81
28-rasm.Daun cindromli bola yuzining o’ziga xosligi. A. Yuz ovali keng, burun qanshari
keng yassilashgan, uzun filtr, lablar qalin, og’iz ochiq, makroglossiya; B. Mongoloid ko’z
kesimi, epikant;
C. Quloqning shakllari: a-normal quloq suprasi: 1-qarshiburma, 2-burma,3-supacha, 4-
qarshisupacha; b-buralgan burma va kichik quloq bo’lakchasi; c- turtib chiqqan qarshi
burma va buralgan burma.
Bu mikronuqsonlar normal ko‘rsatkichlardan biroz farq qilsa ham a‘zo
vazifasini buzilishiga sabab bo‘lmaydi (29, 30, 31, 32-rasmlar). Mikronuqsonlar
embrional disembriogenzning nospetsifik belgilari hisoblanadi. Ular embrional
taraqqiyot davrida kichik buzilishlar natijasidir.
29-rasm. Ko'krak so'rg'ichlari gipеrtеlorizmi (so'rg'ichlar orasidagi masofa kеngligi). A,B-
―So'rg'ichlar indеksi‖- so'rg'ichlar markazi bilan so'rg'ichlar sathi bo'yicha ko'ndalang
aylanasi orasidagi masofaning nisabatiga qarab aniqlanadi. C-Poland sindromida
gipеrtеlorizm va so'rg'ichlar asimеtriyasi.
30-rasm. Quloq stigmalari: A -quloq supralarining joylashish simmetrikligini aniqlash. B-
Past joylashishi quloq suprasi birikish nuqtasini ko’z lateral burchagi sathi bilan solishtirib
aniqlanadi. C-quloq suprasining qiyshiq joylashishi quloq bo’lakchasidan vertical
o’tkazilgan chiziq va quloq suprasi o’rtasidan ko’ndalang o’tkazilgan chiziq orasidagi
burchak 20
o
dan ortiq bo’lganda aniqlanadi. D- shalpang quloq –quloqning orqa yuzasi va
mastoidal sohani o’lchash orqali aniqlanadi (siljish burchagi 90
o
ga yaqin bo’ladi). E-ko’plab
82
tug’ma nuqsonlari mavjud bola: gipertelorizm, burun qanshari yassiligi, katta og’iz,
shalpang quloq, oyoq panjasi barmoqlarining nuqsoni.
31-rasm. Qo'l-oyoqlarda uchraydigan stigmalar: A -Kichik jimjiloq ( mеyorda yuqori uchi
to'rtinchi barmoq ikkinchi falangasi o'rta sathidan past bo'lishi kеrak). B - Irsiy
braxidaktiliya (o'g'ilda va onada). C-Sandalsimon yoriq (oyoqning birinchi va ikkinchi
barmoqlari orasidagi masofa kеng bo'lishi).D-Sindaktiliya -barmoqlar birikib kеtishi.
E-Kalta barmoq (boshqa barmoqlar bilan solishtirib aniqlanadi).
83
32-rasm. Ko’z stigmalari: a- Telekant -ko’z ichki burchaklarining lateralsiljishi agar ko’z
yosh bezidan o’tkazilgan vertical chiziq kamalak parda orqali o’tsa. Bazan telekantda
g’ilaylik yoki gipertelorizm bor degan yanglishish bo’lishi mumkin. b- Gipo yoki
gipertelorizm orbital indeks (ko’zning ichki burchaklari orasidagi masofa va ko’z sathidan
o’tkazilgan kalla aylanasining nisbati) ni hisoblab aniqlanadi. c-orbital indeksni o’lchash
sxemasi. d-telekant va gipertelorizm orasidagi farq: A1-normada ko’zlar ichki burchaklari
orasidagi masofa, A2-telekantda, A3-gipertelorizmda, B1-normada ko’z qorachiqlari
orasidagi masofa, B2-telekantda, B3-gipertelorizmda.
Bunday mikronuqsonlar sog‘lom odamlarda ham uchrashi mumkin(33-rasm), lyekin
5 dan ortiq mikronuqsonlar bo‘lsa patsiyentni chuqurroq tekshirish zarur. Quyida
eng ko‘p uchraydigan prenatal va postnatal dismorfogenezlar (stigmalar), ularning
tasviri va qanday sindromlarda uchrashi bayon etilgan.
84
33-rasm. Sog’lom odamlarda va Daun sindromida uchraydigan ko’z stigmalari. A) Burun
qanshari kеngligi, epikant, tor ko'z kеsimi- sog'lom Qolmiqlarga xos fеnotipik
bеlgilar. B) Epikant, mongoloid ko'z kеsimi- sog'lom Buryatlarga xos fеnotipik bеlgilar.
C) Epikant, mongoloid ko'z kеsimi, burun qanshari kеngligi - sog'lom Ўzbеklarga xos
fеnotipik bеlgilar. D) Daun sindromli bola - millatidan qattiy nazar o'ziga xos fеnotipik
bеlgilarga ega: Burun qanshari kеngligi, epikant, tor ko'z kеsimi, gipеrtеlorizm.
E-F) Mongoloid va antimongoloid ko'z kеsimi -ko'z kеsimining qiyshiq bo'lishi. Buni
aniqlash uchun chizg'ich (linеyka) shunday qo'yiladiki uning yuqori qirrasi ko'zni mеdial
burchagidan o'tishi kеrak. Mongoloid ko'z kеsimida -ko'z latеral burchagi mеdial
burchakdan yuqorida joylashadi, antimongoloid ko'z kеsimida aksincha latеral burchaklar
mеdial burchakdan pastda joylashadi. J) Burun qanshari yassiligi.
4.4. Eng ko’p uchraydigan stigmalar
№ Stigma nomi
Belgining tasviri
Qanday sindromlarda
uchrashi
I. Kallaning shakli
1.
Dolixosefaliya
Kallaning uzunasiga
o‘lchamining ortiq bo‘lishi.
Edvardssindromida80%
2.
Braxisefaliya
Kallaning ko‘ndalang
o‘lchamining uzunasiga
o‘lchamidan kattaroq bo‘lishi.
Daun sindromida 81%
3.
Akrosefaliya
―Minorasimon‖ kalla
Akrosefalopolidaktiliya
4.
Makrosefaliya
Kallaning normadan katta
bo‘lishi
Robinov
sindromida,
ko‘krak
qafasining
asfiksiya distrofiyasida
5.
Mikrosefaliya
Kallaning meyoridagiga
nisbatan 10% dan ko‘proq
kichikligi
―Mushuk chinqirig‘i‖
sindromida 98%, Patau
sindromida-58.4%,
Mekkel
sindromida-
32%, Fetal sitomegalo-
virus sindromida-40%,
Fankoni pantsitope-
niyasida 43%.
II. Yuz
6.
Epikant
Ko‘z yorig‘ining ichki
burchagida vertikal teri
burmasi bo‘lishi
―Mushuk chinqirig‘i‖
sindromida
85-90%,
Edvards sindromida-10-
50%, Daun sindromida-
80%,
Shereshevskiy-
Terner
sindromida-
30%,
Nunan
sindromida – 51%,
7.
Telekant
Ko‘z yorig‘i ichki
burchaklarining ko‘z
soqqalari me`yorida
joylashganida lateral siljishi
Vaardenburg
sindromida-99%
Dostları ilə paylaş: |
