Doktrinarna stališČA

Klinična slika:

• 
  za SNN so značilne neprijetne parestezije in dizestezije spodnjih udov, redko tudi zgornjih; pojavljajo ali poslabšajo se v mirovanju, še posebej zvečer, ko se bolnik umiri in med spanjem.
  
• 
  neprijetni občutki silijo bolnika k hotenemu gibanju prizadetih udov, ki te občutke omili.
  
• 
  pogost je sopojav periodičnih gibov udov v spanju (PGS).
  
• 
  PGS so ponavljajoči se, stereotipni gibi enega ali obeh spodnjih udov, včasih tudi zgornjih v ne-REM fazi spanja. PGS lahko bolnika ponoči zbujajo, kar povzroča dnevno utrujenost. Bolniki se PGS ne zavedajo.
  
• 
  tipični PGS so fleksija v gležnju, kolenu in kolku z ekstenzijo palcev.
  

Splošne značilnosti:

• 
  SNN je progresivno obolenje, ki se večinoma pojavlja v starejši življenski dobi. Opisani so primeri v otroštvu. Klinična slika lahko niha, trajna izboljšanja pa so redka.
  
• 
  SNN prizadane 10-15% populacije in je pogostejši pri ženskah.
  
• 
  etiologija ni jasna. Veliko primerov je dednih.
  

Dejavniki tveganja:

• 
  SNN je lahko sekundaren v določenih stanjih: nosečnost; pri nekaterih boleznih: ledvična obolenja (uremija, dializni bolniki), nevropatije, nevrodegenerativna obolenja (parkinsonizem, spinocerebelarna ataksija), hipohromna anemija, sladkorna bolezen, revmatoidni artritis, amiloidoza, KOPB, elektrolitske motnje (K, Ca, Mg), teleangiektazije, venska insuficienca ali po zaužitju kemičnih agensov: kava, nikotin, triciklični antidepresivi, inhibitorji ponovnega prevzema serotonina, dopaminski antagonisti (antipsihotiki), metoklopramid, blokatorji Ca kanalčkov, teofilin, adrenergiki, ukinitev sedativov ali narkotikov.
  

Diagnoza:

• 
  diagnoza SNN je klinična.
  
• 
  za diagnozo PGS je potrebna polisomnografija.
  
• 
  laboratorijske preiskave: koncentracija glukoze, Na, K, Ca, Mg, feritina, B12, folne kisline, sečnine, kreatinina, testi koagulacije.
  

Diferencialna diagnoza SNN:

• 
  akatizija ob jemanju blokatorjev dopaminskih receptorjev, polinevropatije, radikulopatije, sindrom »bolečih nog in migajočih prstov«, distonični sindromi prstov ali nog, angiopatije nog, nočni mišični krči.
  

Diferencialna diagnoza PGS:

• 
  motnje REM faze spanja, epilepsija, mioklonizmi med uspavanjem.
  

Zdravljenje:
Splošna navodila:

• 
  odstranitev sprožilnih dejavnikov (kava, zdravila)
  
• 
  zdravljenje osnovne bolezni v primeru sekundarnih motenj
  
• 
  dobra higiena spanja (reden urnik spanja, 7 do 8 ur spanja, redna zmerna telesna vadba)
  

Zdravila:

• 
  blaga oblika SNN ali težave v prvem delu noči: 50-100 mg levodope zvečer pred spanjem oziroma po potrebi glede na čas pojava težav. Priporočljiva je uporaba preparatov s podaljšanim delovanjem še posebej v primeru težav v drugem delu noči. Maksimalni odmerek levodope: 400 mg dnevno.
  
• 
  zmerna in huda oblika SNN ter neuspešnost zdravljenja z levodopo: dopaminski agonisti (pergolid, bromokriptin). Pomembno je počasno uvajanje zdravila (pergolid: začetni odmerek 0.05 mg zvečer; bromokriptin 1.25 mg) in po potrebi hkratno jemanje domperidona za blaženje stranskih učinkov (slabost, ortostatska hipotenzija). Običajni odmerek pergolida: 0.05-1.0 mg dnevno; bromergona 5-15 mg dnevno.
  
• 
  druga zdravila: klonazepam: 0.25-2.0 mg zvečer, opiati, gabapentin: 300-2400 mg zvečer, klonidin 0.1-0.3 mg, karbamazepin 100-800 mg, baklofen 10-40 mg.
  
• 
  kombinacije omenjenih zdravil.
  
• 
  zdravila za PGS so enaka kot za SNN.
  

Obravnava bolnika:

• 
  ambulantna: napotitev k nevrologu
  
• 
  do izboljšanja stanja bolnika ambulantno kontroliramo vsakih 14 dni, nato enkrat do dvakrat letno.
  
• 
  po več mesecih ali letih zdravljenja se lahko razvije toleranca za zdravila, ki jih moramo takrat zamenjati.
  
• 
  pri zdravljenju z levodopo se lahko pojavi SNN bolj zgodaj čez dan. Takrat zamenjamo zdravilo.
  

Klasifikacija / šifriranje:

MKB 10: G 25.8

Priporočena literatura:

Comella CL, Trenkwalder C. Restless legs syndrome and related disorders. The Movement Disorder Society's 6^th International Congress of Parkinson's Disease and Movement Disorders, Barcelona, Spain, 11^th-15^th June 2000.

Bradley WG, Daroff RB, Fenichel GM, Marsden CD. Neurology in Clinical Practice. Boston: Butterworth-Heinemann, 2000.
Samuels MA. Manual of Neurologic Therapeutics. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 1999.
Adams RD, Victor M. Principles of Neurology. New York: McGraw-Hill, Inc., 1997.

Avtor: asist. mag. Maja Trošt, dr. med.

LABORATORIJSKI PREGLED KRVI NA AKANTOCITE

Svežo kri, praktično takoj po odvzemu, mora pregledati izkušen laboratorijski delavec – hematolog, da se akantociti ne zamenjajo s podobnimi ehinociti, ki se v razmazu periferne krvi največkrat pojavljajo kot artefakti. V periferni krvi je lahko prisotnih do 3 % ehinocitov in ni akantocitov. V razmazu periferne krvi obarvanem z May-Gruenvald-Giemso se prešteje število akantocitov na 1000 eritrocitov. Drugi način določanja akantocitov je dilucijski test sveže bolnikove krvi s fiziološko raztopino v razmerju 1:1. Kri je potrebno takoj pri odvzemu (ob bolniku) dati v fiziološko raztopino z dodanim heparinom. V različnih časovnih intervalih po odvzemu se kri fiksira z glutaraldehidom (Karnovsky fiksativ) in se opazuje morfologija eritrocitov v mokrem preparatu s fazno kontrastnim mikroskopom. Pri bolnikih s horeoakantocitozo se v 5 minutah razvije več kot 15 % ehinocitov ali več kot 3 % akantocitov, pri zdravih pa ne. V Sloveniji je možen pregled krvi na akantocite na Hematološki pediatrični kliniki v Ljubljani, kjer opozarjajo na to, da mora biti odvzeta kri res sveža. Bolnika je potrebno k njim napotiti za odvzem krvi, da lahko takoj začnejo s pregledom sveže bolnikove krvi na akantocite. Za preiskavo se je potrebno vnaprej naročiti.