Azərbaycan Respublikası Səhiyyə Nazirliyi Kollegiyasının 26 dekabr 2011-ci IL tarixli

 

24

İRSİ HEMOXROMATOZ 

Sinonimlər: Bürünc diabet, birincili hemoxromatoz.  

İrsi hemoxromatoz (İHX) – genetik defekt nəticəsində  dəmirin 

mədə-bağırsaq traktında sorulmasının artması  və onun orqanizmin 

toxumalarında toplanması ilə müşayiət olunan ağır, çoxsistemli 

xəstəlikdir.  İnsan orqanizmində  dəmir artığının ifraz olunmasının 

xüsusi mexanizmi olmadığından bu hal, bir qayda olaraq, 

qaraciyərin, mədəaltı  vəzin, ürəyin, hipofizin funksiyasının 

pozulmasına səbəb olur.  

İHX “dəmirin izafi yüklənməsi” (DİY) nozoloji qrupuna daxildir. 

Bu xəstəliklərin  əsas klinik təzahürləri ümumi patogenetik 

mexanizmlə – orqan və toxumalarda dəmirin izafi toplanması ilə 

əlaqədardır. DİY baş verən xəstəliklər qrupu cədvəl 1-də 

göstərilmişdir.  

Cədvəl 1. DİY ilə müşayiət edilən xəstəliklər. 

Xəstəlik Yüklənmənin mexanizmləri 

Talassemiya, sideroblast anemiya, 

anadangəlmə dizeritropoetik 

anemiya 

Qeyri-effektiv eritropoez + 

hemotransfuziya 

Hemotransfuziyalar, dəmir 

vasitələrı, Baunti siderozu 

Dəmirin izafi daxil olması + irsi 

faktor 

Atransferrinemiya, seruloplazmin 

çatışmazlığı 

Dəmirin daşınması 

metabolizminin defektləri 

Gecikmiş dəri porfiriyası 

HFE geni ilə əlaqəli 

İrsi hemolitik anemiya 

HFE geni ilə əlaqəli 

Alkoqolizm, qeyri-alkoqol 

steatohepatiti, virus hepatitləri, 

portokaval şunt 

Alimentar dəmirin yüksəlmiş 

absorbsiyası 

Lokal sideroz (ağciyər, böyrək) Eritrositlərin diapedezi, xroniki 

damardaxili hemoliz 

---

 

25

Epidemiologiya 

İHX çox da nadir xəstəlik deyil. Avropoid populyasiyası 

nümayəndələri arasında bu xəstəliyin geninin yayılmasına təxminən 

5%, xəstəliyin özünə (homoziqotlar) 0,3%, gəzdiriciliyinə isə 

(heterozigotlar) 10% tezlikdə rast gəlinir.  

Xəstəliyin ekspressiyasına bir sıra faktorlar, xüsusən qadınlarda 

menstruasiya və doğuşla əlaqədar qanitirmə təsir göstərir.  

Kişilərdə bu xəstəlik qadınlara nisbətən 5-10 dəfə çox rast gəlinir. 

Xəstələrin 70%-də ilk simptomlar 40-60 yaşda meydana çıxır.  

20 yaşadək şəxslərdə xəstəliyin klinik simptomlarına nadir halda 

təsadüf olunur, lakin ailə skrininqində  dəmirin izafi toplanması 

müəyyənləşdirilən  şəxslər, o cümlədən gənc menstruasiya edən 

qadınlar aşkarlana bilər.  

Hər hansı bir xəstədə  İHX diaqnozunun qoyulması pasiyentin 

qohumlarının müayinə olunmasını  və onlarda xəstəliyin inkişafının 

profilaktikasını şərtləndirir.  

Ailə skrininqi 

İHX xəstəsi ilə birinci dərəcəli qohumluq əlaqəsi olan 20 yaşadək 

bütün şəxsləri müayinə etmək lazımdır (B). 

İlkin müayinədə acqarına zərdab dəmiri, ferritin miqdarı  və 

zərdabın ümumi dəmir birləşdirmə qabiliyyəti (ZÜDBQ) 

müəyyənləşdirilməlidir (B). 

Transferrinin dəmirlə doyması faizi zərdab ferritininin miqdarının 

artmasından əvvəl, hələ erkən yaşlarda yüksələ bilər.  

Homoziqot kişilərdə 30 yaşdan sonra, qadınlarda isə 40 yaşdan 

sonra dəmirlə yüklənmənin klinik əlamətləri baş verə bilər.  

Xəstə ilə eyni genotipə malik olan qohumlar – homoziqotdurlar 

və onlarda diaqnozun təsdiqlənməsi və fibrozun dərəcəsinin 

qiymətləndirilməsi üçün qaraciyərin biopsiyası yerinə yetirilir.  

Populyasiya skrininqi 

İlkin seçim qan zərdabında dəmirin miqdarı, zərdabın ümumi və 

ya sərbəst dəmir birləşdirmə qabiliyyətinin müəyyənləşdirməsinə 

əsaslanır  (B).  Əgər bu göstəricilərin səviyyəsinin yüksəlməsi 

aşkarlanırsa, onda müayinə təkrarlanır. 

Qaraciyər biopsiyasını – dəmirə  rəngləməklə qaraciyər 

toxumasında dəmirin miqdarının müəyyənləşdirilməsi və qaraciyərin 

---

 

26

dəmir indeksinin (QDİ) hesablanması – zərdab göstəricilərinin  İHX 

lehinə olduğu hallarda həyata keçirirlər (B). 

Biopsiyanı diaqnozun dəqiqləşdirilməsi və 

xəstəliyin 

mərhələsinin müəyyən edilməsi üçün yerinə yetirirlər. Bu, xüsusilə 

yaşı 40-ı keçmiş  xəstələr üçün əhəmiyyətlidir. Belə ki, bu yaşlarda 

qaraciyərin xarakterik zədələnmə əlamətləri aşkara çıxır (B). 

Qaraciyərin zədələnməsi  əlamətləri olan xəstələrdə  dəmir 

mübadiləsinin zərdab göstəriciləri az məlumatvericidir. Bu qrup 

xəstələrdə  İHX sübut edən göstəricilər qaraciyər toxumasında 

dəmirin miqdarı və QDİ-dir.  

Hazırkı dövrdə genotipləşmənin (cys282tyr mutasiyasının təyini) 

aparılmasının iqtisadi effektivliyi müəyyənləşdirilməyib.  

İHX-nin klinik təsnifatı 

Müəyyən orqan və sistemlərin zədələnmə əlamətlərinin üstünlük 

təşkil etməsi xəstəliyin 4 klinik formasının müəyyənləşdirilməsi üçün 

əsas olmuşdur: 

1.

 

HFE (klassik forma) – əlamətlərin “klassik üçlüyü” çox vaxt 

dəmir mübadiləsinin zərdab göstəricilərinin yüksəlməsi fonunda 

ürəyin və endokrin vəzlərin zədələnmə  əlamətlərinin olması ilə 

xarakterizə olunur.  

2.

 

HFE 2 (hemoxromatoz 2-ci tip, yuvenil forma) – dəmirlə izafi 

yüklənmə fonunda inkişaf edir, gənc yaşlarında diaqnostika 

olunur. Bu formaya nadir hallarda təsadüf edilir və autosom-

resessiv tipli irsi ötürülür. Adətən, xəstəliyin ilk əlamətləri – cinsi 

inkişafın geri qalması, qarında davamlı ağrıların olması, ritmin və 

keçiriciliyin pozulması ilə miokardın zədələnməsidir. 

3.

 

HFE 3 (hemoxromatoz 3-cü tip) – autosom-resessiv tipli irsi 

ötürülür, klinik olaraq klassik formadan az fərqlənir.  

4.

 

HFE 4 (autosom-dominant hemoxromatoz) – xəstəliyin bu 

tipində  dəmir  əsasən retikuloendotelial sistemdə toplanır. 

Dəmirin Kupfer hüceyrələrində çoxlu miqdarda toplanması aşkar 

olunur. Bu da klinikada qaraciyərin zədələnməsi  əlamətlərini 

müəyyənləşdirir.  

---