Dərs vəsaiti Azərbaycan Respublikası Təhsil Nazirliyinin

69 
 
Ehlers - Danlos sindromu 
 
 
 
Hindli  elastik  adam  xəstəliyi  olaraq  da  bilinən  bu  sindromda 
oynaq  hərəkətlərinin  çoxluğu,oynaqlarda  tez  -tez  meydana  gələn 
çıxıqlar, dərinin  fragilliyi  və elastikliyinin artımı  baş verir.  Kifosko-
lioz, yoğun bağırsağın divertikulyar xəstəliyi klinik vəziyyətlərdir.  
Tip 1: Gravis və ya klassik forma, xəstəlik autosom - dominant 
keçəndir.  Xəstəliyin  klinik  görüntüsündə  oynaqlarda  hipereksten-
sibilite, dəridə skarlaşma, oynaqlarda hərəkət artımı, skelet deforma-
siyaları,  mitral  qapaq  prolapsı  və  arteriyalarda  adət  etməmiş  tutul-
malar  olur.  Aorta  tutulmuşsa  Valsalva  sinusları  da  xəstəliyə  məruz 
qala bilir.  
Tip4: Sack - Barabas sindromu və ya arterial - ekimotik forma 
ümumiyyətlə,  autosom-dominant  keçəndir.  Ehlers-Danlos  sindro-
munda  4%  nisbətində  autosom  -  resessiv  keçən  də  ola  bilər. 
Xəstəliyin  klinik  durumunda  minor  travmalarla  rahat  göyərən, 
hiperpiqmentasiya,  dəridə  ciddi  çapıqlaşma,göstərici  barmağın 
xaricindəki  xarakteristik  üz  görüntüsü  və  sıx  arteriya  damarının 
tutulması olur.  
 

---

70 
 
Ehlers  -  Danlos  sindromlu  xəstələrdə  prokollageni  kollagenə 
çevirən  fermentdə  biokimyəvi  pozulma  və  genlə  bağlı  problem 
olduğu  aşkarlanmışdır.Bu  sindrom  üçün  aortanın  divarında  kollagen 
və  elastinin  azalması  və  medianın  daralması  xarakterikdir.İnternal 
elastik  lamina qırılaraq parçalanmağa başlayır.Aortanın prosesə cəlb 
olunması  nəticəsində  aorta  diseksiyası,  spontan  olaraq  aortanın 
cırılması,arteriovenoz  fistul  və  çox  sayda  anevrizmalar  meydana 
gəlir.Ehlers-Danlos  sindromlu  qadın  xəstələrin  bəziləri  Marfan 
sindromuna  bənzəyirlər,onlar  hamiləliyin  3-cü  trimestirndə  və  ya 
doğuş  ərəfəsində  diseksiya  və  ya  aortanın  cırılması  təhlükəsi  ilə  üz- 
üzə qalmış olurlar.Bu səbəbdən hamilə qadınlar 3-cü trimestirdən və 
ya kesəriyyə əməliyyatından əvvəl bir kardioloji müayinədən keşməli 
və 
valvulyar, 
yaxud 
aorta 
leziyonu 
baxımından 
müalicə 
edilməlidirlər.  
Bu  tip  xəstələrdə  aorta  anevrizmaları  Marfan  sindromunda 
olduğu  kimi  müalicə  edilməlidirlər.  Belə  xəstələrdə  cərrahi 
əməliyyatlar  zamanı  hemostaza  nəzarət  çox  vacibdir.Ədəbiyyatlarda 
çox  da  uğurlu  olmayan  nəticələrə  baxmayarq,bu  tip  xəstələrin 
müalicəsində cərrahiyyə əməliyyatı yeganə üsul hesab olunur.  
  
Pseudoxanthoma Elasticum 
 
 

---

71 
 
 
Autosom-resessiv və ya dominant keçən nadir bir xəstəlikdir. 
Marfan  sindromunda  olduğu  kimi  elastik  toxumalara  təsir  edir. 
Dərinin  biposiyalarında  elastik  toxumanın  parçalanması  və 
kalisifikasiyalaşması  görünür.  Xəstəlik  klinik  olaraq  bu  vəziyyət-
lərdə  ortaya  çıxa  bilir:  koronar  damarların  və  ya  orta  ölçülü 
arteriyaların  mediasında  kalsifikasiya  olması,  okkluziya,  retinal 
hemorragiya,  dəri  leziyonları  və  qastrointestinal  hemorragiya. 
Kardiovaskulyar  zədələnmə  Marfan  sindromundan  fərqlidir  və 
ümumiyyətlə,  okkluziv  xarakterlidir.  Aorta  damarı  onun  və 
şaxələrinin  proksimal  hissəsinin  zədələnməsi  nadir  hallarda 
müşahidə olunur. Arteriyaların kalsifikasiyasına çox rast gəlinir və 
Mönckebergin 
sklerozundan 
fərqlənir. 
Xəstələrin 
çoxunda 
parçalanmış  elastik  toxumanın  aksilla,  dirsək  çuxuru,  boyun, 
popliteal  çuxur,  qasıq  kimi  yerlərdə  toplanması  nəticəsində 
piləklər  əmələ  gələ  bilir.  Mədənin  selikli  qişasındakı  damarların 
nazikləşməsinə  bağlı  olaraq  üst  qastrointestinal  qanaxmalar  görü-
nə  bilir.  Buna  bənzər  olaraq  qadınlardakı  uterus  qanaxmaları  his-
terioektomiyaya qədər gedə bilir. Arteriyalardakı tıxayıcı  leziyon-
lar işemik əlamətlər verdiyindən cərrahi müalicə göstərişi vardır.  
 
Osteogenezis İmperfekta 
 
Xəstəlik  genetik  keçən  olub  klassik  olaraq,mavi  sklera,  dental 
anormallıqlar,  eşitmənin  zəifləməsi  və  itməsi  ilə  nəticələnir.  Bu 
xəstəlik ailəvi rast gəlməsi ilə xarakterizə olunur.  
Xəstəliyin  orta  dərəcədə  inkişaf  etdiyi  formalarında  xəstələr 
hamiləliyi  normal  keçirdiyi  halda  irəlidə  bir  pozulma  hadisəsi 
gözlənilə  bilər.Bəzi  xəstələrdə  sümüklərdə  çox  sayda  qırıqlar  baş 
verir.Uşaqlıqda  və  ya  pubertadakı  bu  qırıqlar  təhlükə  signalı  verə 
bilər.Xəstəlik klassik olaraq 4 qrupa bölünür: 
1.  Autosom-dominant  keçən  forması.  Bu  kimi  xəstələrdə  sü-
mük fragilitasiyası orta dərəcədədir. Dental anormallıqlar bəzilərində 
vardır. Çoxunda eşitmə itkisi olur. 

---

72 
 
2.  Nadir hallarda autosom-resessiv keçəndir, sporadik  hal  çox-
dur.  Mavi  sklera  vardır,bəzi  xəstələrdə  dental  anormallıqlar  tapılar-
kən sümük fragilliyi çoxdur. 
3.  Autosom-dominant  və  ya  resessiv  keçəndir.  Ciddi  sümük 
fragilliyinin yanında bəzi xəstələrdə dental anormallıqlar olur. 
4.  Autosom-dominant  keçəndir.  Sümüklərdəki  fragillik  dəyiş-
kən,  eşitmə  itkisi  böyük  nisbətdə  müşahidə  olunur.  Mavi  sklera 
olmur. Tip I –in rast gəlmə tezliyi 1:30000 olduğu halda,digər 3 tipdə 
1:20000 -ə olur. 
Osteogenezis  imperfektalı  xəstələrdə  az  hallarda  kardiovaskul-
yar  zədələnmə  baş  verir.  Kardiovaskulyar  sistemin  zədələnməsində 
orta dərəcədə çatışmazlıqlar olur.  
Diaqnoz  klinik  kriteriyalara  əsasən  qoyulur.  Mavi  sklera  ilə 
birlikdə  sümük  elastikliyinin  olması,dental  anormallıqların  olması, 
ailə anamnezinin pozitivliyi, kardiovaskulyar qapaq və damar patolo-
giyalarının olması diaqnozun qoyulmasında əhəmiyyətli rol oynayır.  
Xəstəliyi  daşıyan  bir  çox  kişilər  ciddi  deformasiyalara  baxma-
yaraq  uğurlu  bir  şəkildə  müalicə  oluna  bilirlər.  Sümüklərin  defor-
masiyası  və  qırıqları  ilə  birgə  kardioloji  patologiyaların  müalicəsində 
cərrahi seçim şərtdir.Kardial qapaq deformasiyalarının müalicəsində ilk 
seçim  qapaqların  replamanı  hər  zaman  əhəmiyyətli  bir  müalicə  üsulu 
sayılır. Uşaqlarda growth (böyümə)  hormon  və kök hüceyrə transplan-
tasiyası gələcəkdə müalicə seçimi olaraq görülməkdədir.  
 
 
 

---