1. Laktózová intolerance

B) Dítě s klin. symptomy - definitivní diagnózu bez biopsie lze stanovit, pokud:

1. tTG-IgA – 10 x vyšší než norma

2. EMA – min. 10 x vyšší než norma

3. pozitivní DQ 2 nebo DQ 8

4. pozitivní odpověď na bezlepkovou dietu

Celiakie - Další guidelines

• Dr. Alessio Fasano (Director of the Center for Celiac Research at Massachusetts General Hospital)

• 4 z 5 podmínek stačí k diagnóze celiakie (Květen 2013):

• Symptomy celiakie
• Pozitivní výsledky tTG-IgA a EMA-IgA
• Pozitivní HLA DQ 8 nebo 2
• Biopsie prokazující vilózní atrofii
• Ústup symptomů na bezlepkové dietě

• American College of Gastroenterology (AGA) 2013 Clinical Guidelines:

• Diagnóza celiakie je závažný krok – potvrzení biopsií stále zlatým standardem a je vysoce doporučováno

Celiakie – Diagnostika – Genetické vyšetření - Význam

• Význam genetických testů v diagnostice – od r. 2010 součástí guidelines ESPGHAN:

• Genetické vyšetření lze využít k zamítnutí diagnózy celiakie s 98-99,5 % jistotou [3]

• Existují zřejmě i jiné dispozice k celiakii, zřejmě jeden nebo dva non HLA geny. [13]

• Genetické vyšetření vykazuje méně falešně negativních výsledků než protilátkové testy a biopsie

• Zejména u dětí mladších 2 let
• U pacientů s pouze mírnou enteropatií / latentním onemocněním
• U pacientů na bezlepkové dietě
• U pacientů s IgA či IgG deficity

• Zvláště efektivní u osob s pozitivní rodinnou anamnézou / jinými silnými rizikovými faktory

• Vhodné využití při vylučování celiakie v případě nejasného onemocnění GIT.

• Význam genetických testů ve screeningu celiakie:

• Dosavadní screening na TG2 IgA a konfirmace biopsií rizikových skupin – mnoho nediagnostikovaných

• Neinvazivní snadný stěr bukální sliznice – možnost odběru i mimo zdravotnické zařízení. [7, 12]

• Minimum falešně negativních výsledků (pod 0,5%)

• Serologické a další vyšetřovací kroky prováděné pouze u geneticky pozitivních jedinců dovolilo zredukovat počty prováděných duodenobiopsií o cca 70% (40% tvořily případy falešně pozitivních Ig testů)

• www.biomedcentral.com/content/pdf/1741-7015-11-188.pdf
• = úspora nákladů na screening celiakie
• = možnost screeningu větší části populace

Celiakie – Diagnostika – Hlavní serologické testy

• AtTG = tTG-Ag = TTGA = TGA = Protilátky proti tkáňové transglutamináze

• Nejrychleji reaguje na stav pacienta - bezlepkovou dietou relativně rychlý pokles = monitorace zánětu

• Základní screeningový test na protilátky třídy IgA [1, 9] u jedinců na lepkové stravě [45]

• Falešně pozitivní AtTGA (pozitivitu nutno ověřovat biopsií sliznice tenkého střeva):

• Chronické jaterní a ledvinné onemocnění, monoklonální gamapatie, různé autoimunity [13]

• Negativita IgA, IgG testu - prakticky vylučuje celiakii, ale falešně negativní výsledky mohou mít:

• cca 10% pacientů se sníženými hladinami IgA protilátek – Vhodné:
• stanovit i celkové IgA hladiny + Ig EMA, ev. AtTG IgG při deficitu IgA [19]

• Specifita 95-100%, Sezitivita 70-98% dle různých metod a autorů

• Finské rychlotesty Biocard – (2006, ČR)

• IgA - tTG z kapky krve) Imunochromatografický, kvalitativní test i pro domácí užití
• Uváděná senzitivita je 96,3% a specificita 89,7%

• EMA, EmA, AEP, AEA protilátky proti endomysiu (pojivový tkáňový protein hladkého svalu mezi myofibrilami)

• Senzitivita (75%) 85-98% - (různé dle autora a typu testů)

• I pozitivita u latentního onemocnění s ještě normální střevní sliznicí [10]
• Na bezlepkové dietě titr EmA protilátek klesá až k úplné negativitě testu [44]
• Při IgA deficitu mohou být vyšetřované IgA protilátky negativní [10]
• U céliakiů cca ve 3%, což je 10-16x vyšší výskyt než v běžné populaci [44]

• Specifita 90-100% (vysoká) - u dětí do 2–3 let věku velmi vysoká [10]

• Cílená diagnostika a dlohodobé sledování celiakie

• AGA, AGG protilátky proti gliadinu IgA i IgG

• Nízká citlivost a specificita, zásadní otázkou standardizace

• Nejsou důkazem celiakie - spíše projevem zvýšené permeability stěny střevní

Celiakie - Klasifikace - dle míry projevů a diagnostikcých testů:

• Geneticky disponovaní (HAL DQ 2/8): cca 40% celkové populace

• Potenciální CS: asi 20% zdravých jedicnů s DQ2 nebo DQ8 při testu

• + HLA–DQ2 ev. DQ8, +/- imunologické abnormity, biopsie -/+ IEL(+ instraepiteliální počet gama/delta lymfocytů), AEP +/-, 0 symptomů celiakie

• propuknutí choroby je možné = dlouhodobé sledování, opakovaně AtTG testy a biopsie po x letech [10] [13, 9]

• Latentní CS:

• 0 symptomů, biopsie + IEL, + AEP, + AtTG

• celiaci na bezlepkové dietě/v časné fázi onemocnění mohou mít obdobný nález.

• Silentní - němá CS: cca 7× častější než symptomatická CS

• 0/+ symptomů, + biopsie, + AEP, + AGP [10], bývá + RA na CS [13],

•