186
C
İNSİYYƏTİN XROMOSOM TƏYİNİ. CİNSİYYƏTLƏ İLİŞİKLİ İRSİYYƏT
Heyvanların əksəriyyətində iki cinsə mənsub – dişi və erkək fərdlər olur. Fərdlə-
rin müəyyən cinsə mənsub olması onların əsas fenotip xüsusiyyətləridir.
Sxemi nəzərdən keçirin. Cədvəli dəftərinizə çəkərək sual işarəsinin yerinə
müvafiq
termin və anlayışları qoymaqla onu tamamlayın.
–Tamamlanmış cədvəl əsasında hansı nəticələri çıxarmaq mümkündür?
44
?..
22
?..
x
?..
y
?..
44 + xy
?..
44 + xx
?..
?..
?..
?..
Cinsiyyətin xromosom təyini. Uşağın cinsiyyəti qadın və kişinin qametlərinin
birləşməsi zamanı müəyyən olunur. Xromosomlara görə orqanizmin cinsiyyətinin
təyin edilməsi
cinsiyyətin xromosom təyini adlanır.
İnsanda qadının yumurta hüceyrəsində 22-si autosom, biri X xromosomu olmaqla
23 xromosom olur. Deməli, istənilən yumurta-hüceyrə müvafiq olaraq bir
X xro-
mosomu daşıyır. Kişidə isə hər birində 22
autosom xromosom olmaqla X və ya
Y-ə
malik 2 tip spermatozoid yaranır. Y xromosomu uşağın kişi cinsinə mənsub olma-
sına cavabdehdir.
Beləliklə, əgər qadının
X xromosomuna malik qameti kişinin X xromosomlu qa-
meti ilə birləşərsə, qız,
Y xromosomuna malik
qametlə birləşərsə, oğlan doğulur.
Cinsiyyətlə ilişikli irsiyyət. Əgər hər hansı bir
əlamətə cavabdeh olan gen autosom xromosomda
yerləşərsə, onda irsən keçmə ata və yaxud ana
Fəaliyyət
49
–
Orqanizmin bu və ya digər cinsə mənsub olduğunu genetik
cəhətdən necə müəyyən etmək mümkündür?
•
cinsiyyətlə ilişikli irsiyyət
•
hemofiliya
•
rəng korluğu
A ç a r s ö z lə r
187
• VII fəsil •
İnsan sağlamlığına ətraf mühitin
təsiri
•
7
kimi istənilən gen daşıyıcısından asılı olmayaraq oğlan və ya qızlara keçir (məsələn,
gözün rəngi). Buna səbəb qadın və kişi hüceyrələrində autosom xromosomların
oxşar olmasıdır.
Əlamətin
X və ya
Y xromosomlarında yerləşən genlərin iştirakı ilə irsən nəslə keç-
məsi
cinsiyyətlə ilişikli irsiyyət, həmin genlər isə
cinsiyyətlə ilişikli genlər adlanır.
Cinsiyyətlə ilişikli keçmə zamanı əlamət ya qızlarda, ya da oğlanlarda üzə çıxır.
İnsanlarda müşahidə edilən
hemofiliya,
rəng korluğu kimi xəstəliklərin yaran-
masına
səbəb olan genlər X xromosomunda yerləşir.
Qulaqda tüklülük, dərinin balıq dərisi kimi pulcuqlu olması əlamətlərini tən-
zimləyən genlər isə Y xromosomunda olur.
Cinsiyyətlə ilişikli keçən xəstəliklərdən hemofiliyanın irsən keçməsini nəzərdən
keçirək. İnsanın
X xromosomunda dominant
H geni qanın normal laxtalanmasını
təmin edir. Resessiv
h geni isə qanın laxtalanmasının azalmasına və hemofiliya
xəstəliyinin yaranmasına səbəb olur.
•
İnsanda rəngli görmənin pozulmasını müayinə edərkən polixromatik
(yun. “
polys”
– çox, “
chroma”
– rəng) cədvəl, xüsusi testlər və xüsusi
aparatlardan istifadə edilir.
Polixromatik test
parlaqlığına görə eyni, lakin rənginə görə fərqlənən
nöqtə və dairələrdən ibarət şəkillərin köməyi ilə tərtib edilir.
Rəng korluğu olan
adamlar bu dairələr
içərisində şəkilləri
seçə bilmir.
Onlar yalnız nöqtə
və
dairələrlə dolu
olan sahə görürlər.
Qanın normal laxtalanması geni –
H
Hemofiliya geni –
h
Norma
Rəng korluğu
Qismən
rəng korluğu
188
Hemofiliyada
h geni resessiv olsa da,
Y xromosomunda bu genə allel olmadığın-
dan qanın laxtalanmaması əlaməti yalnız kişilərdə müşahidə edilir. Genotipində
hemofiliya genini daşıyan qadınlar, adətən, fenotipcə sağlam olurlar.
Hemofiliya insanda uşaq yaşlarından meydana çıxır. Hətta yüngül
zədələnmələr
dərialtı, əzələdaxili kəskin qanaxmalara səbəb olur. Kəsiklər, dişlərin çəkdirilməsi
həyat üçün təhlükəli qanaxmalarla və hətta ölümlə nəticələnir.
Xəstəliklərə qarşı irsi meyillilik. Xəstəliklərə qarşı irsi meyillilik bəzən xarici
mühitin təsirindən baş verə bilir. Məsələn, ağciyər xərçənginə meyilli insanlarda bu
xəstəliyin inkişafına siqaret çəkmək səbəb olur.
Əgər insan zərərli vərdişlərindən əl çəkərsə, xəstəliklərə qarşı irsi meyilliliyi
zəifləyə və hətta itə bilər. İnsanlarda habelə diabet, hipertoniya, mədə yarası və s.
xəstəliklərə qarşı irsi meyillilik də müşahidə olunur.
Tibbi-genetik məsləhətlər. Dünyanın inkişaf etmiş bir çox ölkələrində tibbi-
genetik məsləhətxanalar fəaliyyət göstərir. Belə məsləhətxanalar gənc ailələrə irsi
xəstəliklərə malik uşaqların doğulması riskinin azaldılması məqsədi daşıyır. Bu
məqsədlə nəsil ağacının tərtibi, xromosom yığımının öyrənilməsi, biokimyəvi və s.
tədqiqatlardan istifadə etməklə müəyyən məsləhətlər verilir. Belə məsləhətlərə
qohumlarında oxşar xəstəliklər (məsələn, ürək qüsurları, əqli və fiziki cəhətdən
geriqalma) olan gənc ailələr daha çox ehtiyac duyur.
1. Uyğunluğu müəyyən edin:
2. Düzgün ifadələri seçin:
1) Xromosomlara görə orqanizmin genotipinin təyin edilməsinə cinsiyyətin xromosom
təyini deyilir.
2) Allel genlər – homoloji xromosomların eyni sahəsində yerləşən bir genin müxtəlif
alternativ formalarıdır.
3) X xromosomunda dərinin balıq dərisi kimi pulcuqlu olması
əlamətlərini tənzimləyən
gen yerləşir.
4) Qametlər – heyvan və ya bitki orqanizmində cüt allel genlərdən birini daşıyan
cinsiyyət hüceyrələridir.
5) Gen – zülal molekulunun hüceyrənin quruluşu haqqında məlumat daşıyan bir
sahəsidir.
ÖYRƏNDİKLƏRİNİZİ TƏTBİQ EDİN VƏ YOXLAYIN
A. Erkək və dişidə bir cüt fərqli xromosomlar.
B. Orqanizmin bir hüceyrəsinin nüvəsində xromosomlarının
ümumi miqdarı
C. Ayrıcinsli orqanizmlərin hüceyrələrinin xarici görünüşcə
eyni xromosomları
D. XY
E. XX
1. Kariotip
2. Cinsi xromo-
somlar
3. Autosomlar
4. Qadının cinsi
xrosomları
5. Kişinin cinsi
xrosomları