Моҳир педагог ва ажойиб инсон Нишонбоева Мастуранинг ёрқин ҳотирасига бағишланади
Yüklə 5,01 Kb. Pdf görüntüsü
|
- Bu səhifədəki naviqasiya:
- III. Jag’ va og’iz bo’shlig’i
- * stigmalar rasmi ilovada keltirilgan Irsiy kasalliklarga diagnoz qo‘yishda paraklinik tekshirishlar
85 8. Enoftalm Ko‘z soqqasining orqaga siljishi 9p+ sindromida, 11p+ sindromida, Kranio- karpotorzal displaziyasida 9. Ekzoftalm Ko‘z yorig‘ining kengayishi bilan kuzatiladigan ko‘z soqqasining oldinga siljishi Bekvit-Videman sindromida, Marshall sindromida, 4p- sindromida. 10. Mikroftalm Ko‘z soqqasining kichik bo‘lishi Edvards sindromida- 50%, Patau sindromida- 77%, Mekkel sindromida-19,2%, Okulomandibulofatsial sindromida- 88%. 11. Buftalm Kattalashgan «ho‘kiz ko‘z» Tug‘ma glaukomada 12. Kamalak parda geteroxromiyasi Ikki ko‘zda yoki bitta ko‘zda pigmentning notekis taqsimlanishi Vaardenburg sindromida-45% 13. Ko‘k sklera Ko‘z skleralari oqmas, ko‘k rangda bo‘lishi Nomukammal osteogenezda, Marfan sindromida 14. Ko‘z yorig‘ining mongoloid shakli Ko‘z ichki burchagining past joylashishi Daun sindromida-80% 15. Antimongoloid ko‘z yorig‘i Ko‘z yorig‘i pastki burchagining past joylashishi Yuz pastki jag‘ dizostozida-89%, Nunan sindromida-83% Okuloaurikulovertebral displaziyada-30% Rubinshteyn-Teybi sindromida-93%, 16. Ko‘z gipertelorizmi Ko‘z ichki burchaklari orasidagi masofaning uzoqlashishi Arskiy sindromida- 95%, Bazal hujayra nevusi sindromida- 25%, Ko‘p sonli lentigo sindromida-75%, Nunan sindromida- 84%, «Mushuk chinqirig‘i» sindromida-90-95% 17. Sinofriz Qoshning qo‘shilib ketishi Vaardenburg sindromida- 50%, Korneliy de Lange sindromida-99% 86 18. Blefarofimoz Kipriklar kattaligi, ko‘z yorig‘i torayishi Dubovis sindromida, Martin-Uolker sindromida, Krani- Karpo-Torzal displaziyasida. 19. Qovoqlar ptozi Yuqori qovoqning past joylashishi, ko‘zni to‘liq ocha olmaslik. Arskiy sindromida- 50%, Edvards sindromida-10-50% Elers Danlo sindromida 20. Yuqori qovoq kolobomasi Yuqori qovoqda yoriqsimon nuqsoni bo‘lishi Okulo-aurikulo- vertebral displaziyasida-25%, 21. Pastki qovoq kolobomasi Pastki qovoqning yoriqsimon nuqson Pastki jag‘-yuz dizostozida. 22. Kamalak parda kolobomasi Kamalak parda yoriqsimon nuqson Patau sindromida- 35,5% Okulo-aurikulo- vertebral displaziyasida -5% 23. Burun qanshari kengligi Ko‘z ichki burchagi yonida burun suyaklari kengayishi Arskiy sindromida-85% Vaardenburg sindromida-75% 24. Burun kaltaligi, teshiklarini oldinga keng ochilganligi Arskiy sindromida-94% Korneli de Lange sindromida- 100% 25. Filter uzun kalta keng, yassi, yo‘qligi Pastki burun nuqtasidan yuqori lab qizil qirrasigacha masofa Bazon sindromida, 9r+ sindromida, Korneli de Lange sindromida, Kokyen sindromida, 4r- sindromida, Arskiy sindromida-97%, 11q-sindromida goloprozentsefaliyada. III. Jag’ va og’iz bo’shlig’i 26. Prognatiya Yuqori jag‘ning pastki jag‘ga nisbatan turtib chiqqanligi Axondroplaziya, 4p+sindromida 27. Progeniya Pastki jag‘ning haddan tashqari rivojlanganligi Fragil X xromosoma sindromida 28. Mikrognatiya Yuqori jag‘ning kichikligi «Mushuk chinqirig‘i» sindromida-75%, Edvards sindromida- 80%, Shereshevskiy 87 Terner sindromida-40% Nunan sindromida-69% 29. Mikrogeniya Pastki jag‘ning kichikligi Korneliy de Lange sindromida-97% 30. Ochiq tishlam, tishlar qisilmasligi Tishlarning lab sohasida bir- biriga to‘g‘ri kelmasligi Okulo-aurikulo- vertebral displaziyasida-30% Nunan sindromida-69% 31. Makroglossiya Til o‘lchamining patologik kattalashganligi Kalla-yuz dizostozida, Bekvit-Videman sindromida 32. Yoysimon tanglay Gumbazsimon ko‘rinishdagi tanglay Nunan sindromida-65% Okulo-aurikulo- vertebral displaziyasida Rubinshteyn-Teybi sindromida-93% 33. Baland tanglay Og‘iz bo‘shlig‘i tagidan tanglaygacha bo‘lgan masofaning kengayganligi Edvards sindromida- Shereshevskiy-Terner sindromida-39%, 34. Tishlarning noto‘g‘ri joylashishi Tishlarning birining ustiga birini chiqib ketishi Progeriyada 35. Tishlarning me`yoridan ko‘p bo‘lishi Tishlarning soni 32 dan ortiq Kalla-ko‘z-tish sindromida, kalla- o‘mrov suyagi dizostozida 36. Mikrodentiya Tishlarning kichik bo‘lishi Ko‘z-tish-barmoq sindromida, Xondroektodermal displaziyada * stigmalar rasmi ilovada keltirilgan Irsiy kasalliklarga diagnoz qo‘yishda paraklinik tekshirishlar ham katta ahamiyatga ega. XX asrning boshlarida ingliz shifokori A. Gerozord alkoptonuriya kasalligiga tashhis qo‘yishda biokimyoviy usulni muvaffaqiyatli qo‘lladi. XX asrning 30- yillarida norvyegiyalik shifokor I.A.Felling fenilketonuriyaga tashxis qo‘yishning ekspress usulini kashf qildi. Hozirgi davrda irsiy kasallklarga tashxis qo‘yishda quyidagi paraklinik usullardan keng foydalanilmoqda. Klinik-biokimyoviy, gematologik, immunologik, endokrinologik, elektrofiziologik, rentgenologik, radiologik, ultrasonografik va boshqalar. Masalan, klinik-biokimyoviy tekshirishlar Yüklə 5,01 Kb. Dostları ilə paylaş:
|