“Щяр бир алим гиймятлидир. Анъаг нязяриййяни тяърцбя иля бир
Yüklə 0,85 Mb. Pdf görüntüsü
|
- Bu səhifədəki naviqasiya:
- İnsan genomunun yozulması
- DNT‐nin istifadə olunması
- Yozulmuş genom
- Genom
- Genetik ardıcıllıq
- Әsaslar cütü
- Xromosom variasiyaları
Genom – genetik məlumat komplektidir, hər bir insan hüceyrəsi DNT‐də saxlanılır. Orqanizmin işini təmin edən sağlam genlər ‐ dən əlavə, DNT xəstəliklərə səbəb olan mu‐ tasiyalar da keçirə bilər. İnsan orqanizminin hər bir hüceyrəsi di‐ ametri 5 mikrometrdən çox olmayan nüvədə yerləşmiş 2.5 m‐ə kimi ölçüdə olan DNT‐dən ibarətdir. Xromosomlarda DNT çox kompakt şəkildə yerləşib, lakin hüceyrə siklinin xeyli müddəti ərzində DNT açıq və gözəgörün məz ‐ dir, yalnız hüceyrənin bölünməsindən öncə xromosomlar ikilənir, kondensasiya olunur və işıq mikroskopunda gözəgörünən olur. 1950‐ci illərdə DNT‐nin strukturu aşkar edilmişdir, 1960‐cı illərdə isə genetik kod müəyyən edil ‐ mişdir ki, bu da genetikada yeni dövr demək idi. Alimlər xromosomları molekulyar səviy ‐ yədə öyrənə bilirdi. Bu elmin daha bir dönüş mərhələsi – bir virus genin nukleotid cütlərinin ardıcıllığını müəyyən etmək 1972‐ci ilə aiddir 1977‐ci ildə Fi‐X174 bakteriofaq virusu genomunun struk‐ turu tam şəkildə müəyyən edilir. Bundan sonra alimlər daha mürəkkəb orqanizm genomla ‐ rının hərtərəfli tədqiqinə keçid alırlar. İnsan genomunun yozulması Bununla bakteriyaların (1995‐ci il), daha sonra heyvanların da genomunun «oxun ması»na başlanılır: Caenorhabditis elegans nematod növlü qurdu (1998‐ci il). İnsan genomunun öyrənilməsi layihəsi bu eksperimentlərin bit ‐ məsindən öncə başlamışdır. İnsan genomu təbiətdə ən böyüyü deyil, lakin onun anlaşılması üzərində dünyanın müxtəlif yerlərindən bir neçə alim komandası çalışmışdır. Hər komandaya əsaslar cütündən təqribən 150 000 seqment həvalə edilmişdi. Seq ment ‐ lərin surəti çıxarılırdı, daha sonra sekvenləşdirmə metodu ilə şərh edilirdi. Bunun üçün DNT seqmentləri ayrı‐ayrı hissələrə bölünür, adətən, uzunluğu 1000 əsas cüt. Hissələr sekvenləş ‐ dirilirdi, daha sonra ucları üst‐üstə gətirilərək onların ardıcıllığı müəyyən edilirdi. Sonra isə xromosom «xəritə»sindən istifadə edilərək seqmentlər toplanırdı. Bu layihə 1990‐cı ildə başlamış, ilk xromo‐ somun ardıcıllığı isə 1999‐cu ildə müəyyən edilmişdir. Layihə 2003‐cü ildə, DNT struktu‐ runun kəşf edilməsindən 50 il sonra başa çatmışdır. DNT‐nin istifadə olunması İnsan genomunun anlaşılması orqanizmi ‐ mizin fəaliyyəti və insanın əmələ gəlməsi məsə ‐ ləsinə aydınlıq gətirir, həmçinin tibb üçün yeni imkanlar açır. Layihə üzrə iş gös tərmişdir ki, 90%‐ə kimi genetik variasiyalar birnuk‐ leotidli polimorfizmlər (BNP) ilə müəyyən edi ‐ lir. Onların çoxu orqanizmə heç bir ziyan vermir, lakin digərləri xəstəliklərin inkişafına və orqanizmin dərmanı qəbul etmə xüsusiy ‐ yətinə cavabdehdir. İnsanlar dərman lara fərqli şəkildə reaksiya göstərirlər: bəzilə rin də güclü immun reaksiyaları baş verir, digər lərində isə bu baş vermir. Hazırda belə reaksiyalar təcrübə olaraq öyrənilir, gələcəkdə isə BNP çevrəsindən kənara çıxaraq dərmanlar təyin etmək müm ‐ kün olacaq.
Yozulmuş genom Orqanizmin hər bir hüceyrəsində orqa niz ‐ min formalaşması, həmçinin bio kimyəvi pro ‐ seslərinin tənzimlənməsi (maddələr müba diləsi) üçün vacib olan bütün informasiyanı saxlayan bütöv genom vardır. Genom İnsanda 46 xromosom vardır: 22 cüt auto‐ som və bir cüt cinsi xromosom. Onlar bütün vacib genetik informasiyanı daşıyırlar. DNT spiralı Spiral bükülmüş və azotlu əsas cütlərinin meydana gətirdiyi «tirlərlə» əlaqələnən iki zəncirdən formalaşır, bununla belə, quanin yalnız sitozin ilə, adenin isə yalnız timin ilə cütləşir. Genetik ardıcıllıq Burada DNT əsaslar cütünün ardıcıllığı göstərilmişdir.
DNT‐nin çox hissəsini təşkil edən xromo‐ somlar nüvədə yerləşir.
Hər mitoxondriyada 37 genin olduğu kiçik halqaşəkilli DNT vardır.
Hüceyrənin bölünməsindən bilavasitə əvvəl hər xromosom ikilənir – iki ayrı DNT mole ‐ kulu meydana gəlir. Onlar sentromer hissədə X hərfinə bənzər strukturu əmələ gətirərək əlaqəli qalır. Әsaslar cütü Gen – müəyyən zülalın şifrlənməsinə cavab ‐ deh olan DNT sahəsidir. Bir amin turşusu üç nukleotidlə şifrlənir. Belə nukleotid üçlüyü triplet və ya kodon adlanır. İnsanda təqribən 3 milyard nukleotid cütü vardır. Xromosom variasiyaları Mütəxəssis insanın kariotipini tədqiq edir. İnsanda xromosom dəsti stabildir; gen muta ‐ siyalarından fərqli olaraq, əhəmiyyətli xromo‐ som mutasiyaları kifayət qədər nadirdir. İnsan genomunun öyrənilməsi uzun və dəyərli prosesdir, lakin son on beş ildə ayrı‐ ayrı hissələrin öyrənilməsi olduqca əlverişli olmuşdur. Şirkətlər indi yarım milyondan çox BNP‐nin yozulmasına əsaslanan genetik testlər təklif edirlər. Bu testlər, xüsusilə əgər onların köməyilə tibbi müdaxilənin cavabdeh olma ‐ dığı bir neçə müəyyən edilməmiş xəstə liklər müəyyən edilə bilərsə, geniş tətbiqini tapa bilər.
İnsan genomu bir çox çözülə bilən genom‐ lardan biridir. Digər növlərin də çoxunu labo‐ ratoriya şəraitində asanlıqla ayırmaq olar, çünki onların qısa həyat sikli vardır. Onların sırasında genomu 2000‐ci ildə çözülmüş tez çoxalan milçəkləri (Drosophila melanogaster) göstərmək olar. Bu həşəratdan erkən genetik araşdırmalarda istifadə olunurdu, belə ki o vaxt hələ genlərin kimyəvi təbiəti öyrənil mə ‐ mişdi. Həmçinin müxtəlif növ göbələk lərin, bitkilərin, birhüceyrəli heyvanların və bizim yaxın qohumumuz – şimpanzenin genomu çözülmüşdür. Şimpanzenin genomu, əsasən, 2005‐ci ildə araşdırılmışdır. Onun tərkibində 24 cüt xro‐ mosom cütü vardır – insanda təkamül prose ‐ sində ikisi birləşdi və onlar 23 oldu. Bundan başqa, insan və şimpanze genomu ara sında 30 mil yona yaxın xırda fərqlərə rast gəlinir. Xüsu ‐ silə nitq və eşitmə ilə əlaqəli gen lərdə də fərqlər vardır. Bu fərqlər toplusunu təhlil edərək, alimlər şimpanze və insana aparan təkamül xətlərinin ayrılma nöqtəsini tapmaq imkanını əldə etmişlər. Hesab olunur ki, bu, 5 – 7 mil yon il əvvəl baş vermişdir. 44 ELM DÜNYASI / Elmi‐kütləvi jurnal / 2 (06) 2014 Yüklə 0,85 Mb. Dostları ilə paylaş:
|