34
10-rasm. X-xromosomaga birikkan dominant irsiylanish.
II
III
I
bo‘lganda);
C) Agar belgi otada bo‘lsa, hamma qizlarida namoyon bo‘ladi, hamma o‘g‘illar sog‘lom
bo‘ladi;
D) Ota-onalar sog‘lom bo‘lsa hamma bolalari sog‘lom bo‘ladi;
E) Ayollar ko‘pincha geterozigotali bo‘lgani uchun yengil kasallanadi, erkaklar
gemizigotali bo‘lgani uchun og‘irroq kasallanadi.
X-D tipidagi irsiylanishga misollar: D vitaminga rezistent raxit, qandsiz diabet, tish
emali qo‘ng‘ir bo‘lishi, 2- kurak tish bo‘lmasligi va boshqalar.
X xromosomaga birikkan retsessiv (X-R) irsiylanish (11 -rasm) tipida quyidagi o‘ziga xos
xususiyatlar tafovut etiladi:
A) Ko‘proq kasallik erkaklarda uchraydi;
B) O‘g‘ilga hech qachon otaning belgisi o‘tmaydi;
C) Agar proband kasal ayol bo‘lsa, uning otasi va o‘g‘illarining hammasi kasal
bo‘ladi;
D) Kasal erkak va sog‘lom ayol nikohidan tug‘ilgan hamma bolalar sog‘lom, lekin
ularning qizlaridan tug‘ilgan o‘g‘il bolalar kasal bo‘lishi mumkin;
E) Sog‘lom erkak va geterozigotali ayol nikohidan 50% o‘g‘il bolalar kasal tug‘ilishi va
qizlar hammasi sog‘lom bo‘lishi mumkin.
35
II.
I
II
III
X-R tipida irsiylanishga misollar: X frigil oligofreniya, gemofiliya, daltonizm, Dyushenn mushak
distrofiyasi, Lesh-Nixan sindromi.
Belgining geni Y xromosomaga birikkan bo’lsa golandrik irsiylanish kuzatiladi. Belgi
otadan faqat o‘g‘illariga o‘tadi (12-rasm).
Misollar: sindaktiliya shakllaridan biri, aurikulyar gipertrixoz.
Sitoplazmatik (mitoxondrial) irsiylanish (13-rasm) .
Bu irsiylanish tipi mitoxondriya genlariga bog‘liq. Mitoxondrial irsiylanish tipining
xarakterli xususiyatlari:
A) Kasallik faqat onadan o‘tadi;
B) O‘g‘illar ham, qizlar ham kasallanishi mumkin;
C) Kasallik otadan bolalariga o‘tmaydi.
11- rasm. X-xromosomaga birikkan retsessiv irsiylanish.
III
II
I
12- rasm. Y xromosomaga birikkan, golandrik irsiylanish.
36
Mitoxondrial irsiylanish tipiga misollar: ko‘rish nervining Leber distrofiyasi,
mitoxondrial miopatiya (Melas, Merfi sindromlari), onkositoma, progressivlanuvchi
oftalmoplegiya.
13-rasm. Sitoplazmatik (mitoxondrial) irsiylanish
3.2.Egizaklar usuli.
Bu usul 1875- yilda F.Galton tomonidan taklif etilgan. Galton egizaklarni bir tuxumli
(monozigot-MZ) va ikki tuxumlilarga (dizigot-DZ) ajratmagan. Keyinroq bu usul boshqa
olimlar tomonidan ancha takomillashtirildi.
Usulning mohiyati quyidagidan iborat: avval MZ va DZ egizaklar va umumiy
populyatsiyadan nazorat guruhlari tuziladi. Keyin alohida-alohida MZ va DZ lar bir-biri
bilan solishtiriladi, so‘ngra MZlar DZlar bilan, eng oxirida esa egizaklar nazorat guruhi
bilan solishtiriladi.
Egizaklar usuli yordamida belgining (kasallikning) rivojlanishida irisiyat va muhit
ta`sirining nisbatan roli aniqlanadi. Ammo belgilarning konkordantligi (o‘xshashligi)
va diskordantligini (o‘xshamasligi) tahlil qilishdan avval egizaklarning qanday
zigotaligini (monozigotali yoki dizigotaligini) aniqlab olish zarur. MZ lar
maydalanishning dastlabki bosqichlarida bitta zigotadan ikkiga bo‘linib, mustaqil
rivojlangan bolalardir. Shuning uchun ham MZ lar genotiplari bir-biriga to‘liq
o‘xshashdir (somatik mutatsiyalar, kelib chiqishi mumkinligini e`tiborga olmaganda),
MZ larda uchraydigan farqlar muhit ta`sirining natijasi hisoblanadi (14-rasm). DZlar bir
vaqtda otalangan ikki tuxum hujayradan rivojlanib tug‘ilgan bolalardir. DZ lar
oiladagi oddiy sibslar kabi bir-biriga o‘xshashi yoki o‘xshamasligi mumkin, chunki
ularning umumiy genlari 50%ga tengdir. Ularning boshqa sibslardan farqi
III
II
I
37
embriogenezda va tug‘ilgandan keyin bir xil muhit omillarining ta`sirida bo‘lishidir.
Agar ular har xil jinsli bo‘lsa darhol DZ larga kiritish mumkin.
Bir jinsli egizaklarni zigotaligini aniqlash uchun ularni har xil mezonlar bo‘yicha
solishtirish lozim (14-rasm).
Eng aniq usul — bu terini transplantatsiyalashdir. Transplantantning yaxshi
qo‘shilib ketishi monozigotalikdan darak beradi. Zigotalikni aniqlashda egizaklarda HLA-
tizim gaplotiplari bo’yicha solishtirish ham yaxshi natija beradi. Bu tizim juda katta
polimorfizmga ega bo‘lgani uchun HLA gaplotiplari bo‘yicha DZ larning konkordant
bo‘lishi mumkin emas. Egizaklarning zigotaligi to‘g‘risida aniq ma`lumotlarni, boshqa
monogen irsiylanuvchi polimorfizm belgilarni, masalan eritrotsitlar qon tizimlarini
(ABO, MN, Rh, Lyuteran, Daffi, Levis va boshqalar), zardob tizimlarini
(gaptoglobinlar, transferrinlar, gammaglobulinlar) solishtirganda ham
olish mumkin.
14-rasm. Bir tuxumli egizaklar
Lekin bunda egizaklarning ota-onalari shu belgilar bo‘yicha bir xil bo‘lganda, olingan
ma`lumotlar aniq chiqmasligini unutmaslik kerak. 1924- yilda Simens tomonidan taklif
etilgan polisimptom o’xshashlik usuli ham ancha qulaydir, chunki bu usul solishtirish
oson bo‘lgan, tor reaksiya me‘yoriga ega bo‘lgan fenotipik belgilarni o‘rganishga
asoslangan. Bunday belgilarga — qosh, burun, quloq suprasi, qo‘l
,
tirnoq, soch shakllari,
ko‘z, teri, soch ranglari boshqalarni kiritsa bo‘ladi. Belgilar uchun maxsus baholash
Dostları ilə paylaş: |