178
İ
NSAN İRSİYYƏTİNİN ÖYRƏNİLMƏSİ ÜSULLARI
Digər orqanizmlərdə rast gəlinən irsiyyət qanunauyğunluqları insan üçün də sə-
ciyyəvidir. Lakin bu orqanizmlərlə müqayisədə insanda irsiyyət və dəyişkənliyin
qanunauyğunluqlarının öyrənilməsi çətinlik törədir.
İlk növbədə, insan üzərində birbaşa təcrübələr aparmaq mümkün deyil. Bundan
başqa, insan gec çoxalır, az nəsil verir. Ona görə də insan irsiyyətini və onda baş
verən dəyişikliyin öyrənilməsi üçün xüsusi üsullar işlənib hazırlanmışdır.
Genealoji üsul nəsil ağacının (şəcərəsinin) öyrənilməsinə əsaslanır. Bu zaman
xüsusi simvollardan istifadə etməklə və qo-
humluq dərəcələrini göstərməklə öyrəniləcək
əlamət qrafik təsvir olunur. Bununla nəsil ağacı
(şəcərəsi) tərtib edilir, öyrəniləcək əlamət qo-
hum qruplarda azı 3 nəsildə izlənilir. Bununla
әlamәtin dominant və ya
resessiv keçmәsi mü-
əyyənləşdirilir.
Әkizlik üsulu. Genealoji üsulla əlamətin dominant və ya resessiv olduğu müəy-
yənləşdirilsə də, mühitin bu əlamətlərə necə təsir göstərməsinin öyrənilməsi müm-
kün olmur. Mühitin genotipə təsirinin müəyyən edilməsi üçün əkizlik üsulundan isti-
fadə olunur. Bu təsirlər bir və ya müxtəlif yumurta əkizləri üzərində öyrənilir və
47
– İnsan hansı xromosom yığımına malikdir?
– Qadının və kişinin xromosom yığımı necə fərqlənir?
– Uşağın cinsiyyəti nə zaman və necə müəyyən olunur?
Fәaliyyәt
Məsələni həll edin
• Ailənin irsiyyətində saçın bir hissəsinin ağ olması (“ağ çəng”)
dominant əlamətinə rast
gəlinir (sxemə bax). Valideynlərin hansında “ağ çəng” olur? Uşaqların neçə faizində bu
əlamətə rast gəlinir. Niyə 5 və 7-ci fərdlərdə “ağ çəng” əlaməti olmur?
Saçın “ağ çəng” xüsusiyyətinin irsən ötürülməsi
Kişi Qadın Öyrənilən
əlamət Nikah
Uşaqlar
Nəsil ağacı tərtib edərkən
aşağıdakı qaydalara əməl edin:
a) nəsil ağacının tərtib edilməsi
öyrənilən insandan başlanılır;
b) qardaş və bacılar
anadan olma
ardıcıllığı ilə soldan sağa doğru
yerləşdirilir;
c) hər nəslin nümayəndələri bir
sırada yerləşdirilir.
!
LAYİHƏ
179
• VII fəsil •
İnsan sağlamlığına ətraf mühitin
təsiri
•
7
sonra nəticələr analiz edilir. Əkizlik üsulu ilə sifətdə çilliliyin, barmaq izlərinin
keçməsi, infeksion xəstəliklərə meyillilik və s. kimi əlamətlər öyrənilmişdir.
Əkizlik üsulu
Sitogenetik üsul. Bu üsul xromosomların miqdarının, quruluşunun öyrənilmə-
sinə əsaslanır. İnsanın xromosom xəstəliklərinin əsas səbəbi xromosomda müəyyən
sahələrin itməsi, onun quruluşunda baş verən dəyişikliklər, xromosom yığımında ar-
tıq xromosomların olması və ya itməsidir. Xromosomlarda olan çatışmazlıqlar həm
autosom, həm də cinsiyyət xromosomlarında baş verə bilir. Autosom xromosom-
larda baş verən çatışmazlıqlara misal kimi
Daun sindromunu göstərmək olar.
Sitogenetik üsul
İnsanın normal kariotipi
• Mayalanmada
əkizin sayından
asılı olmayaraq bir
yumurta-hüceyrə və
bir
spermatozoid
iştirak edir.
Müxtəlif yumurta
əkizləri
Bir yumurta
əkizləri
• Əkizlər eyni
ciftə malik
olurlar.
• Mayalanmada
doğulan uşaqların
sayından asılı
olaraq,
iki və daha
artıq yumurta-
hüceyrə və sper-
matozoid iştirak
edir.
• Əkizlərin hər
birinin öz cifti
olur.
LAYİHƏ
180
Biokimyәvi üsul insan orqanizmində gedən maddələr mübadiləsində baş verən
çatışmazlıqların səbəblərini öyrənmək üçün tətbiq edilir. İnsanda baş verən çatış-
mazlıqlar bəzən maddələr mübadiləsində irsi amillərlə müəyyən edilən patoloji
pozuntularla əlaqədar ola bilir; məsələn, insandakı şəkərli diabet bu cür xəstəlik-
lərdəndir.
İnsanın genetik müxtәlifliyi. İnsanın xarici görünüşü, fiziki və əqli imkanları,
xarakteri, xəstəliklərə meyilliliyi və ya dözümlülüyü, ömrünün təbii uzunluğu və s.
valideynlərdən aldığı genlərdən asılıdır. Bu, genetik müxtəlifliyi yaradır.
Genetik müxtəliflik dedikdə növ daxilində baş verən müxtəlif dəyişikliklər başa
düşülür. Belə müxtəliflik sayəsində orqanizmdə xarici mühitin müxtəlif təsirlərinə
qarşı dözümlülük yaranır. Məsələn, bəzi insanlar ətraf
mühitin çirklənməsinə dözə bilsə də, digər gen yığımına
malik olanlarda buna qarşı bədən müqaviməti zəifləyir,
hətta ölüm halları baş verir. Bu səbəbdən insanın gene-
tikasını öyrənərkən bir çox əlamətlərin irsən keçməsi və
onlara ətraf mühitin təsiri ciddi tədqiq edilir.
1. Şәrti işarәlәri müvafiq anlayışların qarşısında qeyd edin.
G – genealoji üsul
Ә – әkizlik üsulu
S – sitogenetik üsul
B – biokimyәvi üsul
Xromosomların miqdarı və quruluş xüsusiyyətlərinə əsaslanan
insan irsiyyətinin öyrənilməsi üsulu
Uşağın inkişafına genotipin və mühitin təsirini öyrənən üsul.
İnsanlarda əlamətlərin irsən ötürülməsinin qanunauyğunluqlarını
öyrənən üsul.
Bu üsul vasitəsilə xromosomların artıq və ya əskik olması ilə
əlaqədar xəstəliklər öyrənilmişdir.
İnsanın irsiyyətinin öyrənilməsinə əsaslanan üsul.
Sağlam və xəstə adamların xromosom yığımını tədqiq edən üsul.
Maddələr mübadiləsindəki pozğunluqları öyrənən üsul.
Biokimyəvi üsul
Oraqşəkilli hüceyrə anemiyası
(qanazlığı)
ÖYRƏNDİKLƏRİNİZİ TƏTBİQ EDİN VƏ YOXLAYIN
•
genealoji üsul
•
əkizlik üsulu
•
süitogenetik üsul
•
biokimyəvi üsul
A ç a r s ö z l ә r
LAYİHƏ