Nuklein turşularinin kimyəvi quruluşU

 
~ 159 ~ 
çəkilmir, həmin hüceyrədə qalır və get-gedə əriyir. Lakin sentromeri olan 
fraqment adi xromosomlar kimi hüceyrənin bölünməsində iştirak edib qız 
hüceyrələrə  keçir.  Aberrasiya  baş  verən  xromosomlarla  normal 
xromosomlar  arasında  meyoz  prosesində  konyuqasiya  gedərkən  müxtəlif 
strukturlu xromosomlara malik qametlər meydana gəlir.  
Xromosom  mutasiyaları  xromosomdaxili  və  xromosomarası 
mutasiyalara bölünür.  
Xromosomdaxili  mutasiyalara:  xromosom  çatışmazlığı  (delisiya, 
defişşens), xromosom sahələrinin ikiləşməsi (duplikasiya), xromosomların 
ayrı-ayrı sahələrinin 180
o
 çevrilməsi nəticəsində genlərin bir xətt boyunca 
düzülməsi (inversiya) aiddir. 
Xromosomlararası dəyişilmələrə isə translokasiyalar aiddir. 
Çatışmazlıq.  Xromosomun  üç  hissəsinin  qırılıb  itməsinə  defişens 
deyilir. Məs., xromosomun üzərində genləri tutulduqları mövqelərinə görə 
ardıcıl olaraq ya hərflə (A B C D E ...), yaxud da daha əyani olmaq üçün 
rəqəmlərlə yerləşdirək: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10. Əgər xromosomun uclarında 
bu və ya başqa bir gen, yaxud bir neçə gen bir yerdən qırılma nəticəsində 
(10-cu gen) düşsə, onda xromosom belə şəkil alar: 1 2 3 4 5 6 7 8 9; Əgər 
3  gen  8  9  10  düşsə,  xromosom  belə  şəkil  alar:  1  2  3  4  5  6  7.  Bu  cür 
çatışmazlıq defişens adlanır. Belə hadisə drozofilin X-xromosomunda baş 
vermiş  və  normal qanad  əvəzində  kənarı kəsik qanadlar  əmələ  gəlmişdir. 
Bu  mutasiya  Notch  adlanır.  Bu  gen  psevdodominant  effekti  göstərir. 
Homoziqot  halında  drozofilə  öldürücü  (letal)  təsir  göstərir.  Notch 
mutasiyası olan milçəklər ancaq heteroziqot halında yaşaya bilir.  
Lakin  kiçik  çatışmazlıqda  çatışmazlıq  resessiv  xarakter  daşıyır  və 
homoziqot  halında  milçəklər  salamat  qalır.  Məs.,  drozofildə  ağgözlülük 
(w),  sarı  bədənlilik  (y)  əlamətlərinin  Y-xromosomda  allelləri  olmur. 
Çatışmazlığın  ölçüsünü,  yəni  nə  uzunluqda  olmasını  bilmək  üçün 
xromosomunda  çatışmazlıq  baş  verən  qarğıdalını  normal  qarğıdalı  ilə 
çarpazlaşdırırlar. Birinci nəsildə həmin çatışmazlığın təsiri altında resessiv 
əlamətə  malik  fərdlər  meydana  gəlir.  Bu  hal  dəyişilmiş  xromosomda 
normal allelin itdiyini göstərir. 
Delesiya. Delesiya da çatışmazlıqdır. Lakin delesiyada xromosomlar 
uclarından  deyil,  ortadan  qırılıb  düşür.  Bu  zaman  xromosom  bir  yerdən 
deyil iki yerdən qırılmış olur. Məs., başlanğıc xromosomu 1 2 3 4 5 6 7 8 9 
10  genli  (lokuslu)  hesab  etsək  və  4-cü  lokusun  düşməsini  nəzərə  alsaq, 
xromosom  belə  şəkil  alar:  1  2  3  5  6  7  8  9  10.  Əgər  üç  lokusun  4  5  8 
düşdüyünü nəzərə alsaq, xromosomun quruluşu belə olar: 1 2 3 6 7 9 10. 
Delesiya da böyük və kiçik ölçülərdə baş verə bilər.  

---

 
~ 160 ~ 
Duplikasiya.  Duplikasiya  çatışmazlıq  və  delesiyanın  əksinə  bir 
prosesdir.  Duplikasiyada  xromosomda  müəyyəm  lokus  və  ya  bir  neçə 
lokus  artmış  olur,  başqa  sözlə,  təkrarlanır.  Drozofilin  X-xromosomunda 
Bar  adlanan  mutasiya  məlumdur.  Bu  geni  daşıyan  milçəklərin  gözləri 
uzunsov  və  zolaqlı  olur.  Nəhəng  xromosomlar  üzərində  aparılan  sitoloji 
tədqiqat  göstərmişdir  ki,  Bar  geni  olan  xromosom  sahəsi  iki  dəfə  artmış 
olur.  Hətta  bəzən  bu  sahənin  üç  dəfə  təkrar  olunması  müşahidə  edilir. 
Bununla əlaqədar olaraq gözləri Bar əlaməti də müxtəlif dərəcədə təzahür 
edir.  
 
Şəkil 51. Xromosom çatışmazlığı tipləri: 1 – bir ucun çatışmamazlığı – defişens;  
2 – hər iki ucun çatışmamazlığı – defişens;  
3 – xromosomdaxili şatışmamazlıq – delesiya. 
 
İnversiya. İnversiya zamanı xromosom daxilində kiçik və ya böyük 
sahələrin  180
0
  çevrilməsi  nəticəsində  genlərin  düzülmüş  ardıcıllığı 
dəyişilir.  Əgər  xromosomda  normal  qaydada  müəyyən  sahədə  genlərin 
düzülüşünü ABCDEF ilə göstərsək, inversiya zamanı ardıcıllıq dəyişilərək 
ACBDEF ola bilər. İnversiyanın baş verməsi üçün xromosomda qırılma iki 
nöqtədə getməlidir. 
Xromosomda üç hissənin qırılmasından çevrilmə gedib, birləşmə baş 
verə  bilmir.  Çünki  xromosomun  uc  hissələri  –  telomer,  qırılan  hissə  ilə 
birləşmək  qabiliyyətinə  malik  deyil.  Əksinə  qırılan  hissələr  yüksək 
birləşmək  xüsusiyyətinə  malik  olurlar.  İnversiyalar  əksərən  resessiv  letal 
effektli  olur.  Ona  görə  də  onlar  homoziqot  halda  saxlanılmır  və  adətən 
heteroziqot vəziyyətdə müşahidə olunur. Lakin letal effektə malik olmayan 
inversiyalara da rast gəlinir.  
İki  tipdə  inversiyalar  mövcuddur  –  parasentrik  və  perisentrik 
inversiyalar. Parasentrik  inversiya zamanı xromosomda  AB o CDEF  (o  – 

---

 
~ 161 ~ 
sentrometri  göstərir)  genlərin  yeri  bir  çiyin  daxilində  dəyişilməsi  (AB 

 
CEDF) baş verir. 
Perisentrik  inversiyada  genlər  yerini  xromosomun  bir  çiynindən  – 
ABCD o EF digər çiyninə - ABE o DCF dəyişmiş olur.  
 
Şəkil 52. İnversiya tipləri. 
 
Homoziqot inversiyada krossinqover normal gedir, lakin heteroziqot 
inversiyada  krossinqoverin  tam  və  ya  müəyyən  qədər  qarşısını  alır. 
Heteroziqot  inversiya  iki  çiyinli  xromosomda  baş  verərsə,  bu  zaman 
xromosomun inversiya baş vermiş çiynində krossinqoverin qarşısı alınır.  
İnversiya  təbii  populyasiyalarda  –  heyvanlarda  və  bitkilərdə  rast 
gəlinir.  Həmçinin  ionlaşdırıcı  şüaların  və  bir  sıra  müəyyən  maddələrin 
təsirindən eksperiment yolla da inversiya alınır. 
Genetiklər  belə  hesab  edirlər  ki,  növlərin  divergensiyasında 
inversiyanın böyük əhəmiyyəti vardır.  
Növlərin təkamülündə inversiyanın müəyyən əhəmiyyəti vardır. Eyni 
drozofil  növünə  mənsub  olan  iki  irq  arasında  çarpazlaşmanın  getməsinə 
inversiyanı  bir  səbəb  kimi  göstərirlər.  Belə  nəticəyə  gəlmək  olar  ki,  elə 
buradan divergensiya başlaya bilər.  
Translokasiya.  Homoloji  olmayan  xromosomların  müəyyən 
hissələri  ilə  mübadilə  etməsinə  (yerdəyişmələrinə)  translokasiya  deyirlər. 
Başlanğıc (homoloji olmayan) xromosomlarda  genlərin yerləşməsini belə 
təsəvvür etmək  1 2 3 4 5 6 və 7 8 9 10 11 12 translokasiyadan sonra belə 
xromosomlar  meydana  gələ  bilər:  1  2 3  10  11  12  və  7  8  9  4  5  6.  Qeyri-
homoloji xromosoların hissələri ilə mübadilə etməsi sayəsində əmələ gələn 
xromosomlardan  genlərin  əvvəlki  yerləri  dəyişmiş  olur.  Translokasiya 
olunmuş xromosomlarda genlər ilişikli nəslə keçir. Translokasiyadan sonra 
cüt  heteroziqot  xromosomlar  arasında  meyoz  zamanı  konyuqasiya 
getdikdə  xaçvari  şəkil  alır.  Translokasiyada  xüsusən  mübadilə  sahəsi 

---