Моҳир педагог ва ажойиб инсон Нишонбоева Мастуранинг ёрқин ҳотирасига бағишланади
Yüklə 5,01 Kb. Pdf görüntüsü
|
- Bu səhifədəki naviqasiya:
- Metabolizm buzilishlari
- Irsiy kasalliklar patogenezi
- Irsiy patologiyaning klinik ko’rinishida o’ziga xosliklar
- Birinchi o’ziga xoslik
- Ikkinchi o’ziga xoslik – kasallikning surunkali, progrediyentli, ryetsidivli kechishi.
- Uchinchi o’ziga xoslik – kasallikning o’ziga xos belgilari mavjudligi
- To’rtinchi o’ziga xoslik – ko’p a`zolar va tizimlarning patologik o’zgarishlari.
- Pleyotropiya – bitta genning ko‘p belgilarni yuzaga chiqarishidir. Birlamchi pleyotropiya
- Ikkilamchi pleyotropiya
75 namoyon bo‘ladi. Shuning uchun ham irsiy kasalliklarning genetik tasnifi qulaydir va asosan shu tasnifidandan foydalaniladi. Metabolizm buzilishlari bilan namoyon bo‘ladigan irsiy kasalliklarni tasniflashda metabolizm birinchi bo‘g‘ini o‘zgarishlariga qarab amalga oshiriladi. Bunday biokimyoviy tasniflashda uglevodlar, oqsillar, lipidlar, aminokislotalar, vitaminlar, purinlar, pirimidinlar, gormonlar va hakozolar almashinishi buzilishlari ajratiladi. Irsiy kasalliklar patogenezi irsiyat tuzilmalarining qanday buzilganligiga bog‘liq. Masalan, yirik xromosomalardagi buzilishlar kasallikning ontogenezda ertaroq yuzaga chiqishiga va og‘ir kechishiga sabab bo‘ladi. Sindromning o‘ziga xos belgilari odatda xromosomaning kichik bo‘lagiga bog‘liq, yirik qismlar buzilishi esa o‘ziga xos bo‘lmagan belgilar yuzaga chiqishiga sabab bo‘ladi. Odatda xromosoma kasalliklarining o‘ziga xosligi ko‘p tizimlar va a`zolar rivojlanishining buzilishidir. Monogen kasalliklar patogenezida umumiy qonuniyatlarni kuzatish mumkin. Mutant gen bilan biokimyoviy reaktsiyalar orasidagi bog‘lanishni sezish qiyin emas. Organizmning noqulay irsiyati harqanday patologiyaning rivojlanishini og‘irlashtirishi mumkin. Kasallikning prognozida (letal samara yoki surunkali kechish) irsiyatning holati faqat irsiy kasalliklar uchungina emas, balki irsiy bo‘lmagan kasalliklar uchun ham katta ahamiyatga ega. Ko‘p mutatsiyalar irsiymas kasalliklarning qiyin tuzalishiga, surunkali shaklga o‘tishiga sabab bo‘ladi. Patologik mutatsiyalar natijasida odam genetik populyatsilarida ikki xil genetik yuk to‘planib boradi. Birinchisi – aloddan avlodga meros bo‘lib o‘tib to‘planib boradigan mutatsiyalar – segregatsion yuk deyiladi. Ikkinchisi esa avlod umri davomida yangidan hosil bo‘ladigan mutatsiyalar – mutatsion yuk deyiladi. Uzoq davom etuvchi evolyutsiya jarayonida mutatsiyalar va genotiplarning tanlanishi natijasida odamlar populyatsiyasida muvozanatlashgan polimorfizm shakllangan. Bitta genning allellarining soni ikkitadan ortiq bo‘lgan holatlarni muvozanatlashgan polimorfizm deyiladi. Bunga misol qilib ABO qon guruhlari, Rh, mukovistsidoz, fenilketonuriya genlarini keltirish mumkin. 76 Mutatsion yukning ta`siri letal samara bilan ifodalanadi. Letal effekt gametalar, zigotalar, homilalar, pushtlar, bolalar o‘limi darajalarida namoyon bo‘ladi. Zigotalarning 60% implantatsiyagacha nobud bo‘ladi. Homiladorlikning 15 % spontan abortlar, 1% o‘lik tug‘ulishlar bilan tugallanadi. 1000 ta yangi tug‘ilgan chaqaloqlardan kamida 5 tasi irsiy patologiya sababli bir yoshga yetmasdan nobud bo‘ladi. Irsiy kasalliklar reproduktiv funksiya kamayishiga, ijtimoiy dezadaptatsiyaga (nogironlik), tibbiy yordamga o‘ta muhtojlikka, o‘rtacha umrning kamayishiga sabab bo‘ladi. 4.2. Irsiy kasalliklar semiotikasi Semiotika (yunoncha semeiotikon - belgi) kasalliklar va patologik holatlar belgilarni (simptomlarini) o‘rganadigan ta`limot. Irsiy kasalliklar semiotikasini bilish har qanday mutaxassislikdagi shifokor amaliyoti uchun katta ahamiyatga ega. Semiotika bo‘limi quyidagilardan tashkil topadi: 1. Irsiy patologiyaning klinik ko‘rinishdagi o‘ziga xosliklar. 2. Klinik tashxisning umumiy prinsiplari. 3. Bemorlar va ularning qarindoshlarni ko‘rikdan o‘tkazish va fizikal tekshirishlarning o‘ziga xosliklari. 4. Irsiy kasalliklarga tashxis qo‘yishda antropometrik ko‘rsatkichlar. 5. Irsiy kasalliklarga tashxis qo‘yishga sindromologik nuqtai nazarda yondashish 6. Paraklinik tekshirishlar. Irsiy patologiyaning klinik ko’rinishida o’ziga xosliklar Irsiy patologiya o‘ta xilma-xil bo‘lishiga qaramasdan spetsifik o‘ziga xosliklarga ega, tashxis qo‘yishda o‘sha o‘ziga xosliklarni doimo yodda tutish lozim. Birinchi o’ziga xoslik – kasallikning oilaviy xarakterga ega bo’lishidir. Agar shifokor kasallikning bitta oila a`zolarida uchrashini aniqlasa, unda kasallikning irsiyligi haqida shubha tug‘ilishi lozim. Bunday holatlarda kasallikning qiyosiy tashxisini o‘tkazish lozim. Lekin kasallik oilaning bitta a`zosidagina uchrashi uning irsiymasligiga asos bo‘laolmaydi (u nyeomutatsiya natijasi bo‘lishi mumkin). 77 Ikkinchi o’ziga xoslik – kasallikning surunkali, progrediyentli, ryetsidivli kechishi. Irsiy kasalliklarning surunkali kechishi mutant genning uzluksiz ta`siriga bog‘liq. Masalan: mukovistsidozning o‘pka shakli bolalarda surunkali pnevmoniya bronxoektaziya bilan kechadi, seliakiya kasalligida, mukovistsidozning ichak shaklida, disaxaridaza yetishmasligida, ovqat hazm bo‘lishining surunkali buzilishlari, Dyushenn miodistrofiyasida bolalarda vaqt o‘tishi davomida mushaklar atrofiyasi natijasida harakat faolligi susayib borishi kuzatiladi. Uchinchi o’ziga xoslik – kasallikning o’ziga xos belgilari mavjudligi. Kasalda kam uchraydigan o‘ziga xos belgilari mavjudligi, kasallikning irsiy yoki tug‘ma ekanligi to‘g‘risida fikr tug‘diradi. Masalan, ko‘z gavhari ektopiyasi Marfan, Veyl- Marchenzani va gomosistinuriya sindromiga xosdir. Alkoptonuriyada siydik qorayadi, fenilketonuriyada siydikdan sichqon hidi seziladi. To’rtinchi o’ziga xoslik – ko’p a`zolar va tizimlarning patologik o’zgarishlari. Mutant genlarning ko‘pchiligi pleyotropik xususiyatlariga ega bo‘lganligi uchun patologik jarayon ko‘p a`zolar, tizimlarda kuzatiladi. Pleyotropiya – bitta genning ko‘p belgilarni yuzaga chiqarishidir. Birlamchi pleyotropiya mutant gen mahsuloti bo‘lgan oqsil yoki ferment ta`siriga bog‘liq. Elers-Danlo, Marfan sindromlarida birikturuvchi to‘qima patologiyasi natijasida qon tomirlari dyevori buzilishlari (ayniqsa aortada) mitral klapan prolapsi, ko‘z gavhari anomaliyalari, skelet deformatsiyalari kuzatiladi. Fenilketonuriyada tirozin sintezlanmasligi natijasida myelanin kam hosil bo‘ladi va teri, soch, to‘r parda gipopigmentatsiyasi kuzatiladi. Metabolizm buzilishi asab tizimi rivojlanishi va funksiyasi buzilishlariga olib keladi va ta`sirlanuvchanlik kuchayishi, tremor, tutqanoq, aqliy zaiflik kuzatiladi. Bularning hammasi fenilalaningidroksilaza yetishmovchiligi natijasida kelib chiqadi. Ikkilamchi pleyotropiya birlamchi patologik jarayonlarning asorati sifatida namoyon bo‘ladi. Masalan mukovistsidozda membranadagi transport oqsil sintezi buzilishi natijasida hujayrada ionlar transporti buziladi, bu esa o‘z navbatida Yüklə 5,01 Kb. Dostları ilə paylaş:
|