O„zbekiston respublikasi oliy va o„rta maxsus ta‟lim vazirligi samarqand davlat universiteti

Mavzini mustahkaamlash uchun savollar: 
1.Genomni DNK darajasidagi tahlil usullarini ochib bering? 
2. Western blot usulining mohiyatini ochib bering? 
3. Southern blot tahlil usulining mohiyatini ochib bering? 
4. DNK klonlash, gibridizatsiya usullarining mohiyatini ochib bering? 
5. PZR usulining mohiyatini ochib bering? 

---

[188] 
10- BOB. TIBBIYOT GENOMIKA VA UNING AHAMIYATI 
Tibbiy genomika - tibbiy genetika va genomika sohasidagi yangi tadqiqot 
yo‗nalishi bo‗lib, ilm-fanning ikkita sohasi - tibbiy genetika va genomikaning 
integratsiyasi asosida, inson kasalliklarining irsiy etiologiyasini monogen, 
xromosoma va multifaktorial kelib chiqishini o‗rganishda yangi istiqbollarni ochib 
beradi.
Bundan tashqari, u inson genomining strukturaviy xususiyatlarini inson 
genomining anatomiyasini tahlil qilishda, genlar tarkibidagi o‗zgarishlarning, 
genlarning ifodasiga va ularning oqsil mahsulotlarining tuzilishiga ta‘sirini tahlil 
qilish, etnik genomikada turli etnik vakillarning DNK tuzilish xususiyatlarini tahlil 
qilishda, populyatsiya guruhlari va farmakogenetika, genomga ksenobiotiklar 
ta‘sirini, shu jumladan dorilar almashinuvidagi rolini o‗rganishda qo‗llaniladi. 
Tibbiy 
genomika 
yo‗nalishida 
qilingan 
ishlar 
doirasida 
kasalliklarni 
presimptomatik, prenatal va preimplantatsiya diagnostikasi usullari, shuningdek 
irsiy va orttirilgan kasalliklarda genlarni davolash usullari ishlab chiqilmoqda. 
Ushbu muammo kontekstida ikkita yirik loyiha - "Inson genomi" va "Haploid 
genom" loyiha natijalari, shuningdek yangi texnologiya - DNKni gibridizatsiya
usuli yuqori aniqlikdagi biologik chiplarni yaratish muhim ahamiyatga ega. Ushbu 
natijalar genom bo‗yicha assotsiatsiyalar - genom bo‗yicha assotsiativ tadqiqotlar 
(PHAI) genom skriningini amalga oshirish uchun asos bo‗ldi. Genetik 
assotsiatsiyalarni tadqiq qilishdan farqli o‗laroq, gen polimorfizmi va kasallik 
o‗rtasidagi mumkin bo‗lgan bog‘liqlikning patogenetik asosidagi gipotezani 
sinovdan o‗tkazadigan nomzod genlar kontseptsiyasiga asoslangan yangi yondashuv 
genomni yangi, shu paytgacha noma‘lum funktsional gen variantlarini izlash uchun 
aniq yagona nukleotid polimorfizmlari to‗plamini sekvenirlashni o‗z ichiga oladi. 
Hozirgacha PSAI uchun konsensus mezonlari mavjud emas, masalan, 
genotiplashtirilishi va o‗rganishga kiritilishi kerak bo‗lgan yagona nukleotid 
polimorfizmlari va namunalarining minimal soni, zichligi va yagona nukleotid 

---

[189] 
polimorfizmlarining tarqalishi, genomni qamrov darajasi, replikatsiya talablari va 
dalillar bosqichlari, belgilangan aloqalarni tasdiqlash hisoblanadi.
Komorbid holatlarning genetikasi (sintropiya / distrophiya tushunchasi). 
Tibbiy genomika va PSAIni yanada kengroq klinik tadbiq etish imkoniyati 
odamlarning surunkali kasalliklarining sirli hodisalaridan biri - polipatiya bir 
bemorda ko‗p sonli kasalliklar, komorbid haqida tushunchalarni chuqurlashtiradi. 
15-75 yoshdagi bemorlarning taxminan 40% bir vaqtning o‗zida ikkita kasallikdan 
aziyat chekadi va deyarli har beshinchi terapevtik bemorda to‗rt kasallik qayd 
etiladi. So‗nggi paytlarda uch yil davomida tekshirilgan va kuzatilgan 13 million 
bemorning kasalliklari to‗g‘risidagi ma‘lumotlarga asoslanib, komorbidlik 17 foizni, 
metabolik sindromlar uchun esa 31 foizni tashkil etganligi aniqlandi. 
Kasalliklarning bunday kombinatsiyasi tasodifiy xarakterga ega bo‗lishi 
mumkin. Shunga qaramay, bitta bemorda birlashtirilgan kasalliklar uning eng yaqin 
qarindoshlarida paydo bo‗lishi odatiy hol emas. Bundan tashqari, ba‘zida ular 
o‗xshash patogenetik rivojlanish aloqalariga ega. Ular kasalliklar oilasi deb ataladi. 
Zamonaviy ta‘rifida sintropiya - bu tasodifiy bo‗lmagan va evolyutsion genetik 
asosga ega bo‗lgan shaxs va uning eng yaqin qarindoshlaridagi ikki yoki undan ortiq 
patologik holatlarning (nozologiyalar, sindromlar) tabiiy o‗ziga xos birikmasi 
ekanligi ta‘kidlangan. Sintropiyaning eng mashhur namunasi metabolik sindrom: 
gipertoniya, giperxolesterinemiya, giperglikemiya va semirish. U bitta bemorda, 
shuningdek qarindoshlarida bir xil kombinatsiyalarda yoki alohida holda qayd 
etiladi. Boshqa sintropiyalar ham ma‘lum: semizlik, narkolepsiya, birinchi turdagi 
qandli diabet, autoimmun tiroidit, bronxial astma, atopik dermatit va qonda yuqori 
miqdordagi immunoglobin E ni o‗z ichiga olgan Pikvik sindromi. 
Antagonistik munosabatlar (distrophiyalar), masalan, o‗pka tuberkulyozi va 
bronxial astma uchun ma‘lum. Gematopoezning limfoid va miyeloid turlariga 
asoslangan proliferativ jarayonlar ham bo‗lishi mumkin. 
Qo‗shma Shtatlarda yagona genlarning mutant allellari keltirib chiqaradigan 
kasalliklar va boshqa g‘ayritabiiy holatlar har 100 tug‘ilgan chaqaloqning bittasida 
uchraydi. Murakkab kasalliklar (diabet, yurak-qon tomir kasalliklari va saraton kabi) 

---

[190] 
kasallikning katta qismi uchun javobgardir, bunda genetik variantlar predispozitsiya 
qiluvchi omillar sifatida ishlaydi. 
Shuningdek, 
genlar 
immunitet 
tizimi 
orqali 
va 
boshqa 
ko‗plab 
molekulalarning o‗zgarishi, masalan, hujayralar yuzasidagi retseptorlari orqali turli 
yuqumli va parazitar vositalarga sezgirligimizga ta‘sir qilishi mumkin. Shifokorlar 
nazorati ostida bo‗lgan bemorlarning sezilarli qismida paydo bo‗ladigan alomatlar u 
yoki bu tarzda ularning genotiplari bilan bevosita yoki bilvosita bog‘liqdir. Odam 
genomini tahlil qilishda erishilgan yutuqlar hozirgi vaqtda kasalliklarning paydo 
bo‗lishiga genetik variantlarning qo‗shgan hissasini aniqlashga yordam beradi va 
ba‘zi hollarda hatto optimal davolash rejimlarini rejalashtirish mumkin. Biroq, 
individual tibbiyotga yondoshish haqiqiy muvaffaqiyatlar kelajakda kutmoqda. 
Kasallikni davolashdan oldin, uning mavjudligi avval tan olinishi va keyin 
aniqlanishi kerak. Yangi tug‘ilgan chaqaloqlarda metabolik anormalliklar tug‘ilish 
paytida namoyon bo‗lmasligi mumkin va bunday holatlarda genetik tashxis (genetik 
skrining) nihoyatda foydali bo‗lishi mumkin. Ko‗rinib turibdiki, ma‘lum bir kasallik 
faqat genetik omillar bilan belgilanadimi yoki faqat qisman, uni davolashda klinik 
vositalarning butun arsenali ishtirok etadi: antibiotiklardan tortib jarrohlikgacha.