Mr sc. Dinka Vuković, dipl inž. Irena Tomić Vrbić, dr med. Silvija Pucko, prof defektolog Anita Marciuš, prof logoped Down sindrom vodič za roditelje i stručnjake
Yüklə 0,6 Mb. Pdf görüntüsü
|
- Bu səhifədəki naviqasiya:
- Down sindrom
- VODIČ ZA RODITELJE I STRUČNJAKE
14
Pariška nabiskupija je u proljeće 2007. otvorila proces za proglašenje blaženim genetičara Jerome Lejeunea (1926.-1994.) POVIJEST DOWN SINDROMA Vjerojatno je da oduvijek ima osoba s Down sindromom. Najstarija svjedočanstva su glinene i kamene figure iz Olmečke kulture prije 3000 godina. Prvi pisani opis Down sindroma dao je Esquirol 1838. godine, dok je detaljnu kliničku sliku dao psiholog Segurin (Paris, 1846.godine). Engleski liječnik John Langdon Down (1828.-1896.) je u svojem privatnom sanatoriju za mentalno zaostalu djecu susreo bar 10% djece koja su nalikovala jedno drugom kao da su braća. Za- mijetio je da ova njihova posebnost, koju je on tada nazvao “mon- goloidizmom“ neobičan biološki fenomen, jer se ne uklapa u ostalu sliku djece s mentalnom retardacijom. Jerome Lejeune, francuski genetičar je 1958. godine otkrio da ra- zlog posebnosti djece koju je opisao Langdon Down leži u činjenici da se radi o kromosomskom poremećaju. Na samom početku svo- je medicinske karijere 1950-tih godina privlačila su ga mentalno hendikepirana djeca, često izolirana u ustanovama i uskraćene te- rapije, koja bi im mogla olakšati udružene zdravstvene tegobe. On je također duboko suosjećao s roditeljima koji su saznali da im se rodilo “mongoloidno” dijete (“mongoloidna idiotija” bio je okrutni naziv za to stanje) i koji su bili osumnjičeni na rasnu degeneraciju. Suosjećanje s tim nedužnim izopćenicima pretvorilo je mladog pariškog liječnika u istraživača, srcem i umom posvećenog rješa- vanju misterija njihovog stanja. je 1868. godine ustanovio Normansfield u Engleskoj kao obiteljsku kuću i mjesto za osobe s teškoćama u razvoju u kojoj su oni živjeli i u kojoj ih je educirao. U to vrijeme osobe s teškoćama u razvoju su bile osuđene na život u izolaciji. Ovaj poseban čovjek je sagradio prekrasno kazalište i poticao svoje pacijente, tj. studente da između ostalog uče svirati, pjevati, plesati i glumiti. Poticao ih je i na rad u šumi i na farmi na način koji je bio napredniji i od nekih današnjih mogućnosti zapošljavanja osoba s teškoćama.
VODIČ ZA RODITELJE I STRUČNJAKE 15
Jedna skupina znanstvenika već je nagađala da je Down sindrom uzrokovan greškom u kromosomima. Slijedeći taj trag i koriste- ći novu tehnologiju kariotipizacije, Lejeune je 1958. godine otkrio da pacijenti s Down sindromom posjeduju jedan dodatni kromo- som na 21. paru. Tako je nastala genetska dijagnoza poznata kao trisomija 21 , otkrivajući po prvi put uopće povezanost mentalne onesposobljenosti i kromosomskog poremećaja i nagovještavajući novu eru u genetici. To je otkriće bilo od neprocjenjive važnosti za ljude s opisanim stanjem i njihove obitelji, iako u početku tek sa simboličkog stanovišta. Neugodan i pogrešan naziv “mongolo- izam” postupno je napušten (iako se još uvijek nažalost pojavljuje i koristi), a prihvaćen je naziv “Down’s Syndrome” prema Johnu Langdonu Downu, koji je prvi opisao ovaj sindrom. Lejeuneov doprinos nije ostao samo na području znanosti nego je prešao i na ono što danas zovemo “odnosi s javnošću” (public relations) . Lejeune je, naime, nastojao ljude osvijestiti da i oso- be pogođene ovim sindromom imaju pravo na ljudsko dostojan- stvo i potrebu za ljubavi i potporom. Lejeune je jednom napisao: ”Sa svojim blago nakrivljenim očima, svojim malenim nosom u okruglom licu i svojim nedovršenim izgledom, djeca s trisomijom više nalikuju na djecu nego ostala djeca. Druga djeca imaju kratke ruke i kratke prste; njihovi su kraći. Njihova sveukupna anatomija je oblija, bez oštrina i krutosti. Njihovi ligamenti i njihovi mišići su tako meki da pridaju blagu klonulost njihovoj cijeloj ćudi. Ta ljupkost se proteže i na njihov karakter: oni su komunikativni i nježni, posjeduju poseban šarm koji je lakše dijeliti nego opisati. Ne tvrdim da je trisomija 21 poželjno stanje. To je neumoljivo sta- nje koje lišava dijete najvrjednijeg dara genetskog nasljeđa: pune snage racionalne misli.” Izvornik, www.mercator.net.
16
Unatoč godinama istraživanja, razlog nastajanja ovakve pogrešne podjele stanica još uvijek je nepoznat. Oblik Down sindroma ne ovisi o vanjskim činiteljima, niti se na njega može utjecati. Kako dolazi do Down sindroma? Ljudsko tijelo sastoji se od ogromnog broja stanica. Svaka stanica u svojem središtu ima jezgru u kojoj je smješten nasljedni materijal, tzv. geni, a grupirani su oko štapićastih struktura koje nazivamo kromosomima. Jezgra svake stanice sadrži 46 kromosoma, odno- sno 23 para, naslijeđena od oba roditelja. Posebnu vrstu stanica čine muške i ženske zametne stanice. One s generacije na genera- ciju prenose genetski zapis ili kod, koji sadržava sve naše osobine. Nasljedni materijal u zametnim stanicama je podložan štetnim promjenama, tzv. mutacijama, tijekom starenja, ili prilikom dije- ljenja stanica nakon oplodnje. Down sindrom uzrokuje pogrešan prijenos kromosoma tijekom stanične diobe spolnih stanica, tako da se u jednoj stanici nađe višak cijelog ili dijela jednog kromosoma, kromosoma koji je nu- meriran brojem 21 (stanica sadržava 23 različita kromosoma nu- merirana brojevima od 1 do 22, te 23. spolni kromosom). Najčešće nastaje u jajnoj stanici prije, rjeđe nakon oplodnje, dok se u ma- njem broju slučajeva pojavljuje u spermijima. U tom slučaju stani- ce ne sadrže 46 kromosoma, već 47 jer se pojavljuje jedan preko- brojni kromosom, kromosom broj 21. Budući da postoje tri kopije 21. kromosoma, Down sindrom se često još naziva i trisomija 21. Osim klasične trisomije 21, postoje osobe s Down sindromom koji imaju dvije različite vrste stanica, jednu s normalnim brojem kro- mosoma 46, a drugu s 47 kromosoma, tzv. mozaicizam. Postoji i treći oblik, kada se dio 21. kromosoma odvoji tijekom podjele stanica i “zakvači” za drugi kromosom, pa ne dolazi do promjene ukupnog broja kromosoma. Dakle, iako je ukupan broj kromosoma 46, prisutnost odvojenog dijela 21. kromosoma uzro- kuje pojavu simptoma Down sindroma. To se naziva translokacija ili premještaj. Mozaicizam se javlja u samo jedan do dva posto slučajeva Down sindroma, translokacija se javlja u tri do četiri posto slučajeva, dok je trisomija 21 najčešća i javlja se u 95 posto slučajeva. Unatoč godinama istraživanja, razlog nastajanja ovakve pogreš- ne podjele stanica još uvijek je nepoznat. Oblik Down sindroma ne ovisi o vanjskim činiteljima niti se na njega može utjecati. Na osnovi dugogodišnjeg praćenja i statistike koja je vođena i u kojoj su praćene godine majke uočeno je da kod žena iznad 35 godina starosti postoji veća vjerojatnost (1 od 400 djece) da će roditi dijete s Down sindromom. Rizik se s godinama povećava, do 40. godine
Yüklə 0,6 Mb. Dostları ilə paylaş:
|