O„zbekiston respublikasi oliy va o„rta maxsus ta‟lim vazirligi samarqand davlat universiteti

Amniosintez – irsiy kasalliklarni homilalik davrida aniqlash usuli. 
Gen kasalliklari nihoyatda ko`p. Ularga misol qilib modda almashinishi bilan 
bog`liq bo`lgan galaktozemiya, qandli diabet, fenilketonuriya, daltonizm, gemofiliya 
kabi kasalliklarni olish mumkin. Xromosoma kasalliklari ayanchli oqibatlarga olib 
keladi. Xromosoma kasalliklariga chalinganlar homilalik davridan boshlab nobud 
bo`ladilar 
yoki 
tug`ilgandan 
keyin 
o`ladilar. 
Masalan, 
odamning 
18 
xromosomasining uchta bo`lishi natijasida paydo bo`ladigan Edvards sindromida 
bola kichik vaznda, chala tug`ilgan, nerv sistemasi rivojlanmagan, bosh suyagi, ko`z 
kosalari kichik, barmoqlari changak holda bo`ladi. Hayot kechirish muddati 
ko`pincha 6 oydan oshmaydi.
13 xromosomaning uchta bo`lishi tufayli Patau sindromi hosil bo`ladi. 
Bunday bolaning vazni haddan tashqari kichik bo`ladi, yurak qon-tomir sistemasi 
buzilgan bo`lib, chaqaloq 3-4 oy yashaydi. Shereshevskiy-Terner, Daun, Klaynfelter 
sindromli bolalarda ham ko`pgina irsiy anomaliyalar kuzatiladi. Bolalarning irsiy 
kasalliklar bilan tug`ilish ehtimolini aniqlash, uning oldini olish chora-tadbirlarini 
belgilashda tibbiy-genetik maslahat muhim rol o`ynaydi.

---

[192] 
Tibbiy-genetik maslahat 
Sog`lom, aqliy va jismoniy jihatdan baquvvat, har tomonlama kamol topgan 
shaxsni voyaga yetkazish doimo hukumatimiz diqqat markazida bo`lgan. 
O`zbekiston respublikasining prezidenti I.A.Karimov qilgan nutqlarining birida, 
―Sog`lom avlod deganda shaxsan men, eng avvalo sog`lom naslni tushunaman. 
Sog`lom bolaning tug`ilishi eng avvalo onaning sog`lg‘iga bog`liq‖ deb ta‘kidladi. 
Ona-bolaning sog`lom bo`lishida tibbiyot xodimlarining roli beqiyos. Shu sababli 
barcha homilador ayollar tibbiyot xodimlarining nazoratida bo`ladilar. Tibbiy 
ko`rikdan o`tayotgan homilador ayollar orasida u yoki bu irsiy kasalligi bor, 
nuqsonli bola tuqqan, yoshi 35 dan oshgan yoki yaqin qarindoshiga turmushga 
chiqqan, bolasi turmaydigan shaxslar bo`lsa, ular tibbiy-genetik maslahatxonalarda 
maxsus ko`rikdan o`tadilar.
Tibbiy-genetik maslahatxonalarda homilador ayolning qoni, siydigi tekshirib 
ko`riladi va uning o`zi, turmush o`rtog`i, oila a‘zolari bilan suhbat o`tkazilib irsiy 
kasali bor deb taxmin qilinayotgan ayol va uning tug`ilajak homilasiga dastlabki 
tashxis qo`yiladi. Qo`yilgan tashxisni qanchalik to`g`ri ekanligini aniqlash 
maqsadida xomilaning o`rab turgan amnion suyuqligi shprits orqali olinib u 
sitogenetik, biokimyoviy, molekulyar biologik, fizikaviy metodlar yordamida 
tekshiriladi. Tekshirish natijalari atroflicha o`rganilib, tahlil qilinadi. Unga asoslanib 
ona va homiladagi taxmin qilinayotgan irsiy kasalliy genga yoki xromosomaga 
bog`liqligi, uning dominant yoki retsessiv holatda irsiylanishi, jinsiy xromosoma 
yoki autosomaga bog`liqligi aniqlanadi. Olingan ma‘lumotlar homilador ayolga 
beriladi. Agar homiladagi irsiy kasallik o`ta xavfli bo`lmasa, uni oldini olish yoki 
rivojlanib ketmasligi uchun tibbiy xodim tavsiya etgan dorilarni ichish, parxezni 
saqlash, fiziko-terapevtik shifo olish tavsiya etiladi. Yaqin vaqtga qadar monogen 
irsiy kasallikni homilador ayolda namoyon bo`lishi kasallikni paydo bo`lish 
ehtimolligiga qarab taxmin qilinsa, endilikda DNK tuzilishidagi nuqsonlarga qarab 
belgilanadi.
Mobodo homiladagi irsiy kasallik xromosomalar sonini o`zgarishi yoki 
aberratsiyasi bilan aloqador bo`lsa, vrach-genetik eru-xotinni xohishiga ko`ra irsiy 

---

[193] 
kasali bor homilaning dunyoga keltirish yoki keltirmaslik to`g`risida homilador ayol 
va uning turmush o`rtog`iga atroflicha maslahat beriladi. Sog`lom bolaning dunyoga 
kelishi bir tomondan ota-onaning irsiy omillariga, ikkinchi tomondan esa tashqi 
muhit omillariga bog`liq.
Irsiy kasalliklarni oldini olishda faqat tibbiy genetik maslahat berish emas, 
balki atrof-muhitni muhofaza qilish, ayniqsa uni radioaktiv moddalar bilan 
ifloslanishini oldini olish muhim ahamiyatga ega. Shu bilan birga suvni, havoni, 
tuproqni sanoat, transport, maishiy xizmat chiqindilari bilan ifloslanishiga yo`l 
qo`ymaslik zarur.