Моҳир педагог ва ажойиб инсон Нишонбоева Мастуранинг ёрқин ҳотирасига бағишланади

 
59 
Bunda  gibridlashgan  qismlarni  avtoradiografiyasiz,  ma`lum  sharoitlarda  bo‘yash  bilan 
aniqlanadi. Bu usul osonroq bo‘libgina qolmasdan, kam vaqt talab qiladi (bir necha kun 
o‘rniga 1-2 soatda natijani olish mumkin). Bu usulning sezgirligini oshirish imkoniyatlari 
ham mavjud. Immunologik usulda antitelolar orqali ham zondlar yaratilgan. 
Molekulyar usullar bilan kasallikka tashxis qo‘yish yoki geterozigot tashuvchilikni 
aniqlash uchun genomning juda kichik fragmentini o‘rganish kifoya qiladi. Buning uchun 
o‘sha fragmentlarni amplifikatsiyalash (ko‘paytirish) zarur. Bu vazifa polimeraza zanjir 
reaksiyasi (PZR) yordamida amalga oshiriladi. PZRning kashf qilinishi inson genomini 
o‘rganishda va irsiy kasalliklar diagnostikasida revolyutsiya bo‘ldi. 
Polimeraza  zanjir  reaksiyasi  (PZR)  -  DNKni  «in  vitro»  sharoitda 
amplifikatsiyalashdir. Birnecha soat mobaynida DNK fragmentini million marta va undan 
ham ortiq ko‘paytirish mumkin. Buning uchun amplifikatsiyalanishi zarur bo‘lgan DNK 
fragmenti  nukleotidlar  ketma-ketligi  aniqlangan  (sekvenirlangan)  bo‘lishi  kerak.  Avval 
DNK  fragmentining    uchidagi  ikki  nukleotidlarga    mos  bo‘lgan  ikki  oligonukleotid 
praymer  sintezlanadi.  Praymerlar  20-30  nukleotidlardan  tashkil  topadi.  Amplifikatsiya 
jarayoni takrorlanuvchi tsikllardan iborat bo‘lib, har bir tsikl 3 ta bosqichdan tashkil topa 
di (24-rasm):  
1.
 
Issiqlik ta`sirida DNK ni denaturatsiyalash (ikki zanjirli DNKni bir zanjirliga ajratish).
 
2.
 
Praymerlarni bir zanjirli DNK komplementar qismlariga biriktirish. 
3.
 
Birikkan  praymerlar  orasidan  bir  zanjirli  molekulaga  mos  polinukleotid  zanjirlarni 
sintezlash (polimerazalar yordamida). 
24-расм. Polimеraza zanjir rеaksiyasi bosqichlari. 
Genotiposkopiya  (gen  daktiloskopiyasi)  usuli  ham  eng  yangi  molekulyar  genetik 
usuldir. Bu usul asosida DNK molekulasida  o‘ta o‘zgaruvchan  (gipervariabel) qismlarni 
aniqlashga asoslangan. Gipervariabel qismlarni ingliz genetigi A.Djefrin va rus genetigi 
Y.Rogachev bir biridan mustaqil ravishda 1985-yilda aniqlashgan. Gipervariabel qismlar 
genomning  ko‘p  takrorlanuvchi  nukleotidlar  ketma-ketliklari  hisoblanadi.  Gipervariabel 
qismlardan nishonlangan DNK zondlari yaratiladi. Bu zondlarni tekshirilayotgan DNKga 
qo‘shiladi.  Nishonlangan  zondlar  o‘ziga  o‘xshagan  gipervariabel  qismlar  bilan 

---

 
60 
duragaylashadi  va  radioavtografiya  usuli  yordamida  aniqlanadi.  Har  bir  shaxsda 
gipervariabel qismlar soni va DNK molekulasida taqsimlanishi individual xarakterga ega. 
Genotiposkopiya usuli quyidagi maqsadlarda foydalaniladi: 
1.
 
Shaxslarni aniqlash. 
2.
 
Egizaklar zigotaligini aniqlash. 
3.
 
Genning otaniqi yoki onaniqi ekanligini aniqlash. 
4.
 
Bolaning ota onalarini aniqlash. 
5.
 
Genlarni xaritalashtirish. 
6.
 
Irsiy kasalliklarga tashxis qo‘yish. 
Genotiposkopiya  usuli  yordamida  giperkeratoz  geni  17  xromosomada,  Altsgeymer 
kasalligi  geni  21  xromosomada  joylashishi  aniqlandi.  Bu  usul  yomon  sifatli  o‘smalarni 
erta tashxislashda  ham qo‘llanilmoqda. 
3.8. Statistik-populyatsiya usuli va populyatsiyalarda genetik jarayonlar.  
Bu  usul  populyatsiyaning  genetik  strukturasini,  ya`ni  undagi  allellar  va  genotiplar 
uchrash chastotasini aniqlashga imkon beradi. 
Genetikada  odam  populyatsiyasi  deganda  uzoq  vaqt  (bir  nechta  avlod  davomida) 
ma`lum  arealda 
yashaydigan,  shu  arealga 
moslashgan,  panmiksiya  bilan 
xarakterlanadigan  ko‘p  sonli  odamlar  guruhi  tushuniladi.  Panmiksiya  yoki  erkin  nikoh 
shunday holatki, bunda populyatsiyaning har bir a`zosining o‘sha populyatsiyadagi istagan 
shaxs bilan nikoh qura olishi imkoniyati nazariy jihatdan mavjuddir. 
Kichik populyatsiyalar - demlar (aholi soni 1500 dan 4000 gacha) yoki izolyatlarda 
(aholi  soni  1500  gacha)  panmiksiya  emas  balki  inbriding  kuzatiladi.  Odamlar 
populyatsiyalarida  inbriding    qon-qarindoshlar  orasidagi  nikohlar  tizimidir.  Demlar  va 
izolyatlarda  3-4  avlod  almashinishidan  (75-100  yil)  keyin  deyarli  hamma  shaxslar 
uchinchi  avlod  sibslaridan  iborat  bo‘lib  qoladi.  Bunday  shaxslar  inbredlar  deyiladi. 
Odamning  ijtimoiyligi  tufayli  odam  populyatsiyalarida  nikoh  quruvchilar  qandaydir 
belgilarga  qarab  tanlanadi,  ya`ni  tanlangan  (assortativ)  nikohlar  ko‘proq  uchraydi. 
Ammo  nikoh  qurish  milliy,  etnik,  diniy  belgilarga,  ijtimoiy  holatga  asoslanganda 
morfologik,  biokimyoviy,  fiziologik  belgilarga  nisbatan  tanlanmaydi  (noassortativ 

---

 
61 
bo’ladi). Irsiy kasalliklarning uchrashi yuqorida ko‘rsatilgan guruhlarda har xil bo‘lishi 
mumkin  bo‘lganligi  uchun  bunday  nikohlarni  genetik  jihatdan  o‘rganish  ahamiyatlidir. 
Lekin  genetik  shifokorlarni  qiziqtiradigan  belgilarga  nisbatan  nikohlar  tanlanmagan 
bo‘lganligi uchun populyatsiyalar panmiksiyali hisoblanadi. 
Panmiksiyali populyatsiyalarda tabiiy tanlash. demlarda va izolyatlarda esa genlar 
dreyfi ta`sir ko‘rsatadi. Bu holatni statistik-populyatsiya usulini qo‘llashda nazarda tutish 
lozim,  chunki  allellar  va  genlar  chastotasi  Xardi-Vaynberg  qonuniga  (1908  y)  asosan 
hisoblanadi. Bu qonunni esa faqat "ideal" populyatsiyalar uchungina qo‘llash mumkin.  
"Ideal" populyatsiyalar quyidagi talablarga javob beradi: 
1) Ko‘p sonli bo‘ladi;  
2) Populyatsiyada panmiksiya kuzatiladi;  
3)  O‘rganilayotgan  allelning  yangi  mutatsiyalari  kuzatilmaydi  yoki  to‘g‘ri  mutatsiya 
va teskari mutatsiya chastotalari bir-biriga teng bo‘ladi;  
4)  Hamma  genotiplarining  o‘zaro  moslanuvchanligi  bir  xil  bo‘ladi  (tanlash  ba`zi 
genotiplarga nisbatan ijobiy, boshqa genotiplar uchun esa salbiy bo‘lmaydi);  
5) 
O‘rganilayotgan  populyatsiya  shu  turning  boshqa  populyatsiyalaridan 
izolyatsiyalangan – ajratilgan  bo‘ladi. 
Tabiiyki,  tabiatda  bunday  "ideal  populyatsiya"lar  uchramaydi,  lekin  ko‘p  sonli 
populyatsiyalarda  Xardi-Vaynberg  qonunini  shartli  ravishda  qo‘llasa  bo‘ladi.  Nazariy 
hisoblashlar  natijasini  real  populyatsiyalardan  olingan ma`lumotlar bilan solishtirish bu 
xulosaning to‘g‘ri ekanligini isbotlaydi. 
Xardi-Vaynberg  qonuni  populyatsiyaning  irsiy  jihatdan  barqaror  ekanligini 
ta`kidlaydi:  tabiiy  tanlash  ta`siri  kuzatilmaganda  va  yuqorida  keltirilgan  ayrim 
sharoitlar saqlanganda panmiksiyali populyatsiyada allellar va genotiplar chastotasi 
avlodlar  almashinishi  jarayonida  o’zgarmaydi.  Bu  qonunning  matematik  ifodasi 
allellar  va  genotiplar  chastotasini  hisoblashga  imkon  beradi.  Masalan,  populyatsiyada 
biron  belgining  ikki  alleli:  A  va  a  mavjud.  O‘z-o‘zidan  ma`lumki  bunday 
populyatsiyada AA; Aa, aa genotiplari uchraydi.  A ning uchrash  chastotasini  p  bilan,  a 
ning  uchrash  chastotasini  esa  q  bilan  belgilasak,  ularning  yig‘indisi  pA+qa=l  yoki 
100%  ga  teng  bo‘ladi,  chunki  populyatsiyada  faqat  ikki  xil  allel  bo‘lganligi  uchun 

---