10
Cədvəl 1. Qanaxmanın ağırlıq dərəcəsinin laxtalanma
faktorunun səviyyəsi ilə nisbəti
28
Ağır forma
Orta ağır forma
Yüngül forma
Adətən, faktorun
aktivliyi <1%
Faktor aktivliyi
1-5%
Faktor aktivliyi >5-40%
Spontan qanaxmalar
xarakterdir
Kiçik zədələnmələrdən
vaxtaşırı qanaxmalar
ola bilər
Ciddi zədələnmə,
cərrahi müdaxilə,
invaziv əməliyyatlar
zamanı qanaxma ola
bilər
Həftədə 1-2 dəfə
qanaxma ola bilər
Ayda 1dəfə qanaxma
ola bilər
Ciddi zədələnmə olmasa
heç vaxt qanaxma
problemi olmur
Oynaqların
zədələnməsi
(hemartrozlar)
Oynaqların
zədələnməsi ola bilər
Oynaqlar nadir halda
zədələnir
DİAQNOSTİKA
Ailə anamnezi – təxminən 2/3 qism xəstələrin yaxın
qohumlarında (kişilərdə daha çox, nadir halda qadınlarda)
hemorragik əlamətlər aşkar olunur.
Şəxsi anamnez – xəstədə hemorragik əlamətlər üzə çıxa bilər.
Şəxsi anamnezi toplayarkən aşağıdakılara fikir vermək lazımdır:
neonatal dövrdə hemorragiyalar (kefalohematoma, kəllədaxili
qansızmalar, göbək yarasının gec sağalması və qanaxması)
südəmər uşaqlarda travma ilə əlaqəsi olmayan göyərmələr,
yumşaq toxumaların hematoması
Ümumiyyətlə, travmanın ağırlıq və ya yüngüllük dərəcəsinə
uyğun olmayan hemorragiyalar, ilkin dayandırıldıqdan sonra
qanaxmanın səbəbsiz residivi, massiv və çoxsaylı hematomalar,
sistem hemorragik əlamətlər, spontan hemorragiyalar həkimin
diqqətini cəlb eləməlidir.
Fiziki müayinələr ağır və orta-ağır forma hemofiliya zamanı
daha informativdir. Çoxsaylı ekximoz və hematomalar şəklində
dərinin hemorragik sindromu müəyyən olunur.
Klinik protokol Az
ərbaycan Respublikas
ı S
əhiyy
ə Nazirliyinin
İctimai S
əhi
yy
ə v
ə
İslahatlar M
ərk
əzind
ə haz
ırlanm
ış
dı
r.
11
Oynaq zədələnmələri – deformasiya, şişkinlik, dərinin hərarətinin
artması, hərəkət məhdudluğu, zədələnmiş oynaq tərəfdə ətraf
əzələlərin hipotrofiyası, yerişin pozulması şəklində büruzə verə bilər.
Uzunmüddətli qanaxmalardan sonra anemiya əlamətləri üzə çıxır.
Laborator diaqnostika
Qanın koaquloji müayinəsi mərhələli aparılır:
I mərhələ. Hemorragik vəziyyətə şübhə hallarında koaquloji
skrininq:
a.
qismən aktivləşdirilmiş tromboplastin zamanı (QATZ)
b.
protrombin zamanı (PZ)
c.
trombin zamanı (TZ)
d.
fibrinogenin miqdarı (Klaus üsulu)
e.
standart üsul ilə qanaxma müddəti (məs., Ayvi, Duke) və ya
trombositlərin funksiyasının instrumental
qiymətləndirilməsi
II mərhələ. QATZ-nin izolə olunmuş uzanması, hemofiliyanın
yüngül formasının klinik əlamətləri və ya skrininqdə dəyişikliklər
olduğu hallarda aparılır.
a.
korreksiya testi (xəstə plazması ilə normal plazmanın
qarışdırılaraq QATZ-nin korreksiyası)
b.
FVIII aktivliyi
c.
FIX aktivliyi
d.
ristosetin-kofaktor aktivliyi (Villebrand faktorunun aktivliyi)
e.
FXI aktivliyi
f.
FXII aktivliyi
III mərhələ. FVIII və FIX aktivliyinin aşağı olduğu hallarda
aparılır:
a.
çatışmayan faktora qarşı spesifik inhibitorun təyini
b.
bir neçə laxtalanma faktorunun aktivliyi azaldığı hallarda və
lipid-asılı testlərin (həssas reaktivlərlə QATZ) uzanması
hallarında qeyri-spesifik inhibitorun (qurdeşənəyi
antikoaqulyantı) təyini həyata keçirilir
Hemofiliyanın diaqnozu və ağırlıq dərəcəsi VIII və IX faktorların
əksikliyi, inhibitorun meydana çıxması ilə əlaqədar qazanılan
hemorragik vəziyyətin inkarı təsdiq olunduğu halda qoyulur.
Beləliklə, əsas laborator göstəricilərə aiddir:
Klinik protokol Az
ərbaycan Respublikas
ı S
əhiyy
ə Nazirliyinin
İctimai S
əhi
yy
ə v
ə
İslahatlar M
ərk
əzind
ə haz
ırlanm
ış
dı
r.
12
Qismən aktivləşmiş tromboplastin zamanının uzanması
(QATZ)
Laxtalanmanın VIII və ya IX faktorunun prokoaqulyant
aktivliyinin 50%-dən çox azalması
KLİNİK ƏLAMƏTLƏR
Hemofiliyanın ən xarakterik və spesifik əlaməti iri oynaqlara
qansızmadır, yəni hemartrozlardır. Tez-tez əzələdaxili və
peritonarxası hematomalar, travmadan, dişlərin ekstraksiyasından,
cərrahi əməliyyatdan sonra uzunmüddətli qanaxmalar qeyd olunur.
Nadir hallarda qarın boşluğu orqanlarına qansızmalar, hematuriya,
kəllədaxili hemorragiyalar müşahidə olunur. Erkən yaşlarda
uşaqlarda tez-tez ağız boşluğu selikli qişasından qanaxmalar, burun
qanaxmaları, dəridə göyərmələr təsadüf olunur. Keçirilmiş hər hansı
infeksiya, xəstəlik və ya ondan sonrakı dövrdə hemorragik diatez
daha ağır gedişə malik olur. Ağır formalı hemofiliyalarda iri
oynaqların zədələnməsi daha erkən dövrlərdə, həmçinin uşağın
iməkləməyə və yeriməyə başladığı dövrdə müşahidə olunur.
Müxtəlif növ qansızmalar arasında hemartrozlar 70-80%, əzələlərdə
hematomalar 10-20%, mərkəzi sinir sistemində qansızmalar – 5%-
dən az, hematuriya 14-20%, mədə-bağırsaq qanaxmaları – 8% təşkil
edir (Cədvəl 2, 3).
Cədvəl 2. Hemofiliya zamanı qansızma sahələri
28
Ciddi
Oynaqlar
Əzələlər, xüsusən dərin əzələlər
(qalça-bel, baldır, bazu əzələləri)
Ağız, damaq, burun və sidik-
cinsiyyət traktının selikli qişaları
Həyata təhlükəli
Kəllədaxili
Boyun /boğaz
Mədə-bağırsaq traktı
Klinik
protokol Az
ərbaycan Respublikas
ı S
əhiyy
ə Nazirliyinin
İctimai S
əhi
yy
ə v
ə
İslahatlar M
ərk
əzind
ə haz
ırlanm
ış
dı
r.