“Щяр бир алим гиймятлидир. Анъаг нязяриййяни тяърцбя иля бир
Yüklə 0,85 Mb. Pdf görüntüsü
|
- Bu səhifədəki naviqasiya:
- Qurd a ız, qalxanvari v zinin hipofunksiyası
- Bioloq Con Salston (Təvəllüd: 1942)
- İnsan genomunun «deşifrəsi» xəstəlikləri daha yaxşı anlamağa imkan verir. Gen terapiyası
- Genlərin xəritələşdirilməsi
45 ELM DÜNYASI / Elmi‐kütləvi jurnal / 2 (06) 2014 Xromosomlar v onlarla laq li x st likl r Xromosomlar Genl rin t qribi sayı X st likl rin nümun l ri 1 3000
R ngli görm nin pozulması, dö
x rç ngi,
qlaukoma 2 1400 Qalxanvari v zinin hipofunksiyası, a ciy r hipertoniyası 3 1300
Katarakta, diabet,
niktalopiya (toyuq
korlu u), yumurtalıqların x rç ngi 4 1300 Hemofiliya, Hantinqton x st liyi 5 900
Parkinson x st liyi, spinal z l
atrofiyası (z ifliyi) 6 1200 Ankilozla dırıcı spondiloartrit, seliakiya 7 1150
Mukovissidoz,
hemoxromatoz 8 800 Qurd a ız, qalxanvari v zinin hipofunksiyası 9 900
Fridreyx ataksiyası,
qalaktozemiya 10 800
Dö x rç ngi, Kron x st liyi, ür k qüsuru, leykemiya 11 1500
Beta-talassemiya, dö x rç ngi, sidik kis si x rç ngi, oraq hüceyr li anemiya 12 1100 Parkinson x st liyi,
Fenilketonuriya 13 600
Dö x rç ngi, sidik kis si x rç ngi,
retinoblastoma 14 800 Altsheymer x st liyi,
çoxsaylı miyelom, karlıq 15 750
Dö x rç ngi,
Marfan sindromu, Tey-
Saks x st liyi 16
850 Kron x st liyi, xoralı kolit, leykemiya 17 1200
Karlıq, dö x rç ngi, sidik kis si x rç ngi, leykemiya 18 300
Porfiriya, trisomiya 18, skelet anomaliyaları 19 1300
Dö x rç ngi, Altsheymer x st liyi 20 600
Seliakiya, anadang lm immun çatı mazlı ı 21 300
Karlıq, Daun sindromu,
leykemiya 22 500 Metqemoqlobinemiya,
Neyrofibromatoz X 1100
Klaynfelter sindromu, ere evski-Törner sindromu, Trisomiya X Y 100 Y
il laq li
sonsuzluq
Genomun ölçüləri 1980‐ci illərin sonunacan hesab olunurdu ki, insan genomunda təqribən 100 000 gen vardır. Layihə üzərində iş həqiqi sayı göstərdi – 20 000–25 000, daha sadə quruluşlu bəzi orqanizmlərdən daha az. Heyvanlarda ən böyük məşhur genom böyük protopterə məxsusdur, onda təqribən 130 milyard əsas ‐ lar cütü vardır.
/ Elmi‐kütləvi jurnal / 2 (06) 2014 Növ Genom, saslar cütü sayı Genl rin sayı Xromosomların sayı nsan (Homo sapiens) 3.2 milyard 20 000-25 000 46
impanze (Pan troglodytes) 2.8. milyard 20 000 48
n k (Bos taurus) 3 milyard 22 000 40
Ev siçanı (Mus musculus) 2.6. milyard 25 000 40
Tez çoxalan siçan (Drosophila melanogaster) 137 milyon 13 600 8
Caenorhabditis elegans 97 milyon 19 000 12
Escherichia coli bakteriyası 4.6 milyon 32.00
1 Bioloq Con Salston (Təvəllüd: 1942) Britaniya bioloqu 1980‐ci illərdən, hələ avtomatlaşdırılmış texnologiyanın ixtirasın ‐ dan əvvəl genin sekvenləşdirilməsi üzərində işləyir. Onun ən mühüm işi kiçik şəffaf qurd – 1 mm‐ə yaxın uzunluqlu Caenorhabditis ele‐ gans nematodunun genomunun açılmasıdır. Heyvanların əksəriyyətindən fərqli olaraq, bu növün bədəni qəti olaraq müəyyən sayda hüceyrələrdən ibarətdir – yetkin erkəkdə onların sayı 1031‐dir. Con Salston hər bir hüceyrənin yumurtadan yetkinliyə qədər olan yolunu izləmişdir. Bu «taleyin planı» göstərdi ki, 10‐dan çox hüceyrə inkişaf prosesində apoptoz mexanizmi üzrə planlaşdırılmış şəkildə məhv olur. 2002‐ci ildə Salston Sidney Brenner və Robert Horvits ilə birgə tibb sahəsində Nobel mükafatı alırlar. İnsan genomunun «deşifrəsi» xəstəlikləri daha yaxşı anlamağa imkan verir. Gen terapiyası Gələcəkdə gen terapiyası müəyyən hücey ‐ rələrin genomunun dəyişdirilməsi üçün virus‐ lardan istifadə edə biləcək. Xəritələşdirmə İrsi xəstəliklər üzrə məlumatlar bazası layihəsi üzrə araşdırmalara 2002‐ci ildə başlanılmışdır. Bu «xəritə»də insanın haplo ‐ tip ləri (birnukleotidli polimorfizmlər ilə allel ‐ lər qrupu) əks olunacaq. Ümumi haplotipləri bəzi xəstəliklərə cavab verən genlərin müəy yən edilməsi üçün nişan kimi istifadə etmək olar. Aktiv genlər Hüceyrələr, onlar hansı genlərində aktiv olduğuna görə fərqlənirlər. Aktiv gen ilə kodlanmış zülalların identifikasiyası xərçəng hüceyrələrinin müəyyən növlərini ayırd et məyə kömək edəcək. Genlərin xəritələşdirilməsi Təqribən 2020‐ci ilə genlərin xəritələş diril ‐ məsi yeni doğulanlarda irsi pozuntular barədə erkən xəbərdarlığı təmin edərək müali cəni asanlaşdıracaq.
Yüklə 0,85 Mb. Dostları ilə paylaş:
|