Моҳир педагог ва ажойиб инсон Нишонбоева Мастуранинг ёрқин ҳотирасига бағишланади

 
30 
Faqat  to‘liq  va  ishonchli  ma`lumotlargina  oilaning  shajarasini  to‘g‘ri  tuzishga 
imkon  beradi.  Shajara  sxemasini  chizishda  umumiy  qabul  qilingan  belgilardan 
foydalaniladi (7-rasm). 
 
 
7-rasm. Avlodlar shajarasini tuzishda qo’llaniladigan belgilar.
 
Genealogiya usulidan foydalanish quyidagi savollarga javob berishga imkon beradi. 
1.O‘rganilayotgan belgi (kasallik) irsiymi yoki irsiymas ekanliga. 
2.Irsiylanish tipining qandayligi, belgining penetrantligi va ekspresivligi. 
3.Kelajak avlodning prognozi. 
4.Bundan tashqari bu usuldan odam populyatsiyalarida mutatsion jarayonning jadalligini 
o‘rganishda, tibbiy-genetik maslahatini o‘tkazishda, genlarning birikishi va o‘zaro 
ta`sirini tahlil qilishda va ularni kartalashtirishda ham foydalanish mumkin. 
эркак 
аёл 
Жинси номаълум 
 
Аёл  
Жинси 
номаълум 
Пробанд   
Касаллик  
натижасида 
ўлган 
 
Ташув
чи  
Микро-
белги  
1 ёшгача 
ўлган 
n ёшда 
ўлган 
Пробанд   
Касаллик  
натижасида 
ўлган 
 
Ташувчи  
Микро-
белги  
1 ёшгача 
ўлган 
n ёшда ўлган 
Ўлик туғилган 

---

 
31 
Shajarani  tuzishni  probanddan  boshlanadi.  Keyin  esa  uning  I,  II,  III,  IV  darajadagi 
qarindoshlari  so‘raladi  va  tekshiriladi,  qon-qarindosh  bo‘lmagan  qarindoshlar  ham 
tekshiriladi.  Tibbiyotda  bu  usul  klinik-genealogik  usul  deb  ham  ataladi,  chunki  shajara 
bironta kasallikka nisbatan tuziladi. 
Hozirgi davrda shajara tuzish ko‘proq kasallikka nisbatan emas (chunki ko‘p holatlarda bu 
juda qiyin, mutant gen shajara a`zolaridan birida bo‘lsa ham kasallik yuzaga chiqmasligi 
mumkin) balki kasallikning asosiy belgisiga nisbatan amalga oshiriladi. 
Masalan, gipertoniyaning irsiylanishi o‘rganilayotganda oilaning kichik a`zolari - 
bolalar o‘rganilayotgan bo‘lsin. Tabiiyki, ularda hali gipertoniya bo‘lmaydi. Shuning 
uchun  bolalarda  jismoniy    mashq  bilan  test  o‘tkazish  va  qancha  vaqtdan  keyin  qon 
bosimi  meyoriga  tushishini  aniqlash  mumkin.  Shunday  kilib,  bunda  qon  bosimining 
regulyatsiyasi o‘rganiladi. 
Ma`lumotlar  to‘plangandan  keyin  shajarani  grafik  tasvirlanadi,  har  bir  shajara 
a`zosining probandga qarindoshligini ko‘rsatiladi. Avlodlar rim raqamlari bilan chap 
tomonda  yuqoridan  pastga  ifodalanadi,  avlod  a`zolari  esa  chapdan  o‘ngga  arab 
raqamlari bilan belgilanadi. 
Keyin  genetik  tahlil  variantlaridan  biri  —  genealogik  tahlil  o‘tkaziladi.  Bunda  shu 
narsani unutmaslik kerakki,  belgi  (kasallik) shajarada  bir  necha  marta  uchrashi,  lekin  u 
irsiy bo‘lmasligi mumkin. 
Agar  bitta  patologik  omil  ayolga  uning  har  bir  homiladorlik  davrida  bir  xil  ta`sir 
ko‘rsatgan  bo‘lsa  bu  fenokopiya  bo‘lishi  mumkin.  Yoki  tashqi  muhit  omili  o‘ziniig 
zararli ta`sirini oila a`zolarining hamma a`zolariga  ko‘rsatgan  bo‘lishi  mumkin.  Agar 
belgining  irsiy  ekanligi  aniqlansa,  irsiylanish  tipini  aniqlashga  o‘tiladi.  Bunda  shajara 
ma`lumotlari  statistik  usulda  hisoblanadi.  Bu  usullar  K.Shtern,  V.Makkyusik 
monografiyalarida  batafsil  bayon  qilingan.  Statistik  ishlov  berishni  oilalarni 
registratsiyalashni  qanday  usullar  bilan  o‘tkazilganligini  aniqlashdan  boshlash  lozim 
(to‘liq,  to‘liqmas,  takroriy  usullar).  Buning  uchun  yuqorida  ko‘rsatilgan 
ko‘llanmalardagi  jadvallardan  foydalaniladi.  Belgilar  kodominantlik  (masalan  ABO, 
MN  qon  guruhlari);  autosoma-dominant  (braxidaktiliya),  autosoma-retsessiv  (DNKning 
ultrabinafsha  nur  ta`siridan  keyin  reparatsiyalanganligi  natijasida  kelib  chiqadigan 

---

 
32 
pigmentli  kseroderma),  yoki  geterosoma-dominant,  geterosoma-retsessiv  tipida 
irsiylanishi mumkin. 
Autosoma-dominant  (A-D)  tipida  irsiylanishda  (8-rasm)  quyidagi  xarakterli 
belgilar kuzatilishi mumkin: 
A) Belgi shajara a`zolarining ko‘pchiligida, har bir avlodda, "vertikal" tipda 
     kuzatiladi; 
B) Ota-ona ikkovi ham belgini bolalariga bir xil o‘tkazishi mumkin; 
C) Belgi erkaklarda va ayollarda bir xil uchraydi; 
D) Agar belgi kam uchraydigan bo‘lsa, avlodning taxminan 50% da kuzatilishi  
     mumkin; 
E) Kasal ota-onalardan sog‘ bolalar tug‘iladi; 
F)  Kasallik gomozigotalarda og‘irroq kechadi yoki letal  bo‘ladi. 
 
8-rasm. Autosoma-dominant irsiylanish. 
 
Bunday irsiylanish tipiga Marfan sindromi, Axondroplaziya, Elers-Danlo sindromining 
1, 2, 3, 4, 7,8 tiplari misol bo‘ladi. 
Autosoma- retsessiv (A-R) irsiylanish tipining (9-rasm ) xarakterli belgilari: 
A) Kasallarning soni shajarada kam bo‘ladi; 
B) Belgilar "gorizontal" tipda irsiylanadi. Ayrim avlodlarda umuman 
    kuzatilmasligi mumkin; 
C) Fenotipik sog‘lom ota-onalardan 25% holatda kasal bolalar tug‘ilishi  
     mumkin; 

---

 
33 
D) Ota –onadan biri  kasal bo‘lsa sog‘lom bolalar tug‘ilishi mumkin; 
E) Kasal ota-onalardan sog‘lom farzand tug‘ilmaydi;   
F) Erkaklar va ayollarda belgi bir xil uchrashi mumkin; 
Bunday  shajaralarni  tahlil  qilganda  belgi  fenotipik  namoyon  bo‘lgan  oilalarda  qon-
qarindoshlar  orasidagi  nikohlar  umumiy  populyatsiyaga  nisbatan  ko‘proq  ekanligi 
aniqqanadi.
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
A-R  irsiylanish  tipiga  misollar:  mukovistsidoz,  fenilketonuriya,  galaktozemiya, 
Vilson-Konovalov kasalligi, adrenogenital sindrom, mukopolisaxaridozlar. 
Autosoma-dominant  va  autosoma-retsessiv  irsiylanishning  xarakterli  xususiyatlari 
genotipda  kam  ekspressiyalanuvchi,  kam  penetrantlikka  ega  genlar  bo‘lganida,  yoki 
epistatik gen bo‘lganida o‘zgarishi mumkinligini unutmaslik kerak. 
Kodominantlik  va  chala  dominantlik  tipida  irsiylanishda  geterozigotalarda  dominant 
gomozigotalarga qaraganda belgining sust namoyon bo‘lishi kuzatiladi.  
Geterosomalarga bog‘liq irsiylanish ham xarakterli belgilarga ega. 
X-xromosomaga  birikkan  irsiylanishning  o‘ziga  xosligi  shundan  iboratki  bunda  erkak 
organizm  X-xromosoma  genlariga  nisbatan  gemizigotali  hisoblanadi  (faqat  bitta 
xromosomasi bo‘lgani uchun), belgini faqat qizlariga o‘tkazadi. 
X-xromosomaga birikkan dominant (X-D) irsiylanish tipida (10-rasm) quyidagi o‘ziga 
xosliklar kuzatiladi: 
A) Belgi ayollarda erkaklarga qaraganda ko‘proq uchraydi; 
B) Agar ona kasal bo‘lsa hamma bolalariga o‘tishi mumkin (ona gomozigotali 
9-rasm. Autosoma-retsessiv irsiylanish. 
III 
 
I 
 
II 
 
IV 
 

---