Magistrantların XVIII respublika Elmi konfransı, 17-18 may 2018-ci IL

 

Magistrantların XVIII Respublika Elmi konfransı, 17-18 may 2018-ci il 

 

126 

 

xromosom zədələnmələri baş verdikdə, əkiz oğlanlarda Y-xromosom itirildikdə və bunun nəticəsində Terner 

sindromu qız kimi (XO) inkişaf gedir. 

Əldə  olunan  məlumatlar  (anamnez,  kliniki,  funksional,  biokimyəvi,  immunoloji  və  s.)  işlənilən 

tənliklər  vasitəsilə  əlamətin  və  ya  xəstəliyin  inkişafında  mühitin  nisbi  rolunu  və  irsiliyi  qiymətləndirmək 

olur.  Əlamətin  inkişafına  irsiliyin  rolunu  sübüt  etmək  üçünmonoziqotvə  diziqot  qruplarda  konkordant 

xütlərin  payını  müqayisə  edirlər.  Misal  üçün,  əgər  monoziqot  əkizlərin  biri  çizofrendisə,  digərində  bu 

xəstəlik 69% halda baş verir, yəni onlar 69% konkordantdı. Əgər diziqot əkizlərin biri şizofrendisə, ikincisi 

10%  hallada  bu  xəstəliyə  düçar  olur,  yəni  onlar  10%  konkordantdı.  Deməli,  bundan  belə  nəticə  çıxartmaq 

olar ki, genetik identik əkizlər qrupunda etioloji faktor kimi irsilik çox böyük rol oynayır. 

İrsiliyin(h-) və mühitin (E) təsirinin qiymətləndirilməsi Xolsinger formulası ilə aparılır: 

h = (monoziqot əkizlər qrupunda konkordantlıq – diziqot əkizlər qrupunda konkordantlıq)/(100–

C)×100; 

E = 100 – h 

Beləliklə, şizofreniyanın göstəricilərini formula yerləşdirsək onda alınacaq: 

h = (69 – 10)/(100–C)×100 = 65%, 

yəni  irsi  faktorların  təsiri  65%,  mühitin  təsiri  35%  (100-65%)  təşkil  edir.  Əgər  h  =  1  –  xəstəliyin  və  ya 

əlamətin yaranması genetik faktorlardan asılı olur, h = 0 yalnız mühit faktorlarından, h = 0,5  – mühitin və 

irsiyyətin təsiri təqribən bərabər olur. Əgər h qiyməti 70% çoxdursa, onda əsas rol irsi faktorlara aiddir, əgər 

30-70% - əlamətin meydana çıxmasına həm irsi, həmdə mühit faktorları təsir göstərir. Xarici mühitin aparıcı 

roluna  h-əmsalı  30%  (və  ya  0,3)  bərabər  olarsa  işarə  edir.  Xolsinger  formulu  təxmini  göstəriciləri  təqdim 

edir,  digər  vacib  faktorları  nəzərə  almır  (misal  üçün,  fenotipik  göstəricinin  ekspressivliksəviyyəsi).  Bu 

faktorlar  əlamətin  formalaşmasına  əhəmiyyətli  dərəcədə  təsir  göstərə  bilərlər,  ancaq  buna  baxmayaraq  o, 

təcrübədə istifadə oluna bilər.  

          Əkizlərdə konkordantlıq səviyyəsinin təyini yalnıznəzəri əhəmiyyət deyil, həmçinin bilavasitə təcrübi 

çıxışı  vardır,  çünki  o  bu  və  ya  digərxəstəliyinəkizlik  cütününikinci  tərəfində  meydana  gəlməsi  təhlükəsini 

proqnozlaşdırmağaimkan verir. Bu, həmdə diziqotəkizlərə aiddir, çünki əkizlər bir çox hallardaümumi xarici 

mühitə  malik  olurlar.  Bütün  bunların  hamısı  yüksək  risk  qrupunda  olan  uşaqların  daimi  müşahidəsi  üçün 

lazım  olan  bazanı  yaradır  ki,  xəstəliyin  ilkin  əlamətləri  erkən  aşkarlanması  və  profilaktik  və  müalicəvi 

tədbirlər  görülsün.  Cədvəl  1-də  bir  sıra  irsi  və  irsi  olmayan  xəstəliklər  zamanı  əkizlərdə  konkordantlıq 

göstəriciləri verilibdir. 

Bundan  başqa  əkiz  cütlər  üçün  daha  ətraflı  konkordantlıq  cədvəlləri  tərtib  olunmuşdur.  Cədvəldən 

göründüyü kimi, konkordantlığın aşkarlanması ikinci əkiz tayında xəstəliyin yaranmasıtezliyini təyin etməyə 

imkan  verir.  Əkizlik  üsulu  ilə  daşıyıcılarda  genin  təsirinin  meydana  çıxmasını  (penetrantlıq) 

qiymətləndirmək olar. Məlumdur ki, genlərin penetrantlığı meydana çıxmasına görə müxtəlif ola bilər. Ona 

görə bu göstəricini bilmək vacibdir ki, patolojipozğunluqlara düzəliş etmək üçün müalicəvi vsitələri tez və 

səmərəli tətbiqedilsin. 

Bu məqsədlə, proband konkordantlığı əmsalları formula ilə hesablanır. 

                                                                                                                                    Cədvəl 1. 

Xəstəliklər 

Əkizlərdə konkordantlıq göstəriciləri 

Monoziqot əkizlər 

Diziqot əkizlər 

Şəkərli diabet 

65 

18 

Epilepsiya 

67 

3 

Mədə qapısının anadangəlmə stenozu 

67 

3 

Damaq yırtığı 

33 

5 

Anadngəlmə ayıpəncəsi 

32 

3 

Revmatizm 

47 

17 

Qızılca 

98 

94 

Göy öskürək 

97 

93 

Epidemik parotit 

82 

74 

Vərəm 

67 

23 

Proband konkordantlığı (KPK) = (K+2Knz) / (K+2K +D) 

Burada  K  –  yalnız  bir  tərəf  müqabilinə  görə  qeydiyyatolunmuş  monoziqot  əkizlər  üçün  bir  əlamətə 

görə  konkordant  cütlərin  sayıdır.  Knz  –  bir-birindən  asılı  olmayaraqqeydiyyata  götürülmüş  monoziqot 

əkizlərin bir əlamətə görə konkordant cütlərin sayı. D – diskordant əkiz cütlərin sayı.  

---

 

Magistrantların XVIII Respublika Elmi konfransı, 17-18 may 2018-ci il 

 

127 

 

Penetrantlığın  səviyyəsinə  görə  diskonkordantlığın  göstəricilərinin  təyini  vacib  təcrübi  əhəmiyyətə 

malikdir,  çünki  əlamətin  həyata  keçməsi  üçün  mühit  faktorlarının  vacibliyini  qiymətləndirməyə  imkan 

verirvə patoloji vəziyyətyarandıqda lazım olan  əkizlər cütünün ikinci tayı üçün profilaktik tədbirləri yerinə 

yetirməyə siqnal olur. Xüsusilə multifaktorial ptologiyaların proqnozlaşdırılması zamanı. 

Monoziqotəkizlərdən  istifadə  etməklə  əkizlik  üsulu  xarici  mühit  faktorlarının  təsiri  səviyyəsinin 

qiymətləndirilməsi üçün istifadə olun bilər. Bu  məqsədlə hər hansı birfaktorun monoziqotəkiz cütlərinin bir 

tərəf  müqabilinə  təsiri  öyrənilir,  digər  əkiz  tayı  nəzarət  rolunda  olur.  bu  yanaşma  tərəf  müqabilinə  görə 

nəzarətin əkizlik üsulu kimi qeyd olunur. Bu yanaşma kişik seçim olduqda müsal üçün dərman preparatının 

təsirini qiymətləndirmək lazım olduqda istifadə oluna bilər. Digər yanaşmalardan istifadə, klinik təsrübələrin 

əhəmiyyətli  dərəcədə  çox  saylı  iştirakçılarını  tələb  edir.  Əkizlər  qrupunda  birləşmiş  əkizləri  ayırd  edirlər. 

Birləşmiş  əkizlər  –  inkişafın  anadangəlmə  qüsurudur.  Bu  zaman  iki  uşaq  aralarında  baş,  döş  və  ya  çanaq 

nahiyədə  birləşmiş  olur.  Çaq  və  Enq  adlı  siam  vəkizləri  geniş  miqyasda  məşhurlaşmışlar.  Onlar  XIX 

yaşamışlarvə onlardan sonra birləşmiş əkizləri siam əkizləri adlandırırlar. 

Əkizlik  üsulu  son  zamanlar  nadir  hallarda  istifadə  olunur.  Bu  onunlaəlaqəlidir  ki,  burada  əlavə 

çətinliklər vardır (ziqotluğun bir çox meyarlara görə təsdiqlənməsinin vacibliyi, kifayət qədərəkizlər cütünün 

olması  tələbi,  klinik  təcrübələr  aparmaq  üçün  əkizlərin  razılığı  və  s.).  Bundan  başqa,  həkimlər  tədqiqatın 

əkizlik üsulu haqda az məlumatlıdırlar. Bu səbəbdən biz tədqiqatımızı belə çətinliklərin aradan qaldırılması 

üçün aktual hesab edirik. 

 

 

BUĞDANIN EHTĠYYAT ZÜLALLARININ ÖYRƏNĠLMƏSĠ VƏ ƏHƏMĠYYƏTĠ 

 

Hacıyeva İ.E. 

Sumqayıt Dövlət Universiteti 

 

Əhalinin say artımı təbii olaraq qidaya olan təlabatın artmasına səbəb olur. Nəzərə alsaq ki, qidanın 

əsas  kutləsini  çörək  təşkil  edir,  o  zaman  qeyd  edə  bilərik  ki,  əsas  təlabat  da  məhz  zülalın  üzərinə  düşür. 

Burada belə bir sual meydana çıxır, “Bizə lazım olan zülalı tam olaraq necə təmin edə biləik?”. Cavab isə 

olduqca bəsitdir: biz elə bir çörək hazırlamalıyıq ki, zülalı olduqca bol olsun, başqa sözlə desək çörəyin zülal 

%-i yüksək olsun. Deməli qayıtmalıyıq prosesin ən əvvəlinə- bizə elə taxıl növü lazımdır ki, zülali keyfiyyəti 

yüksək olsun. Dolayısı ilə, dən keyfiyyəti yüksək olsun. Hazırda yüksək dən keyfiyyətinə malik məhsuldar 

və  plastik  sortların  yaradılması  əsas  prioritet  məsələlərdəndir.  Bu  məqsədlə  ilk  növbədə  müxtəlif  mənşəli 

buğda növmüxtəlifliklərinin hərtərəfli tədqiqi aparılmalı, biomorfoloji, biokimyəvi və molekulyar markerlər 

əsasında  genetik  müxtəlifliyi  öyrənilməli,  nümunələrarası  genetik  məsafələr  aydınlaşdırılmalı,  genotiplərin 

identifikasiyası həyata keçirilməli və genetik pasportları tərtib edilməlidir. Eyni zamanda, əlamətlərin idarə 

olunması  sistemi  haqqında    məlumat  toplanılmalıdır.  Marker  kimi  xüsusi  spesifikliyə  malik,  yaxşı 

fərqləndirilə  bilən,  növ  müxtəliflikləri  və  yeni  alınmış  sortların  genetik  identifikasiyasına  imkan  verən 

zülallardan istifadə olunur. Ona görə də əvvəlcədən həmin zülalın bioloji spesifikliyi, molekulyar quruluşu, 

elektroforeqramı  və  başqa  biokimyəvi  tərkibi  öyrənilir.  Buğda  dəninin  endosperminin  əasını  təşkil  edən 

ehtiyyat zülalları qliadin və qlüteninin sintezini kodlaşdıran genlərin və onların polimorfizminin öyrənilməsi 

önəmli elmi məsələlərdən biridir. Müəyyən edilmişdir ki, sort və nümunələrin dənlərinin qliadin və qlütenin 

zülallarının  elektroforetik  spektrləri  genetik  determinə  olunmuş  əlamət  kimi,  torpaq-iqlim,  ekoloji 

faktorlardan,  həmçinin  dənin  saxlanma  və  qorunma  şəraitindən  asılı  olaraq  dəyişmir.  Bu  da  həmin 

zülallardan  universal  genetik  marker  kimi  istifadəyə  imkan  verir.  Belə  ki,  ehtiyyat  zülallarının  sintezini 

kodlaşdıran struktur genlərdə intron sahələrin olmaması və splaysinq prosesinin baş verməməsi, qliadinlərin 

gen  ekspressiyasının  ilk  məhsulu  olduğundan  və  onların  elektroforetik  komponentlərinin  bloklarının 

polimorfizminə görə buğdaların filogenezi və təkamülünün öyrənilməsi çox önəmlidir. Qliadin elektroforetik 

komponentlərinin  ilişikli  qrup  şəklində  nəsildən-nəsilə  keçən  allel  komponentlər  bloklarından  seleksiya 

materiallarının və sortların identifikasiyasında, pasportlaşdırılmasında istifadə edilir. Qliadinin və qlüteninin 

genetik  formulu  sortun  mənşəyi  haqqında  informasiya  daşıyır.  Belə  ki,  hibridləşmə  zamanı  praktiki  olaraq 

yeni  bloklar  yaranmır,  valideyn  formalara  məxsus  allel  blokları  sintezləyən  allel  genlərin  sadə 

rekombinasiyası  baş  verməsi,  alınan  hibridlərin  elektroforeqramlarına  görə  çarpazlaşmada  hansı  valideyn 

formalarının  iştirak  etdiyini  dəqiqləşdirməyə  imkan  verir.  Müəyyən  edilmişdir  ki,  1A  və  1B  xromosom 

lokusların  allel  genləri  ilə  nəzarət  olunan  allel  genləri  komponentləri  xəmirin  fiziki  xüsusiyyətlərinə  və 

---