Ə.Ə. NƏBĐyev, E.Ə. Moslemzadeh
Yüklə 3,91 Mb. Pdf görüntüsü
|
410
kataliz edir. Onun təsiri ilə oksigen molekulunun bir atomu fenilalaninə birləşir, nəticədə tirozinin hidroksil qrupu yaranır. Oksigenin ikinci atomu NADH oksidləşməsi hesabına H 2 O-ya
qədər reduksiya olunur. Fenilalanin + O 2 + NaOH + H + → Tirozin + NAD + + H
2 O
Fenilketonuriya fenilalaninmonooksigenazanın sintezi ilə bağlı irsi nöqsanlar zamanı yaranır. Onun olmaması və ya çatışmamazlığı fenilalaninin ikinci dərəcəli metabolizm yolunun inkişafına gətirib çıxarır. Bu yolda fenilalanin NH 2
çevrilir:
Fenilalanin + α-ketoqlütar ↔ fenilpiruvat + qlütamat Ancaq bu “davamlı reaksiyadır”. Đkinci dərəcəli çevrilmə yollarında əmələ gəlir: fenilpiruvat, eləcə də fenillaktat və fenilasetat kimi turşular qanda toplanır və sidiklə ifraz olunur. Xəstəlik isə qanda fenilalaninin və sidikdə fenilpiruvatın artması ilə aşkar olunur. Yeni doğulmuş uşaqlarda fenilpiruvatın izafi miqdarı beynin normal inkişafını pozur və əqli cəhətdən geri qalmaya səbəb olur. Xəstəliyin əlamətləri: yüksək həyacanlanma, qıc olma, ekzemvari səpgilər vəs. Qanda fenilalaninin 40 mq/l-dən artıq olması şübhə üçün əsas sayılır. 200 mq/l olması isə diaqnozu təsdiqləyir, xəstəlik tez aşkar olunanda uşağın normal inkişafı üçün şərait yaratmaq olar. Belə halda qidalanmada fenilalanini çox olan zülallar istifadə olunmur. Müalicə olunmayanda belə xəstələr 25 ildən artıq yaşamırlar. Tirozinemiya–n-hidroksifenilpiruvatoksidaza fermentinin nöqsanı ilə şərtləndirilən enzimopatiyadır. Onun nəticəsində homohentizin turşusunun əmələ gəlməsi pozulur. Bu zaman tirozinin və n-hidrooksifenilpiroüzüm turşusunun qanda
411
çoxalması baş verir və onların sidiklə ifrazı artır. Belə xəstələrdə uşaqlarda aktivliyin azalması, ümumi inkişaf proseslərinin ləngiməsi müşahidə olunur. Histidinemiya –histidinin oksidləşdirici dezaminləşməsini təmin
edən histidaza fermentinin nöqsanı
ilə bağlı
enzimopatiyadır. Xəstəlik uşağın bir yaşına qədər biruzə verir. Qıc olmalar, nitq nöqsanları, əqlin azalması, yırğalanaraq yerimə müşahidə olunur. Uşağın boyu alçaq olur. Qanda və sidikdə histidinin miqdarı artır. Xəstələrdə histidinin qanda miqdarı 20-270 mq/l olur–norma 4-10 mq/l-dir. Aminturşu metabolizmlərinin anadangəlmə pozulmaları da xüsusi yer tutur. Buna misal olaraq bunları göstərmək olar: qlisin, lizin, dioksifenilalanin, homosistein, valin, leysin, izoleysin. Bunlar uyğun fermentlərin quruluşunun dəyişməsi və aktivliklərinin kifayət qədər olmaması ilə əlaqədardır. Karbohidrat mübadiləsinin enzimopatologiyası. Qalakto- zemiya–qalaktozanın karbohidrat metabolizminə daxil olmasını təmin edən fermentlərin fəaliyyətinin pozulması ilə bağlı olan enzimopatiyadır. Qalaktozanın metabolizmində xüsusi yeri qalaktokinaza fermenti tutur. Onun çatışmaması nəticəsində qalaktoza fosforlaşa bilmir, heç bir çevrilmələrə məruz qalmır və sidiyə keçir. Xəstəliyin xarakterik əlaməti kataraktanın yaranmasıdır. Onun yaranması qalaktozanın sürətlə qalaktinola çevrilməsi ilə bağlıdır. Gözün şüşəvari cismində toplanan qalaktinol çoxlu miqdarda su saxlayaraq, gözün görmə qabiliyyətinə təsir göstərir. Karbohidrat metabolizminin daha bir vacib fermentinin qalaktoza-1-fosfat-uridiltransferazanın çatışmamazlığı qalakto- za-1-fosfatın və qalaktozanın toplanmasına səbəb olur. Onların dözülməzliyi qusmalar, sarılıq, dehidratasiya, diareya yaradır. Əgər rasiondan qalaktoza istisna olunmamışsa, onda uşaqlarda fiziki və əqli inkişafın geriləməsi, bəzən də ölümlə nəticələnmələr müşahidə olunur. 412
tərəfindən ilkin fermentativ hidrolizdən sonra mənimsənilir. Belə ki, laktoza laktaza fermentinin təsiri ilə α-qlükozaya və β- qalaktozaya hidroliz olunmalıdır. Laktozanın maksimal aktivliyi uşağın doğulması məqamında müşahidə edilir. Sonra bir çox uşaqlarda onun aktivliyi aşağı düşür. Tədqiqatlar göstərmişdir ki, planetin əhalisinin 70%-i bu fermentin çatışmamasından əziyyət çəkir. Süd laktozasının ilkin hidrolizi bu
problemi həll
edir. Əmələ
gəlmiş laktaza
çatışmamazlığından fərqli olaraq, irsi forması doğuşdan sonrakı günlərdə bu cür əlamətlərin yaranması ilə özünü biruzə verir: diareya, qida qəbulundan sonra ağrılar, qarının şişməsi.
Yüksək
hidrofilliyə malik disaxaridlər orqanizmdə su çatışmadıqda, uyğun fermentlərin təsirinin pozulması nəticəsində mədə- bağırsaq sistemində osmotik təzyiq yaradaraq həzm prosesini çətinləşdirirlər. Fruktozanın çatışmamazlığı. Fruktoza-1-fosfatın triozala- ra çevrilməsini kataliz edən fruktoza-1-fosfataldolazanın çatışmamazlığı ilə şərtləndirilir. Fruktoza-1-fosfatın toplanması qlikogenolizi sakitləşdirir və qlikolizin fəaliyyətini pozur. Nəticədə hipofosfatemiya ilə birlikdə ATP çatışmamazlığı da müşahidə olunur. Bu zaman adenilnukleotidlərinin intensiv parçalanması baş verir, nəticədə inozinmonofosfatın və sidik cövhərinin miqdarı artır. Bəzən fruktozanın qida ilə qəbulundan sonra tez və kəskin dözülməməzlik müşahidə olunur. 30 dəqiqədən sonra qusmalar, qarında ağrılar, komalar və qıcolmalar yaranır. Fruktozanın dözülməməzliyi həm
də fruktoza-1,6- bifosfatazanın çatışmamazlığı ilə şərtləndirilir. Ona görə də orqanizmdə qeyd olunan fermentlərin, o cümlədən fruktoza-1- fosfatın olması
çox vacibdir. Bu zaman
hüceyrə metabolizmində yuxarıda qeyd olunan dəyişikliklər baş verir. Yüklə 3,91 Mb. Dostları ilə paylaş:
|