O„zbekiston respublikasi oliy va o„rta maxsus ta‟lim vazirligi samarqand davlat universiteti

Mavzuni mustahkamlash uchun savollar: 
1.Tibbiy genomika yo‗nalishinin mohiyatini ochib bering? 
2.Genom bilan bog‘liq kasalliklarning kelib chiqish sabablarini ochib bering? 
3.Gen polimorfizmining kasallik keltirib chiqarish sabablarini ochib bering? 
4. Genetik skrining gen nuqsonlarini aniqlashdagi ahamiyatini ochib bering? 
5. Amniosintez mohiyatini ochib bering? 

---

[194] 
11-BOB
.
 GENOMIKANI O`RGANISHDA BIOINFORMATIKANING 
ROLI
Bioinformatika biologiyaning ilmiy tajribalari asosida olingan natijalarni 
tahlil qiladi. Olingan ma‘lumotlarni tadqiqotchima‘lumotlar bazasida mavjud 
bo`lgan barcha to`plamlar bilan solishtiradi. Bordiyu, u o`zi aniqlagan ketma-
ketlikni ma‘lumotlar bazasidan topa olmasa bunda u bu ma‘lumotni shu joyga kiritib 
qo`yadi va bu bilan bazani yanada boyitadi. Ma‘lumotlar bazasi funksiyalariga 
saqlash, tizimlashtirish, axborotlarni yangilab turish unga kirish huquqi bilan 
ta‘minlashlar kiradi. 
Bu operatsiyalar esa katta qudratlardagi kompyuterlarni talab qiladi. 
Shuningdek biologik mavzular majmuidagi ilmiy nashriyotlar bazalari ham mavjud. 
Biologiya bo`yicha istalgan ilmiy jurnalning barcha sonlarida chiqadigan har bir 
maqola ma‘lumotlar bazasiga joylashtiriladi izlanuvchi uni internet tarmog`i orqali 
oson topib olishi uchun qisqa ta‘rif berib qo`yiladi. Eng katta tibbiy-biologik 
nashrlar on-line kutubxonasi PubMed so`nggi 50-yil mobaynida 16 mln. dan 
ortiqroq maqolalarni o`z ichiga oladi. 
Integral ma‘lumotlar bazasi va entsiklopediyalar konkret gen, oqsil, 
funksiyalarni amalga oshiradi. Ular katta miqdordagi boshqa ma‘lumotlar bazalari 
axborotlarini umumlashtiradi va uni hamisha yangilab turadi. 
Har qanday yangidan o`qilgan genom harflarning turli xil kombinatsiyalarida 
takrorlanuvchi ulkan ketma-ketliklar ko`rinishida namoyon bo`ladi. Bioinformatika 
bunday xilma-xillikdagi matndan genlarni ajratib olish imkoniyatini beradi. 
Genomdan genni ajratib olish kabi bunday operatsiya genomni belgilash deb ataladi. 
Barcha genlar funksiyalarini tajribalar asosida aniqlash yetarli darajada 
murakkablikni yuzaga keltiradi. Bu holatda bioinformatika funksiyalari allaqachon 
aniqlangan genlar bilan solishtirib ko`rishga tayangan holda ularni bashorat qilishda 
ko`maklashadi. Oqsil molekulasida biologik vazifalarning har xil turlariga javob 
beruvchi uchastkalar mavjud. 
Bioinformatika usullari yordamida ushbu uchastkalarni aniqlash konkret bir 
oqsilning barcha spektr funksiyasini ochib beradi. 

---

[195] 
Oqsil strukturalarini tajribalar asosida, ya‘ni masalan oqsil molekulalaridan 
tashkil topgan mikroskopik kristalni rentgen nurlari bilan nurlantirish orqali aniqlash 
mumkin. Bu esa yetarli darajada uzoq va qimmatli jarayon hisoblanadi. Ayrim 
oqsillar kristall tuzilmalarga ega bo`lmaganligi sababli ularni tahlil qilishning 
umuman iloji yo`q. 
Bioinformatika kompyuter modellashtirish yordamida hech bo`lmaganda 
oqsil strukturasi uzoqroq o`xshash ketma-ketligi ma‘lum bo`lgan holatlarda 
oqsilning fazoviy modelini yasashda yordam beradi. 
Bioinformatika metodlari asosida olingan molekulaning fazoviy strukturasini 
bilgan holda uning qanday ishlashini va uning ishlashiga qanday ta‘sir eta olishni 
bashorat qilish mumkin. 
Dori preparatlarini fazoda har xil ximiyoviy bog`lanishlar bilan oqsil-
nishonlarning o`zaro ta‘sirini modellashtirish asosida tayyorlash mumkin. Bunda 
katta miqdori bog`lanishlarni saralash va eng maqbullarini tanlab olish kerak 
bo`ladi. 
Biologiya, kimyo, fizika, matematika hamda informatika fanlarini 
birlashtirish biologik tizimni har tomonlama tavsiflash imkonini beradi. 
Kompyuter resurslaridan foydalanish tahlil jarayonini bir necha marotaba 
tezlashtiradi hamda olinadigan natijalarning aniqligini va tezligini oshiradi.
Bioinformatika texnologiyalaridan foydalanib qilingan biologiya sohasidagi 
yangi 
kashfiyotlar 
tez 
suratda 
tibbiyot, 
farmakologiya, 
kosmetologiya, 
biotexnologiya, qishloq xo`jaligi, ekologiya va boshqa sohalarda jalb qilinadi. 
Bioinformatika mustaqil ravishda amaliy ahamiyatga ega bo`lgan natijalar 
beradi va shuningdek biologiyaning turli sohalarida ishlash uchun sharoit bilan 
ta‘minlaydi. 
Bioinformatika bo`yicha ishning katta qismi biologik axborotni saqlash va uni 
tahlil qilish uchun ma‘lumotlar bazasidan foydalanish texnologiyalari atrofiga 
jamlangan. Bunday ma‘lumotlar bazasi ommabop yoki shaxsiy bo`lishi mumkin. 
Ularga ochiq standartlar orqali ommaviy kirish huquqini olish esa muhim ahamiyat 
kasb etadi. Garchi ma‘lumotlar bazasidan foydalanishga nisbatan bu usullar 

---

[196] 
anchagina keng tarqalgan bo`lsada biologik axborotlarni tahlil qilish uchun 
ontologiya va mantiqiy usullardan foydalanish rivojlanib bormoqda. 
Bioinformatikaning rivojlanish bochqichlari va yutuqlari. 
Bir qancha xorijiy davlatlarda 20-21 asrlarda bioinformatika jadal suratda 
rivojlanayotgan dunyo biotibbiyot fanlari sohasiga aylanib bordi. 
Bioinformatsion texnologiyalar iste`molchilari tadqiqotchilar, fundamental 
ishlanmalar mualliflari bilan bir qatorda tibbiyot, farmakologiya, biotexnologiya 
hamda o`quv muassasalari hisoblanadi. 
Fanning bu sohasi AQSHda va shuningdek boshqa rivojlangan davlatlarda 
muhim yo`nalish safatida qaraladi. 
Evropa, Osiyo, AQSH hamda Avstraliya davlatlarida bioinformatika 
markazlari soni yildan-yilga ko`payib bormoqda. Bioinformatika bo`yicha davlat, 
akademik hamda ta‘lim markazlari bilan bir qatorda so`nggi yillarda sohada olingan 
tadqiqot natijalardan tijorat maqsadida foydalanishga yo`naltirilgan sezilarli 
darajadagi tashkilot va loyihalar yuzaga keldi. Bu eng avvalo genomlarning, 
shuningdek odam genomining strukturaviy, funksional hamda qiyosiy tahlili 
bo`yicha faoliyat yurituvchi tashkilotlardir. Bioinformatika sohasi bo`yicha 
yaratilgan usullarni qo`llash bilan birga amaliy muammolarni yechish yo`lida, 
xususan farmokologiyada texnik hamda dasturiy bazalar jadal suratda 
rivojlanibbormoqda. Bunday muammolarni bartaraf etishda dasturiy ta‘minot 
sanoati ham takomillashib bormoqda. 
Mamlakatimizda genomika va bioinformatika fanlarining rivojlanishiga 
qaratilayotgan alohida e‘tibor tufayli dunyo fanida o`z o`rniga ega nufuzli ilmiy 
maktab va muhit shakllantirildi, zamonaviy laboratoriyalar tashkil etilib, keng 
miqyosda halqaro ilmiy aloqalar yo`lga qo`yildi. Xususan O`zbekiston Respublikasi 
Fanlar akademiyasi Genomika va bioinformatika markazida sohada anchagina 
muvaffaqiyatli dasturlar amalga oshirildi. Markazda yetakchi horijiy ilmiy markaz 
tajribalariga ega, bioinformatsion texnologiyalar bo`yicha bilim va ko`nikmalarni 
puxta egallagan ilmiy xodimlarning faoliyat olib borishi va shular hisobga olingan 
holda markazda bioinformatika laboratoriyasining tashkil etilganligi bunga yaqqol 

---

[197] 
misol bo`la oladi. Markaz ilmiy jamoasi hanuzgacha noaniq bo`lgan g`o`za 
genomidagi rekombinatsion bloklar (ya‘ni, avloddan avlodga ko`chib o`tadigan gen 
allellari to`plami) o`lchamlarini topib, topib, zamonaviy tezkor ―assotsiativ 
kartalashtirish‖ usulini kashf etdi. Natijada g`o`za genomidagi genlardan 
foydalanishning yangi imkoniyatlari ochilib, g`o`zada zamonaviy markerlarga 
asoslangan seleksiya usullari ishlab chiqildi. 
Gen-nokaut yoki RNK interferensiyasi molekulyar genetika va bioinformatika 
usullari mahsuli bo`lib, organizmning belgilangan genlari faolligini to`xtatish 
imkonini beradi. Shu tufayli genlari ―o`chirilgan‖ (nokaut qilingan) organizm 
vujudga keladi. Bu nukleotid ketma-ketligi ma‘lum bo`lgan genlarning funksiyasini 
aniqlashga yordam beradi. Nokaut qilingan va normal organizm namunalari 
orasidagi farqlar, o`rganilayotgan gen funksiyasini ko`rsatib beradi. Qishloq 
xo`jaligi ekinlarining biologik ko`rsatkichlari – hosildorlik, ertapisharlik, 
zararkunanda va hasharotlarga chidamlilikning namoyon bo`lishida ishtirok etuvchi 
genning tarkibi va funksiyasi aniqlangandan so`ng maqsadga muvofiq ravishda 
ushbu gen faoliyatini kuchaytirish yoki aksincha uni to`xtatish mumkin. Markaz 
olimlari erishgan eng so`nggi yutuqlardan biri – bu ular tomonidan g`o`za uchun 
yaratilgan dunyodagi ilk -nokaut texnologiyasidir.