə var? 
6. Öyrənilən əlamət dominant, yoxsa resessivdir?
 
 
Genlәrdә baş verәn dәyişilmәlәr. Belə dəyişilmələr müxtəlif  gen xəstəlikləri-
nin yaranması  ilə nəticələnir. 
 Nadir insanlarda bəzi genlərin iştirakı ilə müəyyən aminturşu bədənin rəngini 
təmin  edən  melanin  piqmentinə  çevrilir.  Bu  genlərdə  baş  verən  çatışmazlıqlar 
zamanı insanda piqmentlər yaranmır və nəticədə albinizm meydana çıxır. Albinizmə 
malik  insanların  saçında,  gözlərində,  kirpik  və  qaşlarında,  həmçinin  dərisində 
piqment  olmur  (a).  Genlərdə  baş  verən  dəyişikliklərlə  əlaqədar  olan  xəstəliklərə 
həmçinin  “toyuq korluğu”,  bir  çox  maddələr  mübadiləsi  xəstəlikləri  də  aiddir. 
Hazırda, ümumiyyətlə, 4000-ə yaxın gen xəstəliyi müəyyən edilmişdir.  
Xromosomlarla  әlaqәdar  xәstәliklәr.  Belə  xəstəliklər  şüalanma,  müxtəlif 
dərman  preparatlarının  qəbulu,  narkotik  maddələrdən 
istifadə  və  digər  səbəblərdən  xromosomların  quru-
luşunda, miqdarında yaranan dəyişişiklərlə əlaqədar olur. 
Xromosom  xəstəlikləri  zamanı  insanlarda  əqli 
çatışmazlıq, bədən qüsurları müşahidə edilir. Xromosom 
xəstəliyinə Daun sindromunu misal göstərmək olar (b). 
Bu  xəstəlik  hüceyrənin  bölünməsi  zamanı  autosom 
xromosomların 21-ci cütündə artıq xromosomun olması 
 
Fәaliyyәt
48 
– İnsanda irsən ötürülən hansı xəstəlikləri tanıyırsınız? 
– İnsanda genetik pozğunluqları hansı üsullarla öyrənmək olar? 
 
 
(a) 
LAYİHƏ

---

 
 
183 
 
•   VII  fəsil  • 
İnsan sağlamlığına ətraf mühitin
 
təsiri 
• 
7 
nəticəsində baş verir. Yaşlı ananın uşaq dünyaya gətirməsi ilə əlaqədar bu xəstəliyin 
meydana çıxması riski daha da artır. 
 
 
Xromosomlarla əlaqədar xəstəliklər – 
Daun sindromu 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Talassemiya. İrsi qan xəstəliyi olan talassemiyaya Azərbaycanda geniş təsadüf 
olunur.  Xəstəlik  resessiv  olub,  autosom  xromosomlarda  olan  bir  gendə  baş  verən 
dəyişiklik zamanı meydana çıxır. Nəticədə qanda hemoqlobinin sintezi pozulur. 
(b) 
• Sifətə yayılmış burun, 
yuxarı doğru dartılmış 
büküşlü qapaqlara 
malik gözlər. 
• Eyni büküşlü ovuclar 
(“meymun ovcu”), 
qısa görünüşlü 
beşinci barmaq. 
• Digər barmaqlardan 
uzaqda yerləşən 
baş barmaq və 
dabanların inkişaf 
etmiş büküşləri.  
•  İnsanlarda 
araxnodaktiliya
  (“hörümçək  barmaqlar”  –  barmaqlar  çox 
nazik  və  uzun  olur)  adlanan  irsi  xəstəliyə  rast  gəlinir.  Bu  xəstəliyi 
müəyyən edən gen birləşdirici toxumanın normal formalaşmasını pozur 
və  bir  neçə  əlamətin  inkişafına  –  gözdə  büllurun  və  əl  barmaqlarının 
quruluşuna quruluşuna təsir edir, ürək-damar sistemində anomaliyalara 
gətirib çıxarır. Məşhur skripkaçı Nikolo Paqanini, ABŞ-ın mərhum pre-
zidenti Avraam Linkoln,  Fransanın sabiq prezidenti Şarl de Qolda da bu 
xəstəlik olmuşdur.  
 
Nüvə 
Hüceyrə 
Xromosomlar
• 21-ci cütdə artıq  
xromosomun olması. 
LAYİHƏ

---

 
 
184 
 
Talassemiya  xəstəliyinin  iki  forması  var. 
Bunlardan  birincisi  talassemiya daşıyıcılığıdır. 
Belə  insanlar  zahirən  tamamilə  sağlam  olsalar 
da, özlərində xəstə geni daşıyır və onları irsən öz 
uşaqlarına  ötürə  bilirlər.  Talassemiya  genini 
yalnız bir valideyndən alan uşaq talassemiyanın daşıyıcısına çevrilir. Belə uşaqlarda 
yüngül  formada  qanazlığı  olsa  da,  onlarda  ciddi  müalicə  tələb  olunmur  və  qanda 
dəmirin miqdarı, adətən, normada olur. 
Talassemiyanın ikinci ən ağır forması böyük talassemiya adlanır. Böyük talas-
semiyaya bu xəstəlik genini hər iki valideyndən alan uşaqda rast gəlinir. Bu, erkən 
uşaqlıq dövründə inkişaf edən ağır irsi qan xəstəliyi hesab edilir.  Talassemiya ilə 
doğulmuş uşaqlarda xəstəlik müəyyən müddət ərzində gizli keçir və 4 aylığına kimi 
onda heç bir xəstəlik  halı müşahidə edilmir. Bu  aylardan  etibarən xəstə  uşaqların 
qanında  hemoqlobinin  miqdarı  azalmağa  başlayır.  Nəticədə  qanda  oksigen  çatış-
mazlığı səbəbindən onlar tez yorulur, rəngləri solur, iştahları və yuxuları pozulur. 
İllər  ötdükcə  belə  uşaqlar  fiziki  inkişafına  görə  həmyaşıdlarından  geri  qalırlar. 
Onların    qaraciyər,  dalaq,  ürək  və  s.  kimi  daxili  orqanlarında  və  sümüklərində 
dəyişikliklər  baş  verir.  Böyük  talassemiya  xəstəliyi  olan  uşaqları  müalicə  etmək 
üçün onlara ömürboyu hər ay qan köçürmək lazımdır. Ancaq bu özü də sonda xəstə 
uşaqda digər problemlərin yaranmasına gətirib çıxarır. Belə müalicə alan uşaqların 
orqanizmində  dəmirin  miqdarı  artır.  Artıq  dəmir  xəstələrin  daxili  orqanlarında 
yığılır, bu isə öz növbəsində daxili orqanların fəaliyyətini pozur. Bunun nəticəsində 
xəstələrdə  ürək-damar  çatışmazlığı,  qaraciyər  xəstəliyi  və  endokrin  pozğunluqlar 
meydana gəlir. Buna görə də xəstələrin bədənində olan  artıq  dəmiri  orqanizmdən 
xaric etmək üçün xüsusi preparatlardan istifadə edilir. 
Azərbaycanda talassemiya xəstəliyinin geniş yayılmasının başlıca səbəblərindən 
biri qohum nikahlarıdır. Xəstəlik, əsasən, bu nikahlardan törənən övladlarda üzə çıxa 
bilir.
  
 
 
 
  
1.  Mәntiqә әsasәn sual işarәsinin yerinә uyğun olan anlayışı müәyyәn edin:  
  Genlərdə baş verən çatışmazlıqlar – albinizm 
?  – Daun sindromu 
  Əlamətin dominant və ya resessiv olması – genealoji üsul 
Mühitin genotipә tәsirinin müәyyәn edilmәsi – ? 
Daun xәstәliyi – ? 
Hemofiliya (qanın laxtalanmaması) – cinsi xromosomlar 
  Biokimyəvi tədqiqat – şəkərli diabet  
? – “Toyuq korluğu” 
  Sağlam insan – 46 
Daun sindromu – ? 
 
ÖYRƏNDİKLƏRİNİZİ TƏTBİQ EDİN VƏ YOXLAYIN
• 
talassemiya
• 
albinizm 
A ç a r   s ö z l ә r  
LAYİHƏ

---