Yaşar seyiDLİ, naiLƏ ƏLİyeva, xumar əHMƏDBƏYLİ Ümumtəhsil məktəblərinin 9-cu sinfi üçün
Yüklə 4,08 Kb. Pdf görüntüsü
|
- Bu səhifədəki naviqasiya:
- Xromosomlarla əlaqədar xəstəliklər – Daun sindromu
- Nüvə Hüceyrə Xromosomlar
- 3. İki eyni yumurta əkizi (A və B) müxtəlif uşaq evlərində böyümüşlər. C və D eyni yumurta əkizləri isə bir ailədə yaşamışlar. Bu əkizlərin müayinəsi nəticəsində növbəti
- Talassemiya resessiv olsa da, nəsildə irsən özünü fenotipcə büruzə verə bilir. Bunun səbəbini genetik nöqteyi-nəzərdən izah etməyə çalışın.
183 • VII fəsil • İnsan sağlamlığına ətraf mühitin təsiri • 7 nəticəsində baş verir. Yaşlı ananın uşaq dünyaya gətirməsi ilə əlaqədar bu xəstəliyin meydana çıxması riski daha da artır. Xromosomlarla əlaqədar xəstəliklər – Daun sindromu Talassemiya. İrsi qan xəstəliyi olan talassemiyaya Azərbaycanda geniş təsadüf olunur. Xəstəlik resessiv olub autosom xromosomlardakı bir gendə baş verən dəyişiklik zamanı meydana çıxır. Nəticədə qanda hemoqlobinin sintezi pozulur. (b) • Sifətə yayılmış burun, yuxarıya doğru dartılmış büküşlü qapaqlara malik gözlər. • Eyni büküşlü ovuclar (“meymun ovcu”), qısa görünüşlü beşinci barmaq. • Digər barmaqlardan uzaqda yerləşən baş barmaq və dabanların inkişaf etmiş büküşləri. • İnsanlarda araxnodaktiliya (“hörümçək barmaqlar” – barmaqlar çox nazik və uzun olur) adlanan irsi xəstəliyə rast gəlinir. Bu xəstəliyi müəyyən edən gen birləşdirici toxumanın normal formalaşmasını pozur və əl barmaqlarının quruluşu ilə yanaşı, gözdə büllurun quruluşuna təsir edir, həmçinin ürək-damar sistemində anomaliyalara gətirib çıxarır. Məşhur skripkaçı Nikolo Paqanini, ABŞ-ın mərhum prezidenti Avraam Linkoln, Fransanın sabiq prezidenti Şarl de Qolda da bu xəstəlik olmuş- dur. Nüvə Hüceyrə Xromosomlar • 21-ci cütdə artıq xromosomun olması. 184 Talassemiya xəstəliyinin iki forması var. Bunlardan birincisi talassemiya daşıyıcılığıdır. Belə insanlar zahirən tamamilə sağlam olsalar da, özlərində xəstə geni daşıyır və onları irsən öz uşaqlarına ötürə bilirlər. Talassemiya genini yalnız bir valideyndən alan uşaq talassemiyanın daşıyıcısına çevrilir. Belə uşaqlarda yüngül formada qanazlığı olsa da, onlarda ciddi müalicə tələb olunmur və qanda dəmirin miqdarı, adətən, normada olur. Talassemiyanın ikinci ən ağır forması böyük talassemiya adlanır. Böyük talas- semiyaya bu xəstəlik genini hər iki valideyndən alan uşaqda rast gəlinir. Bu, erkən uşaqlıq dövründə inkişaf edən ağır irsi qan xəstəliyi hesab edilir. Talassemiya ilə doğulmuş uşaqlarda xəstəlik müəyyən müddət ərzində gizli keçir və 4 aylığına kimi onda heç bir xəstəlik halı müşahidə edilmir. Bu aylardan etibarən xəstə uşaqların qanında hemoqlobinin miqdarı azalmağa başlayır. Nəticədə qanda oksigen çatış- mazlığı səbəbindən onlar tez yorulur, rəngləri solur, iştahları və yuxuları pozulur. İllər ötdükcə belə uşaqlar fiziki inkişafına görə həmyaşıdlarından geri qalırlar. Onların qaraciyər, dalaq, ürək və s. daxili orqanlarında və sümüklərində dəyişikliklər baş verir. Böyük talassemiya xəstəliyi olan uşaqları müalicə etmək üçün onlara ömürboyu hər ay qan köçürmək lazımdır. Ancaq bu özü də sonda xəstə uşaqda digər problemlərin yaranmasına gətirib çıxarır. Belə müalicə alan uşaqların orqanizmində dəmirin miqdarı artır. Artıq dəmir xəstələrin daxili orqanlarında yığılır, bu isə, öz növbəsində, daxili orqanların fəaliyyətini pozur. Bunun nəticəsində xəstələrdə ürək- damar çatışmazlığı, qaraciyər xəstəliyi və endokrin pozğunluqlar meydana gəlir. Buna görə də xəstələrin bədənində olan artıq dəmiri orqanizmdən xaric etmək üçün xüsusi preparatlardan istifadə edilir. Azərbaycanda talassemiya xəstəliyinin geniş yayılmasının başlıca səbəblərindən biri qohum nikahlarıdır. Xəstəlik, əsasən, bu nikahlardan törənən övladlarda üzə çıxa bilir. 1. Məntiqə əsasən sual işarəsinin yerinə uyğun olan anlayışı müəyyən edin: Genlərdə baş verən çatışmazlıqlar – albinizm ? – Daun sindromu Əlamətin dominant və ya resessiv olması – genealoji üsul Mühitin genotipə təsirinin müəyyən edilməsi – ? Daun xəstəliyi – ? Hemofiliya (qanın laxtalanmaması) – cinsi xromosomlar Biokimyəvi tədqiqat – şəkərli diabet ? – “Toyuq korluğu” Sağlam insan – 46 Daun sindromu – ? ÖYRƏNDİKLƏRİNİZİ TƏTBİQ EDİN VƏ YOXLAYIN • talassemiya • albinizm A ç a r s ö z lə r 185 • VII fəsil • İnsan sağlamlığına ətraf mühitin təsiri • 7 2. Sxemi dəftərinizdə çəkin. İrsi xəstəliklərin yaranması riskini artıran amillərin nömrələrini sxemin müvafiq xanalarında yerləşdirin. 1. ionlaşdırıcı şüalanmanın müxtəlif formaları 2. çiçək virusu 3. bəzi dərman preparatları 4. alkoqol 5. qrip virusu 6. ultrabənövşəyi şüalanma 7. narkotiklər 8. vərəm çöpü 3. İki eyni yumurta əkizi (A və B) müxtəlif uşaq evlərində böyümüşlər. C və D eyni yumurta əkizləri isə bir ailədə yaşamışlar. Bu əkizlərin müayinəsi nəticəsində növbəti nəticələr alınmışdır: Göstəriciləri analiz və müqayisə edərək nəticə çıxarın: – Fikrinizcə, hansı əlamətlər irsidir və genotipdən asılıdır? 4. Talassemiya resessiv olsa da, nəsildə irsən özünü fenotipcə büruzə verə bilir. Bunun səbəbini genetik nöqteyi-nəzərdən izah etməyə çalışın. Amillər Fiziki amillər: ... Kimyəvi amillər: ... Bioloji amillər: ... ƏLAMƏTLƏR ƏKİZLƏR Müxtəlif şəraitdə tərbiyə almışlar Eyni şəraitdə tərbiyə almışlar A B C D 1. Boy (sm) 150 152 160 161,6 2. Çəki 50 51 54 56 3. Əyripəncəlilik + – – – 4. Oxumağa meyillilik – + + + 5. Riyazi təfəkkür – + + + 6. Əqli inkişaf orta yüksək orta orta Yüklə 4,08 Kb. Dostları ilə paylaş:
|