38
shkalalari ishlab chiqilganligiga qaramasdan, bu usulda sub`yektiv xatoliklarga yo‘l
qo‘yish mumkin.
Zigotalikni aniqlashda anketalar to’ldirish usulidan ham foydalanish mumkin.
Anketaga: "Sizlarni ota-onalaringiz, qarindoshlaringiz, yaqin do‘stlaringiz
adashtiradilarmi?", va shunga o‘xshash savollarni kiritish mumkin. Zigotalikni aniqlashda
yaxshi natija beruvchi yordamchi usullardan biri dermatoglifika usulidir. Bu usulda faqat
sifat ko‘rsatkichlarinigina emas, balki miqdoriy ko‘rsatkichlarni tahlil qilish mumkinligi,
ko‘pincha aniq natijalarni beradi.
Hamma tekshiriladigan holatlarda monozigotalik yoki dizigotalikni aniqlashda
asosan ularning o‘xshashligi emas, balki o‘xshamasligi hal qiluvchi ahamiyatga egadir.
Ilgari ko‘p qo‘llanilgan zigotalikni xorionlar va yo’ldoshlar soniga qarab
aniqlash usuli ko‘pincha aniq natija bermaydi, chunki MZ larda 20% holatda 2 ta xorion
uchrashi mumkin, undan tashqari ko‘pincha bunday ma`lumotlarni olish ham qiyin.
Bunda shuni ham e`tiborga olish zarurki, egizaklar tug‘ilish chastotasi 1%ga yaqin
bo‘ladi (ulardan -1/3-1/4- qismi monozigotalardir). Har xil populyatsiyalarda bu
ko‘rsatkich o‘zgaruvchan bo‘lishi ham mumkin. Bunday o‘zgarishlar asosan
dizigotalilarga bog‘liq. Shuning uchun ham ishni boshlashdan avval Vaynberg usuli
yordamida o‘rganilayotgan populyatsiyada MZ lar va DZ lar nisbatini aniqlab olish,
keyin esa o‘rganilayotgan guruhni ajratib olish zarur. Bu ayniqsa irsiy kasalliklarni
o‘rganilayotganda katta ahamiyatga ega.
Egizaklar usulining oxirgi bosqichi MZ lar va DZ lar guruhlarini o‘zaro va bir-
birlari bilan solishtirishdir.
Konkordantlikni sifat va miqdoriy belgilariga qarab hisoblashga imkon beradigan
maxsus formulalar mavjud. Muhitning va irsiyatning rolini aniqlash uchun ham maxsus
formulalardan foydalaniladi.
Masalan, Xoltsingyer formulasi irsiyat (H) va muhit (E) rolini aniqlashga imkon
beradi.
H =
100
100
x
DZC
DZC
MZC
Bunda: H — irsiylanish koeffitsiyenti
MZC — monozigotalar konkordantligi
39
DZC - dizigotalar konkordantligi
E=100-H
E — muhit ta`sirining ko‘rsatkichi.
Masalan, qon guruhi misolida muhitning va irsiyatning rolini ko‘rib chiqamiz.
Monozigotalilarda qon guruhi konkordantligi 100% yoki 1 ga teng, dizigotalilarda esa
40% ga (0,4) teng.
Demak, H =
100
40
100
40
100
x
=100%
E = 100 – H=100-100= 0
Shunday qilib, qon guruhi kabi belgi asosan genotip orqali aniqlanadi. Ko‘pchilik
belgilarning rivojlanishi uchun irsiy axborot mavjudligidan tashqari muhit omillarining
ta`siri ham zarurdir. Agar H=70% (0,7) dan yuqori bo‘lsa belgining rivojlanishida
irsiyatning roli hal qiluvchi bo‘ladi, H ko‘rsatkichi 40% dan 70% gacha bo‘lganda
belgining rivojlanishida irsiyat ham muhit ham qatnashadi: H=40% (0,4)dan kam
bo‘lganda esa belgi asosan muhit omillari ta`sirida rivojlanadi. 2-jadvalda ba`zi
kasalliklarning konkordantligi va diskordantligi keltirilgan. Mavzuni o‘zlashtirishda,
masalalar yechishda shu ma`lumotlardan foydalanish mumkin. Bu ma`lumotlar odamning
har xil kasalliklarida muhitning va irsiyatning rolini aniqlashga imkon beradi.
Egizaklar usuli yordamida hatto yuqumli kasalliklarda (ko‘k yo‘tal, sil) tashqi
muhit omillari (infeksiya) ta`siri aniq bo‘lganda ham kasalliklar patogenezida ozgina
bo‘lsa ham irsiyatning roli borligini anglash qiyin emas.
Chuqur solishtirish natijalarini puxta o‘rganish shu narsani ko‘rsatadiki faqat
kasallikning o‘zi o‘xshash bo‘libgina qolmasdan ularning klinik ko‘rinishlarida va
kechishida ham o‘xshashlik kuzatiladi.
Shuning uchun ham egizaklar usulida multifaktorial kasalliklarga irsiy moyillikni
o‘rganishda keng foydalanish mumkin.
2-jadval
Egizaklarda irsiy kasalliklar konkordantligi
40
Kasallik
Konkordantlik
MZ
DZ
Sonning tug‘ma chiqishi
41
3
Qizamiq
98
94
Maymoqlik
32
3
Parotit
82
74
Sil
67
23
Revmatizm
47
17
Qandli diabet
65
18
Shizofreniya
69
10
Epilepsiya
67
23
Pedagoglar va pediatr shifokorlar egizaklar usuli yordamida muhit va irsiyatning
intellekt, ruhiy qobiliyatlarni rivojlanishidagi rolini aniqlash mumkinligini unutmasliklari
kerak. Bolaning tabiiy tug‘ma qobiliyatlari faqat muhitning ma`lum sharoitlari mavjud
bo‘lgandagina yuzaga chiqishi mumkin. Shuningdek eng qulay muhit sharoitlari
bo‘lganida ham qobiliyatning irsiy jihatdan genotipda belgilovchi genlari bo‘lmaganida
yuzaga chiqishi mumkin emas. Shuning uchun ham avval bolada qanday qobiliyatlar bor-
ligini ma`lum testlar yordamida aniqlash, undan keyin esa uning rivojlanishi uchun zarur
sharoitni yaratish lozim. Hozirgi davrda egizaklar usuli farmakogenetikada keng
qo‘llanilmoqda. Bu egizak-sherik bo‘yicha nazorat usulidir. Usulning mohiyati shundan
iboratki, bunda kasal MZ lar guruhi ikkita kichik guruhlarga ajratiladi. Bitta kichik
guruhni yangi preparat (samaradorligi aniqlanishi lozim bo‘lgan) bilan ikkinchi kichik
guruhni esa eski qo‘llanib kelinayotgan preparat bilan davolanadi.
MZ lar bir xil genotipga ega bo‘lganligi uchun ulardan olingan ma`lumotlar
umumiy populyatsiyadagi nazorat guruhidan olingan natijalarga nisbatan shubhasiz
ishonchli bo‘ladi. Shuning uchun ham bu usul qo‘llanilganda tekshirilayotgan guruhlar
soni MZ lar uchun kam (20 juft), umumiy populyatsiya uchun esa juda ko‘p bo‘lishi lo-
zim. Bundan tashqari umumiy populyatsiya olinganda tekshirilayotgan shaxslarni
Dostları ilə paylaş: |