54
edilmədikdə baza dərman vasitəsinə topiramat əlavə etmək olar:
100–200 mq/gün (3–5 mq/kq/gün) doza 2 dəfəyə qəbul edilir.
Terapiyaya qarşı rezistent olan absanslar zamanı valproatlarla
birlikdə suksinamidlər tətbiq edilir: etosuksimid 500–1250 mq/gün
(20–30 mq/kq/gün) dozada 3 dəfəyə qəbul olunur. Valproatların
lamotricinlə kombinasiya edilməsi də mümkündür: lamotricin (100–
200 mq/gün və ya 3–5 mq/kq/gün) dozada 2 dəfəyə qəbul olunur.
Ehtiyat variantı kimi valproatlar + benzodiazepinlər qalır: clobazam
10–30 mq/gün (orta 0,5 mq/kq/gün). Adekvat terapiya tətbiq
edildikdə, praktik olaraq bütün pasiyentlərdə absanslar üzərində
yaxşı nəzarət əldə etmək olur.
Proqnoz: xəstəliyin YET ilə başlaması və epileptik tutmalarının
yüksək tezliyi zamanı pisləşir. Xəstələrin orta hesabla 70%-ində tam
terapevtik remissiya əldə olunur. Müalicənin kəsilməsi tədricən, azı 4
il ərzində tutmaların tamamilə olmamasından sonra həyata keçirilir.
Gənclərin mioklonik epilepsiyası (GME)
(Janz syndrome)
Etiologiya: epilepsiyanın idiopatik yayılmış forması. GME-li
pasiyentlərin yarısında ailə anamnezində epileptik tutmalar haqqında
məlumat olur.
Rast gəlmə tezliyi: uşaqlar arasında epilepsiyaların 3%-ni,
böyüklər arasında epilepsiyaların isə 11%-ni təşkil edir.
Başlandığı yaş dövrü: GME-nin meydana çıxması dövrü 8-dən
30 yaşa qədər dəyişir, zirvə nöqtəsi 12–18 yaşa düşür.
Klinik mənzərə: yuxudan oyandıqdan dərhal sonra, həmçinin
yuxuya getmə zamanı və ya başqa vaxt, çiyin qurşağı və yuxarı ətraf
əzələlərində qəfil meydana çıxan yüngül və orta intensivlikli
mioklonik dartılmalar. Tutmalar zamanı huş itmir. Pasiyentlərin
30%-ində mioklonik tutmalar ayaq əzələlərini əhatə edir, bu zaman
yıxılmalar – mioklonik-astatik tutmalar baş verir. 90% hallarda
mioklonik tutmalar oyanma YET-ləri ilə, 10–30% hallarda isə
absanslarla müşayiət edilir. Absanslar qısadır, tezliyi yüksək deyil.
GME zamanı əsas provokasiyaedici faktorlar – yuxunun
deprivasiyası və qəflətən zorla yuxudan oyatmadır. Bəzi
pasiyentlərdə mioklonik tutmalar müstəsna olaraq az yatma zamanı
meydana çıxır. Xəstələrin təxminən 1/3-də (daha çox qadınlarda)
tutmalar fotosensitiv olur. Menstruasiya önü dövrdə YET və
55
mioklonik tutmaların tezliyinin artması mümkündür. Mioklonik
tutmalar və absanslara bir çox hallarda pasiyentlər tərəfindən
əhəmiyyət verilmir, ona görə də tonik-klonik tutmalardan
şikayətlənən yeniyetmə və gənc yaşlı pasiyentlərin sorğusu zamanı
həkim həmin əlamətlərin olub-olmamasını müəyyən etməlidir.
Nevroloji status norma daxilindədir.
EEQ: müalicə almayan pasiyentlərdə tutmalararası dövrdə EEQ-
də bilateral, simmetrik, sinxron və diffuz «polispayk–ləng dalğa»
kompleksləri (4–6 Hz tezlikdə) aşkar edilir. Mioklonik paroksizmlər
zamanı 6-16 Hs tezlikli polispayklar müəyyən olunur. Tonik-klonik
tutmanın başlanğıcında yüksək amplitudalı toplanma patternləri
əmələ gəlir. Mioklonik tutmalarla spayklar arasında aydın
korrelyasiya yoxdur.
MRT zamanı patologiya aşkar edilmir.
Diferensial diaqnoz: GME mioklonuslu epilepsiyanın
proqressivləşən formaları, yayılmış epileptik tutmaları olan
epilepsiya, nadir hallarda baş verən yayılmış epileptik (tonik-klonik)
tutmaları olan epilepsiya və gənclərin absans epilepsiyası ilə
diferensiasiya edilir.
Müalicə: medikamentoz terapiya ilə yanaşı, yuxu və oyaqlıq
rejiminə ciddi əməl etmək, məişətdə fotostimulyasiya faktorlarından
özünü gözləmək lazımdır.
Başlanğıc müalicə – valproat turşusu və ya topiramat vasitələrlə
monoterapiya. GME zamanı hər üç növdən olan tutmaların aradan
qaldırılmasında yüksək effektivliyə malikdir. Effektivlik kifayət
qədər olmadığı hallarda politerapiya təyin edilir: valproatlar +
suksinimidlər (rezistent absanslar zamanı); valproatlar + topiramat
(rezistent YET-lər zamanı); valproatlar + benzodiazepinlər (aşkar
ifadə olunmuş fotosensitivlik zamanı). Bu zaman valproatlar baza
dərman vasitələri olaraq qalır, əlavə dərman vasitələri isə bu
dozalarda təyin edilir: topiramat (100–400 mq/gün və ya 3–10
mq/kq/gün) dozada 2 dəfəyə qəbul olunur, etosuksimid (500–1000
mq/gün və ya 20–30 mq/kq/gün) dozada 3 dəfəyə qəbul olunur;
klobazam (10–30 mq/gün, orta hesabla 0,5 mq/kq/gün). Bəzi
tədqiqatlarda GME-nin monoterapiyası şəklində istifadə üçün
levetirasetamın effektivliyi qeyd edilir.
56
Proqnoz: Tam medikamentoz remissiya, əksər hallarda
valproatlarla monoterapiya vasitəsilə, xəstələrin 85-95%-ində əldə
edilir. EƏDV qəbulunun dayandırılmasından sonra residivlərin baş
vermə tezliyinin yüksək olması problem təşkil edir. Hətta tam
elektroklinik remissiyadan 4–5 il keçdikdən sonra dərman
vasitələrinin qəbulunun dayandırılması xəstələrin azı 50%-ində
tutmaların residiv verməsinə gətirib çıxarır. Tutmaların olmaması və
video-EEQ monitorinq məlumatlarında epileptiform aktivliyin tam
blokadasından 4 ildən az olmayan vaxt keçdikdən sonra EƏDV-lərin
qəbulunun çox tədricən dayandırılması tövsiyə edilir.