W alsh ve Hoyt Klinik Nöro-Oftalmoloji

Bölüm 20

• Ekstraoküler Kaslar› Etkileyen Miyopatiler

423

hastal›¤› anlatmak için kullan›l›r: (a) oftalmopleji,

(b) pitoz, (c) tüm ekstraoküler kaslar›n fibrozisi,

(d) Tenon kapsülünün fibrozisi, (e) kaslar, Tenon

kapsülü ve gözküresi aras›nda yap›flmalar, ve (f)

konjonktiva elastisitesinin olmamas› ve k›r›lgan

hale gelmesi (fiekil 20.2). CFEOM üç farkl› mutas-

yon ile iliflkilidir, kromozom 12’de bulunan FE-

OM1, kromozom 11’de bulunan FEOM2 ve kro-

mozom 16’da bulunan FEOM3 (Tablo 20.1). FE-

OM1 ve FEOM3 mutasyonlar› otozomal domi-

nant CFEOM’a, FEOM2 mutasyonu ise otozomal

resesif CFEOM’a yol açar. Bu hastalar›n ço¤unda

sadece oküler disfonksiyon vard›r ama baz› has-

talarda iki tarafl› fasyal güçsüzlük bulunur, ek

olarak inguinal herni ve kriptorflidizm veya yar›k

dama¤› olan hastalar da tarif edilmifltir.

CFEOM’lu baz› hastalar›n histopatolojik bulgu-

lar› aras›nda kas dokusunun yerini fibröz bir doku

almas› ve kaslarda dejeneratif de¤ifliklikler bulunur,

ancak bu bulgular okülomotor (III) sinir, troklear

(IV) sinir veya her ikisinin kötü geliflmesine sekon-

derdir. Yani, CFEOM asl›nda Duane ve Möbius sen-

dromlar›na benzer orijini olan bir hastal›kt›r. 

KONJEN‹TAL M‹YOPAT‹LER

Primer olarak ilerleyici olmayan iki tip konjenital

miyopati ekstraoküler ve gözkapa¤› kaslar›n› etki-

ler ve bilateral pitoz, oftalmoparezi ve yüz zaaf›na

yol açar (fiekil 20.3). Bir grup klinik olarak birbiri-

ne benzeyen ama farkl› histopatolojik özellikleri

olan hastal›klar› kapsar. Bunlara toplu halde yap›-

sal olarak tan›mlanm›fl konjenital miyopatiler

ad› verilir ve flunlar› kapsarlar: (a) “central core”

miyopati, (b) nemalin miyopati, (c) sentronükleer

(veya miyotübüler) miyopati, (d) “multicore” has-

tal›¤›, ve (e) konjenital lif-tipi orans›zl›¤›.

‹kinci grup konjenital miyopati henüz tam

olarak karakterize edilmifl de¤ildir. Bu hastal›klar

genellikle konjenital hipotoni veya ilerlemeyen

erken bafllang›çl› jeneralize güçsüzlük ile kendini

gösterir. Baz›lar›nda oküler özellikler vard›r, ba-

z›lar›nda ise yoktur. Yüksek kavisli damak, skol-

yoz ve ince vücut yap›s› gibi iskelet deformiteleri

mevcut olabilir.

Konjenital miyopatilerin ço¤u hafiftir ve ya

ilerleyici de¤ildir ya da yavafl ilerler. Baz› olgular

fiekil 20.1

. 

Konjenital Brown’›n superior oblik tendon k›l›f› sendromu olan 4 yafl›nda çocuk. Göz içe bak›nca sa¤ gö-

zün yukar› bak›fl›ndaki belirgin k›s›tl›l›¤a dikkat ediniz ve bunu d›fla bak›nca gözün yukar› bak›fl k›s›tl›l›¤›n›n hafifli-

¤iyle karfl›laflt›r›n. Hasta primer pozisyonda füzyon yapabiliyordu. (Jacqueline E. Morris, C. O.).

fiekil 20.2

. 

Erkek ve k›zkardeflte konjenital fibrozis sen-

dromu. Bilateral pitoz ve oftalmoplejiden dolay› her iki

çocuk da çenenin kald›r›ld›¤› bir postür edinmifllerdir.

(Dr. Stewart M. Wolff).

---

B Ö L Ü M

2 1

Nistagmus ve ‹liflkili Göz Hareket Bozukluklar›

*

Çeviren: Dr. Fethi ‹diman

GENEL KAVRAMLAR VE KL‹N‹K

YAKLAfiIM

Bak›fl Stabilitesinin Normal Mekanizmalar

Fiksasyonu Bozan Anormal Göz

Hareketlerinin Tipleri: Nistagmus ve

Sakkadik ‹stemsiz Göz Hareketleri

Fizyolojik ve Patolojik Nistagmuslar›n

Aras›ndaki Farklar

Nistagmusu Gözlemleme, Ortaya Ç›karma

ve Kay›tlama Yöntemleri

Patogeneze Dayanan Nistagmus S›n›flamas›

GÖRSEL S‹STEM‹N BEY‹N SAPI VE

SEREBELLUMLA OLAN

BA⁄LANTILARININ HASTALI⁄INDA

ORTAYA ÇIKAN N‹STAGMUS

Görsel Yollar›n Hastal›¤› ile Birlikte Olan

Nistagmusun Kökeni ve Do¤as›

Görsel Yollar› Etkileyen Lezyonlarda Ortaya

Ç›kan Nistagmusun Klinik Özellikleri

Akkiz Pendüler Nistagmus ve Görsel

Yollar›n Hastal›¤› ile ‹liflkisi.

VEST‹BÜLER DENGES‹ZL‹⁄‹N NEDEN

OLDU⁄U N‹STAGMUS

Periferik Vestibüler Dengesizlikle Oluflan

Nistagmus

Santral Vestibüler Dengesizlikle Oluflan

Nistagmus

Periyodik Alternan Nistagmus

”Seesaw” (Tahteravalli) Nistagmus

DIfiA BAKIfiTA TUTMA

MEKAN‹ZMALARINDAK‹ 

ANORMALL‹KLERE BA⁄LI N‹STAGMUS

Bak›flla uyar›lan Nistagmus

Konverjans-Retraksiyon Nistagmusu

Diverjans Nistagmus

Sentripetal Nistagmus ve “Rebound” Nistagmus

N‹STAGMUSUN KONJEN‹TAL FORMLARI

Konjenital (‹nfantil) Nistagmus

Latent (Kapama) Nistagmus

Spazmus Nutans

‹stemsiz Sakkadik Hareketler (Intrusions)

Kare Dalgal› S›çramalar (Jerkler)

Büyük Kare-Dalga S›çramalar› (Kare Dalga

At›mlar)

Büyük Sakkadik Ossilasyonlar

(Makrosakkadik Ossilasyonlar)

Sakkadik At›l›mlar, Oküler Flatter ve

Opsoklonus

‹stemli sakkadik osilasyonlar ve Nistagmus

OKÜLER MOTO NÖRONLARI VE

EKSTRA OKÜLER KASLARI

ETK‹LEYEN HASTALIKLARDA

OS‹LASYONLAR

Süperior Oblik Miyokimisi

(Superior Oblik Mikrotremor)

Oküler Nöromiyotoni

KOMADAK‹ HASTADA SPONTAN GÖZ

HAREKETLER‹

N‹STAGMUS VE SAKKAD‹K SAPMALARIN

TEDAV‹S‹

Farmakolojik Tedaviler

Optik Tedaviler

Nistagmusun Botilinum Toksin ile Tedavisi

Nistagmus için Cerrahi ‹fllemler

Di¤er Tedavi Biçimleri

GENEL KAVRAMLAR

VE KL‹N‹K YAKLAfiIM

Bu bölüm, sabit fiksasyonu bozan anormal göz

hareketleri ve ard›ndan geliflen vizyon bozulmas›

ile ilgilidir. ‹lk bölümde net ve stabil görmeyi ba-

flarmak için bak›fl›n normal olarak sabit tutulma-

s›n› sa¤layan mekanizmalar tart›fl›lacakt›r. Ard›n-

dan, patolojik nistagmus ve sakkadik istemsiz

göz hareketlerinin de¤iflik formlar› dahil sabit ba-

k›fl› bozan hastal›klar›n herbirinin klinik özellikle-

ri ve patogenezleri tan›mlanacakt›r. Son olarak,

bu anormal göz hareketlerini iyilefltirmek için,

bugün elimizde olan tedaviler özetlenecektir. 

BAKIfi STAB‹L‹TES‹ ‹Ç‹N NORMAL

MEKAN‹ZMALAR

Bir kiflinin bir objeyi en iyi görmesi için, objenin

görüntüsü retinan›n foveal bölgesinde sabit bir

flekilde tutulmal›d›r. Her ne kadar görsel sistem

retina üzerindeki görüntülerin hareketlerini bir

miktar tolere edebilirse de, hareket fazla olursa,

444

*Chapter 23 by R. John Leigh and Janet C. Rucker, Nystagmus

and Related Ocular Motility Disorders’dan uyarlanm›flt›r.

---