179
• VII fəsil •
İnsan sağlamlığına ətraf mühitin
təsiri
•
7
Əkizlik üsulu
Sitogenetik üsul. Bu üsul xromosomların miqdarının, quruluşunun öyrənilmə-
sinə əsaslanır. İnsanın xromosom xəstəliklərinin əsas səbəbi xromosomda müəyyən
sahələrin itməsi, onun quruluşunda baş verən dəyişikliklər, xromosom yığımında ar-
tıq xromosomların olması və ya itməsidir. Xromosomlarda olan çatışmazlıqlar həm
autosom, həm də cinsiyyət xromosomlarında baş verə bilir. Autosom xromosom-
larda baş verən çatışmazlıqlara misal kimi
Daun sindromunu göstərmək olar.
Sitogenetik üsul.
İnsanın
normal kariotipi
Kişidə
Qadında
• Mayalanmada
əkizin sayından
asılı olmayaraq bir
yumurta-hüceyrə və
bir spermatozoid
iştirak edir.
Müxtəlif yumurta
əkizləri
Bir yumurta
əkizləri
• Əkizlər, adətən,
eyni
ciftə malik
olurlar.
• Mayalanmada
doğulan uşaqların
sayından asılı
olaraq iki və daha
artıq yumurta-
hüceyrə və sper-
matozoid
iştirak
edir.
• Əkizlərin hər
birinin öz cifti
olur.
180
Biokimyəvi üsul insan orqanizmində gedən maddələr mübadiləsində baş verən
çatışmazlıqların səbəblərini öyrənmək üçün tətbiq edilir. İnsanda baş verən çatış-
mazlıqlar bəzən maddələr mübadiləsində irsi amillərlə müəyyən edilən patoloji
pozuntularla əlaqədar ola bilir; məsələn, insandakı şəkərli diabet bu cür xəstəlik-
lərdəndir.
İnsanın genetik müxtəlifliyi. İnsanın xarici görünüşü, fiziki və əqli imkanları,
xarakteri, xəstəliklərə meyilliliyi və ya dözümlülüyü, ömrünün təbii uzunluğu və s.
valideynlərdən aldığı genlərdən asılıdır. Bu, genetik müxtəlifliyi yaradır.
Genetik müxtəliflik dedikdə növ daxilində baş verən müxtəlif dəyişikliklər başa
düşülür. Belə müxtəliflik sayəsində orqanizmdə xarici mühitin müxtəlif təsirlərinə
qarşı dözümlülük yaranır. Məsələn, bəzi insanlar ətraf
mühitin çirklənməsinə dözə bilsə də, digər gen yığımına
malik olanlarda buna qarşı bədən müqaviməti zəifləyir,
hətta ölüm halları baş verir. Bu səbəbdən insanın gene-
tikasını öyrənərkən bir çox əlamətlərin irsən keçməsi və
onlara ətraf mühitin təsiri ciddi tədqiq edilir.
1. Şərti işarələri müvafiq anlayışların qarşısında qeyd edin.
G – genealoji üsul
Ə – əkizlik üsulu
S – sitogenetik üsul
B – biokimyəvi üsul
Xromosomların miqdarı və quruluş xüsusiyyətlərinə
əsaslanan
insan irsiyyətinin öyrənilməsi üsulu.
Uşağın inkişafına genotipin və mühitin təsirini öyrənən üsul.
İnsanlarda əlamətlərin irsən ötürülməsinin qanunauyğunluqlarını
öyrənən üsul.
Bu üsul vasitəsilə xromosomların artıq və ya əskik olması ilə
əlaqədar xəstəliklər öyrənilmişdir.
İnsanın irsiyyətinin öyrənilməsinə əsaslanan üsul.
Sağlam və xəstə adamların xromosom yığımını tədqiq edən üsul.
Maddələr mübadiləsindəki pozğunluqları öyrənən üsul.
Biokimyəvi üsul
Oraqşəkilli hüceyrə anemiyası
(qanazlığı)
ÖYRƏNDİKLƏRİNİZİ TƏTBİQ EDİN VƏ YOXLAYIN
•
genealoji üsul
•
əkizlik üsulu
•
sitogenetik üsul
•
biokimyəvi üsul
A ç a r s ö z lə r
182
İ
RSİ XƏSTƏLİKLƏR
İnsanda normal əlamətlərlə yanaşı, müxtəlif patoloji əlamətlər də irsən keçə bilir.
Bu cür xəstəliklərin meydana çıxması, adətən, insanların genlərində və ya xromo-
somlarında baş verən dəyişikliklərlə əlaqədar olur.
Öyrənilən bir əlamətə görə
ailənin nəsil ağacının
sxemini araşdırın.
Həkimə
müraciət edən ailə
üzvü (proband) ox ilə
işarələnmişdir.
Suallara cavab verin:
1. Sxemdə neçə nəsil göstərilmişdir?
2. Probandın ata tərəfdən nənəsinin və babasının neçə uşağı olmuşdur?
3. Probandın cinsi nədir?
4. Öyrənilən əlamət probandda varmı?
5. Probandda olan əlamət daha neçə ailə üzvündə var?
6. Öyrənilən əlamət dominant, yoxsa resessivdir?
Genlərdə baş verən dəyişilmələr. Belə dəyişilmələr müxtəlif gen xəstəlikləri-
nin yaranması ilə nəticələnir.
İnsanlarda bəzi genlərin iştirakı ilə müəyyən aminturşu bədənin rəngini təmin
edən melanin piqmentinə çevrilir. Bu genlərdə baş verən çatışmazlıqlar zamanı
insanda piqmentlər yaranmır və nəticədə
albinizm meydana çıxır. Albinizmə malik
insanların saçında, gözlərində, kirpik və qaşlarında, həmçinin dərisində piqment
olmur (
a). Genlərdə baş verən dəyişikliklərlə əlaqədar olan xəstəliklərə həmçinin
“toyuq korluğu”, bir çox maddələr mübadiləsi xəstəlikləri də aiddir. Hazırda, ümu-
miyyətlə, 4000-ə yaxın gen xəstəliyi müəyyən edilmişdir.
Xromosomlarla əlaqədar xəstəliklər. Belə xəstəliklər şüalanma, müxtəlif
dərman preparatlarının qəbulu, narkotik maddələrdən
istifadə və digər səbəblərdən xromosomların quru-
luşunda, miqdarında yaranan dəyişikliklərlə əlaqədar
olur. Xromosom xəstəlikləri zamanı insanlarda əqli çatış-
mazlıq, bədən qüsurları müşahidə edilir. Xromosom xəs-
təliyinə
Daun sindromunu misal göstərmək olar
(b). Bu
xəstəlik hüceyrənin bölünməsi zamanı autosom xromo-
somların 21-ci cütündə artıq xromosomun olması
Fəaliyyət
48
– İnsanda irsən ötürülən hansı xəstəlikləri tanıyırsınız?
– İnsanda genetik pozğunluqları hansı üsullarla öyrənmək olar?
(a)