Mr sc. Dinka Vuković, dipl inž. Irena Tomić Vrbić, dr med. Silvija Pucko, prof defektolog Anita Marciuš, prof logoped Down sindrom vodič za roditelje i stručnjake

VODIČ ZA RODITELJE I STRUČNJAKE

 

   

33

  

Budući da određeni broj djece s Down sindormom ima srčanu 

grešku koja ne mora odmah biti jasno prepoznata, preporuka je 

da UZV srca (uz klinički pregled i EKG) bude “zlatni” standard u 

kardiološkoj skrbi djeteta s Down sindromom.

Srčane greške mogu uključivati pogrešku u razvoju srčanih šu-

pljina, srčanih pregrada, srčanih zalisaka i/ili velikih krvnih žila 

koje dovode ili odvode krv iz srca. Dijete može (ali i ne mora) imati 

različite simptome koji ukazuju na srčanu grešku:

•   šum na srcu, 

•   boja kože (blijeda, siva, plavkasta),

•   brzina disanja ili otežano disanje,

•   oblik prsnog koša, itd.

Temeljem pregleda, EKG, UZV srca, RTG pluća i srca, laboratorij-

skih nalaza, kardiolog će procijeniti vrstu i težinu srčane greške i 

predložiti način liječenja i praćenja. Neke od srčanih grešaka za-

htijevat će kardiokirurško liječenje kojem obično prethodi inva-

zivnija pretraga koja se naziva kateterizacija srca. 

---

34

  

Down sindrom

Napredak u medicinskoj skrbi za djecu s Down sindromom koje 

imaju srčane greške i napredak u kardiokirurgiji igrali su u pro-

teklim godinama glavnu ulogu kako u produženju životnog vijeka 

tako i kvaliteti života osoba s Down sindromom. 

Naglašavamo da je rana dijagnoza urođenih srčanih grešaka kru-

cijalna za preživljenje i dobrobit osoba s Down sindromom. 

Problemi s probavnim sustavom

Djeca s Down sindromom mogu imati određena stanja koja za-

hvaćaju probavni sustav:

•   anatomske anomalije (npr. duodenalna stenoza),

•   funkcionalni poremećaji (npr. GERB, Hirschprung, opstipacija),

•   nutritivni poremećaj (npr. celijakija).

Mnoga od ovih stanja su relativno rijetka, neka su uočljiva odmah 

po rođenju kao duodenalna atrezija ili primjerice inperforirani 

anus. Neke od tih anomalija je nužno riješiti kirurški. 

Mnoga djeca s Down sindromom imaju probleme hranjenja, pogo- 

tovo u prvih nekoliko mjeseci života, ali kod većine njih nema po-

remećaja probavnog sustava. 

Opstipacija (zatvor) je čest problem u osoba s Down sindromom. 

Kod većine njih problem se može smanjiti adekvatnom prehra-

nom, fizičkom aktivnošću i adekvatnim unosom tekućine. Ukoliko 

se problem ne riješi na navedeni način, bit će potrebno istražiti 

razloge u suradnji s nadležnim liječnikom. 

Prehrana djece i odraslih s Down sindromom ne razlikuje se od 

prehrane djece bez teškoća.

Bolesti štitnjače 

Najčešći endokrinološki problemi koji mogu imati osobe s Down 

sindromom su poteškoće u funkcioniranju štitne žlijezde. Do 

odrasle dobi gotovo 20% osoba s Down sindromom će imati abnor-

malnu funkciju štitne žlijezde. Najčešće se radi o smanjenom radu 

štitne žlijezde – hipotireozi. Smanjeni rad štitne žlijezde uzorkuje 

smanjeni rast, umor, poremećaj sna, promjenu apetita itd. Budući 

da sam Down sindrom obilježavaju neki od ovih znakova, teško 

je temeljem kliničkog pregleda i simptoma zaključiti da osoba s 

Down sindromom ima stanje hipotireoze. Stoga je za 

procjenu 

funkcioniranja štitne žlijezde nužno učiniti analizu hormona štit-

njače u krvi (T3, T4, TSH).

 Čak i ukoliko dijete s Down sindromom 

Prehrana djece i 

odraslih s Down 

sindromom ne razlikuje 

se od prehrane djece  

bez teškoća.

---

VODIČ ZA RODITELJE I STRUČNJAKE

 

   

35

  

nema simptoma tipičnih za hipotireozu, nužno je u određenim 

vremenskim razdobljima preventivno provjeriti razine hormona 

štitnjače (vidi Tablice 1,2,3,4,5).

 ORL  problemi 

Djeca s Down sindromom mogu imati vrlo raznolike probleme ve-

zane uz uho, grlo i nos. Mnogi od tih problema se lagano otkrivaju 

i često su izvor zabrinutosti roditelja. No mnogi se od njih mogu 

sami riješiti kako dijete raste, poput sklonosti slinjenju, curenju 

nosa i slaboj kontroli jezika. Neki od poremećaja mogu biti manje 

uočljivi i često neotkriveni. Nažalost, ti problemi su i ozbiljniji, to 

se prvenstveno odnosi na nagluhost i gluhoću. 

Kod djece s Down sindromom u odnosu na ostalu populaciju na-

gluhost je češća. Budući da je dobar sluh bitan i za razvoj komu-

nikacije i govora, bitno je što ranije otkriti možebitnu poteškoću 

sluha u djece. Osobe s Down sindromom češće imaju provodna 

oštećenja sluha, a rjeđe osjetilno oštećenje sluha. Oštećenje slu-

ha kod djece roditelji nerijetko teško zapažaju, posebice kod djece 

s Down sindromom, primjerice djetetovo nereagiranje na rodi-

teljsko obraćanje objašnjava se samim sindromom, mentalnim i 

kongitivnim kašnjenjem, a zapravo se radi o tome da dijete ima 

problema sa sluhom. Stoga je potrebno kod djece s Down sindro-

mom periodički provoditi objektivna mjerenja sluha, za što posto-

je različite metode zavisne od dobi djeteta (vidi Tablice 1,2,3,4,5). 

Poremećaji sluha mogu se pojaviti i u ranim dvadesetim godina-

ma te je i u odrasloj dobi potrebno provjeravati sluh. 

Poradi anatomskih posebnosti ORL sustava kod osoba s Down 

sindromom, kao i poradi prisutnih imunoloških teškoća, djeca s 

Down sindromom sklonija su infekcijama gornjih i donjih dišnih 

putova. 

Djeca s Down sindromom imaju često poteškoće s disanjem bu-

dući su im zračni putevi nosa i usta manji nego u ostale djece. 

Disanje mogu pogoršati i pridružena stanja kao što su prehlada, 

gripa, alergije ili uvećani krajnici. Djeca s Down sindromom mogu 

imati razne probleme disanja od kojih se većina javlja u snu:

- disanje na usta,

- hrkanje,

- opstruktivna apneja. 

Rast, težina i opseg 

glave kod djece s Down 

sindromom može se 

pratiti po tablicama 

za djecu bez teškoća, 

no za neku djecu bit 

će potrebno prijeći na 

praćenje po  

posebnim tablicama 

koje su napravljene 

za djecu s Down 

sindromom.  

Vaš genetičar će vam 

objasniti i pokazati te 

tablice. 

Primjere tablica možete 

naći i na 

www.growthcharts.

com.

---