O„zbekiston respublikasi oliy va o„rta maxsus ta‟lim vazirligi samarqand davlat universiteti

Genetik skrining.
Genetik skrining o‗tkaziladigan populyatsiyalar juda 
xilma-xildir. Hozirgi vaqtda yangi tug‘ilgan chaqaloqlarning genetik tekshiruvi 
monogen kasalliklarni aniqlashga qaratilgan. Kattalar uchun genetik skrining 
ko‗pincha bolalarga ta‘sir qilish xavfi yuqori bo‗lgan turmush qurgan juftliklarni 
aniqlash uchun oila darajasida amalga oshiriladi. Ba‘zida kattalar skriningi 
genomida ko‗krak bezi saratoni kabi murakkab kasallikning rivojlanish ehtimolini 
sezilarli darajada oshirishi ma‘lum bo‗lgan ozmi-ko‗pmi umumiy mutatsiyalarni o‗z 
ichiga olgan odamlar guruhlari orasida o‗tkaziladi. Kelajakda har bir yangi tug‘ilgan 
chaqaloqda odamning yurak-qon tomir kasalliklari, artrit va diabet kabi turli xil 
murakkab kasalliklarga moyilligiga ta‘sir qiluvchi katta polimorfizmlar to‗plamini 
sinab ko‗rish mumkin bo‗ladi.

---

[191] 
Turli mamlakatlarda o`tkazilgan tadqiqotlar natijasida to`plangan statistik 
ma‘lumotlar aholining 5 foiziga yaqini ota-onalari, ajdodlarida ro`y bergan 
mutatsion o`zgaruvchanlik tufayli paydo bo`lgan turli xil morfologik, fiziologik, 
biokimyoviy 
kasalliklarga 
ega 
ekanligini 
ko`rsatmoqda. 
Atrof-muμitning 
ifloslanishi tufayli odamlarda uchraydigan irsiy kasalliklar soni yildan-yilga ortib 
bormoqda.
A.Stivensonning bergan ma‘lumotlarga ko`ra Shimoliy Irlandiyada yangi 
tug`ilgan bolalarning 40 % irsiy kasallikga chalingan bo`lar ekan. Bularga tabiiy 
abort natijalari (ular 14 % ga yaqin) kirmaydi. Odamlarda uchraydigan irsiy 
kasalliklar ikki toifaga: gen kasalliklari va xromosoma kasalliklariga ajratiladi. Gen 
kasalliklari N.P.Bochkov, A.I.Zaxarov, V.I.Ivanov klassifikatsiyasiga binoan 
monogen va poligen kasalliklarga bo`linadi. Monogen kasalliklar o`z navbatida 
autosoma dominant, autosom retsessiv va jinsiy xromosoma bilan bog`liq 
kasalliklarga ajraladi.